Spina bifida 86951 30802225 2008-06-19T20:10:43Z Thijs!bot 105469 robot Modifie: [[fi:Spina bifida]] {{voir homonymes|Spina|Bifida}} Le '''spina bifida''' (du [[latin]] signifiant « épine (dorsale) fendue en deux » est une [[malformation]] congénitale liée à un défaut de fermeture du [[tube neural]] durant la vie [[embryon]]naire, qui reste ouvert à son extrémité caudale. Il en résulte l'absence d'un ou plusieurs arcs vertébraux de la [[moelle épinière]], provoquant une [[protrusion]] de la moelle. Ces malformations sont de gravité variable, du spina bifida occulta au [[myéloméningocèle]]. Elle concerne une naissance sur 2000. 12% des spina bifida n'entraînent qu'un handicap léger. La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (qui correspond à la région lombaire de l'enfant à naître). Les nerfs lombo-sacrés sont affectés par le spina bifida : ces nerfs participent normalement : * aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied) * à la motricité digestive * au contrôle vésical (innervation de la [[vessie]] et de ses [[sphincter]]s) et anal (sphincter anal) * aux fonctions [[érection|érectiles]] et [[éjaculation|éjaculatoires]]. == Formes de spina bifida == ===Spina bifida occulta=== [[Image:IMG 0746a.jpg|thumb]] Il représente la forme mineure et la plus répandue de la malformation. Il n'existe pas d'ouverture dans la région lombo-sacrée (la peau en regard des anomalies est normale et porte souvent une zone très poilue), mais on observe une fermeture incomplète de la partie postérieure des [[vertèbre]]s lombaires. Cette fente est très limitée, et la moelle épinière n'en dépasse pas (il n'y a pas de protrusion). Les conséquences de cette forme sont variables, avec en général une [[incontinence]] urinaire, des problèmes moteurs, et une discrète altération de la sensibilité. ===Spina bifida myéloméningocèle=== Le [[myéloméningocèle]] est la forme la plus grave de spina bifida. Les [[méninge]]s (qui recouvrent normalement la moelle et le [[cerveau]]) émergent d'une fente pour former un « sac » (ou hernie) nettement visible dans le dos. Cette ouverture anormale peut être réparée chirurgicalement juste après la naissance (voire pendant la [[grossesse]], grâce aux techniques les plus récentes). Le sac méningé contient le [[liquide céphalo-rachidien]], une partie de la [[moelle épinière]], et la racine des nerfs lombo-sacrés. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte (en l'absence de traitement, et dans une forme lombo-sacrée) une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une possible [[hydrocéphalie]], et des anomalies des [[vertèbre]]s lombaires. La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux. ===Spina bifida méningocèle=== Il s'agit de la forme la plus rare : la partie postérieure de certaines vertèbres est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture pour former un sac méningé (contenant du liquide céphalo-rachidien). Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets. == Causes == Le spina bifida est lié à une fermeture incomplète du tube neural durant le [[embryologie|développement embryonnaire]]. Normalement, le développement du tube neural se produit aux cours de la 4{{e}} semaine après la [[fécondation]]. Le tube se situe dans la région dorsale, entre le bas du dos et le [[crâne humain|crâne]]. Il va se fermer normalement en commencant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon). Les anomalies du tubes neural comprennent aussi l'[[anencéphalie]] et l'[[encéphalocèle]]. Des recherches récentes en génétique (Docteur Jean-Louis Lemelle, Vannes) ont montré que l'une des causes du spina bifida est d'origine génétique. Le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est plus grand chez les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint de spina bifida. De même, le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est augmenté si l'un ou les deux parents sont eux-mêmes atteints de spina bifida (attention : les obstétriciens ne sont pas tous d'accord sur ce point).Des études récentes ont montrés que le spina bifida est dû à un manque d'acide folique au début de la grossesse . Pour éviter cette situation , il est préférable de prendre sous forme de comprimé l'acide folique avant le début de la grossesse . Dans la population générale : le risque de survenue se situe entre 1,2 et 1,6 pour 1000 grossesses en Bretagne et 0,5 