Rétinoblastome 508168 28778380 2008-04-19T06:08:21Z VolkovBot 198153 robot Ajoute: [[it:Retinoblastoma]], [[la:Retinoblastoma]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Rétinoblastome |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180200 180200] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[RB1]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 13 humain|13q14.1-q14.2]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Plus de 400 |Incidence=1 pour 20000 naissances |Prévalence=? |Pénétrance=Variable |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Ostéosarcome |Prénatal=Possible |Novo=Rare |Porteur=- |Article=- }} Le '''rétinoblastome''' est une [[Cancer|tumeur maligne]] de la [[rétine]] apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans. Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux [[allèle]]s pathologiques du [[gène]] [[RB1]]. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45% touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois. Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB. La survenue d'un deuxième cancer (ostéosarcome dans la moitié des cas) est fréquente : le risque sur 30 ans varie de 35% (s'il y a eu une radiothérapie contre le rétinoblastome) à 60% (s'il n'y en a pas eue). Bien qu'en théorie la radiothérapie augmente le risque de développer un cancer plusieurs années après le traitement, dans ce cas-là, c'est l'inactivation de RB1 qui est à l'origine de la seconde néoplasie. Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne : * une [[leucocorie]] (reflet de la [[pupille]] blanchâtre) que l'on peut facilement voir sur une photo * un [[strabisme]] Les traitements sont soit la [[chirurgie]] avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil, la [[chimiothérapie]], le [[laser diode]], la [[thermo-chimiothérapie]], la [[cryothérapie]], la [[radiothérapie]] ou la [[photocoagulation]]. Un contrôle régulier du [[fond de l'œil]] et un suivi pédiatrique sont nécessaires. ==Sources== * {{en}}[http://www.genetests.org/query?dz=retinoblastoma Medical Genetics Information Resource] ==Associations== * En France, [http://www.retinostop.org/ RETINOSTOP] est l'Association Française de lutte contre le rétinoblastome . Son objectif et son champ d'action tournent autour de 5 axes majeurs : # Favoriser un diagnostic précoce avec informations des professionnels médicaux et paramédicaux sur le rétinoblastome. # Apporter aux parents confrontés à la maladies une aide morale et, si besoin, matérielle. # Informer et sensibiliser les pouvoirs publics sur la spécificité du rétinoblastome # Partager les informations concernant la prise en charge du handicap visuel et les structures disponibles selon les régions. # Soutenir la recherche sur le rétinoblastome {{Maladie de l'œil}} {{portail médecine}} [[Catégorie:Cancer héréditaire]] [[Catégorie:Maladie génétique]] {{Lien AdQ|pl}} [[cs:Retinoblastom]] [[de:Retinoblastom]] [[en:Retinoblastoma]] [[es:Retinoblastoma]] [[fi:Retinoblastooma]] [[it:Retinoblastoma]] [[ja:網膜芽細胞腫]] [[la:Retinoblastoma]] [[nl:Retinoblastoom]] [[pl:Siatkówczak]] [[pt:Retinoblastoma]] [[ru:Ретинобластома]] [[ur:شبکی ورمِ ارومہ]]