Sclérose latérale amyotrophique juvénile
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2008-02-11T20:16:54Z
DumZiBoT
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Sclérose latérale amyotrophique juvénile
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=205100 205100]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=ALS2
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=9
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Sclérose latérale primitive]]<br />[[Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]]
}}
La '''sclérose latérale amyotrophique juvénile''' est une [[sclérose latérale amyotrophique]] d'origine génétique se caractérisant par :
* Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans)
* Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains
* Une absence de [[fasciculation]]s musculaires, des troubles [[Vessie|vésicales]] et des troubles sensorielles
* Une dépendance totale parfois avant 20 ans
* Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=205100]
* {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]]
[[Catégorie:Amyotrophie spinale]]
[[Catégorie:Maladie génétique]]