Sclérose latérale primitive
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2006-04-27T04:42:17Z
Elisabeth2
92817
orthographe
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Sclérose latérale primitive
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606353 606353]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=ALS2
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=9
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Sclérose latérale amyotrophique juvénile]]<br />[[Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]]
}}
La '''sclérose latérale primitive''' est une [[sclérose latérale amyotrophique]] d'origine génétique se caractérisant par :
* Un début dans la seconde année de vie
* Perte de la marche rapide (moins de un an)
* Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
* Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles [[larynx|laryngés]]
* Absence de détérioration intellectuelle
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606353]
* {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]]
[[Catégorie:Amyotrophie spinale]]