Sclérose latérale amyotrophique juvénile 449992 26069128 2008-02-11T20:16:54Z DumZiBoT 280295 Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}} {{ébauche|médecine}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Sclérose latérale amyotrophique juvénile |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=205100 205100] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=ALS2 |Monogénique=Oui |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=9 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=100% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Sclérose latérale primitive]]<br />[[Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]] }} La '''sclérose latérale amyotrophique juvénile''' est une [[sclérose latérale amyotrophique]] d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans) * Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains * Une absence de [[fasciculation]]s musculaires, des troubles [[Vessie|vésicales]] et des troubles sensorielles * Une dépendance totale parfois avant 20 ans * Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=205100] * {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]] [[Catégorie:Amyotrophie spinale]] [[Catégorie:Maladie génétique]]