Sclérose latérale primitive 449996 6935055 2006-04-27T04:42:17Z Elisabeth2 92817 orthographe {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Sclérose latérale primitive |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606353 606353] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=ALS2 |Monogénique=Oui |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=9 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=100% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Sclérose latérale amyotrophique juvénile]]<br />[[Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]] }} La '''sclérose latérale primitive''' est une [[sclérose latérale amyotrophique]] d'origine génétique se caractérisant par : * Un début dans la seconde année de vie * Perte de la marche rapide (moins de un an) * Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication * Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles [[larynx|laryngés]] * Absence de détérioration intellectuelle ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606353] * {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]] [[Catégorie:Amyotrophie spinale]]