à 1 pour 1000 dans le reste de la France. Après un antécédent familial : le risque se situe autour de 3 pour 1000 Après une antécédent personnel : le risque se situe autour de 3 pour 100 == Conséquences == Le spina bifida entraîne une [[paralysie]] de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur et de l'importance de l'atteinte. Dans de rares cas, un [[retard mental]] peut être associé. == Traitements == La plupart des nouveau-nés touchés devront être opérés immédiatement pour refermer la fente afin de prévenir un aggravation des lésions et des infections ([[méningite]], [[méningo-encéphalite]]). Il n'existe cependant à ce jour pas d'opération possible pour réparer les nerfs endommagés. Les autres traitements possibles sont l'éducation du malade (apprendre à gérer une incontinence), le port d'[[orthèse]]s pour les assister à la marche ainsi que des opérations chrirugicales visant à limiter voire supprimer les risques d'incontinence telles que la pose de [[sphincter]]s artificiels ou la suspension du col vésical. Le spina bifida myéloméningocèle est associé dans 80% des cas à une [[hydrocéphalie]] qui nécessite la pose d'une [[dérivation ventriculo-péritonéale]] pour évacuer le trop-plein de [[liquide céphalo-rachidien]]. Autrefois la [[dérivation ventriculo-cardiaque]] était utilisée, mais désormais les chirurgiens l'évitent généralement, la dérivation ventriculo-péritonéale étant aussi efficace et moins dangereuse. L'opération (lorsqu'elle est nécessaire) doit se faire peu de temps après la naissance (quelques semaines à quelques mois), sinon le nouveau né souffrira de retards mentaux irréversibles (le liquide céphalo-rachidien écrase le cerveau, et la pression deforme les plaques crâniennes non encore soudées, faisant grossir anormalement la tête du nouveau-né). Une hydrocéphalie non traitée conduit souvent à la mort de l'enfant. == Prévention == * '''Pour toutes les femmes''' L'[[vitamine B9|acide folique]] (ou vitamine B<SUB>9</SUB>) a prouvé son utilité dans la prévention du spina bifida. Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un mois avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les 3 premiers mois de la grossesse, ce qui réduit le risque de 80%. L'acide folique est un facteur de maturation des cellules, qui est aussi indispensable à l'[[hématopoïèse]] (voir [[anémie]]). Les sources les plus importantes d'acide folique sont le pain complet, les pois et haricots, les légumes verts, et les fruits. * '''Pour les femmes présentant un facteur de risque identifié''' Pour les femmes épileptiques prenant un traitement ([[Valproate|valproate de sodium]], [[carbamazépine]]) ou pour celles ayant des antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural, une dose plus élevée de vitamine B<SUB>9</SUB> est proposée, de l'ordre de 5 mg/j, selon les même modalités. On propose par ailleurs un dépistage spécifique, portant sur le dosage sanguin de l'[[alpha-fœtoprotéine]], et des [[échographie]]s morphologiques répétées par un médecin spécialisé. == Références == * Sites de diverses associations - ASBBF (Belgique francophone): http://www.asbbf.be/ - ASBH (France): http://www.spina-bifida.org/ - ASBHQ (Québec): http://www.spina.qc.ca/ - FFASB (France): http://www.spinabifida.fr/ - IFsbh (Fédération Internationale): http://www.ifglobal.org/home.asp?lang=3&main=1 {{Portail médecine}} ==Personnalités touchées par la Spina bifida== * [[Sébastien Xhrouet]] de la Fédération Sportive Belge pour Handicapés, * [[Hank Williams]], il lui fut diagnostiqué un cas de ''spina bifida occulta'', un problème de colonne vertébrale, qui l'accompagna toute sa vie, * [[Aaron Fotheringham]] atteint de spina bifida ; il a un fauteuil roulant depuis l'âge de trois ans, * [[Marc Dorion]] né avec la Spina bifida qui limite l’utilisation de ses jambes, ==Autres personnalités liées à la maladie== * [[Astrid de Belgique]] est parraine d'une association s'occupant d'enfants touchées par la maladies. [[Catégorie:Maladie de la moelle épinière]] [[Catégorie:Malformation du système nerveux]] [[Catégorie:Médecine fœtale]] [[bg:Спина бифида]] [[ca:Espina bífida]] [[de:Spina bifida]] [[en:Spina bifida]] [[es:Espina bífida]] [[fi:Spina bifida]] [[he:ספינה ביפידה]] [[it:Spina bifida]] [[ja:二分脊椎症]] [[nl:Open rug]] [[no:Ryggmargsbrokk]] [[pl:Rozszczep kręgosłupa]] [[pt:Espinha bífida]] [[sl:Spina bifida]] [[sv:Ryggmärgsbråck]]