Surdité d'origine génétique 268733 23773429 2007-12-08T11:46:26Z Astirmays 66672 - cat en trop {{en travaux}} Plusieurs centaines de [[gène]]s sont responsables de '''[[surdité]]''' et de '''perte d'audition'''. La perte d'audition peut être : * Par [[Surdité|perception]] * Par [[Surdité|transmission]] * Ou mixte Elle est syndromique ou non syndromique et apparaître avant l'acquisition du langage ('''pré linguale''') ou après ('''post linguale'''). ==Incidence & prévalence== Environ 1 enfant sur 2000 naissances à 1 enfant sur 1000 naissances est porteur d'une surdité profonde. * Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de [[transmission autosomique récessive]] et non syndromique. Les gènes impliqués dans ce type de surdité sont le '''GJB2''' et le '''GJB6'''. Ces deux gènes sont responsables de la moitié des surdités non syndromiques. * Dans la population générale, la prévalence de la surdité augmente témoignant de facteurs environnementaux ou de prédisposition génétique ==Étiologies== Les surdités d'origine génétique représentent la moitié des surdités pré linguales. L'autre moitié se divise en part égale en surdité d'origine inconnue et surdité de causes connues mais non génétiques. * 95 % des surdités d'origine génétique sont syndromiques * 7854 % des surdités d'origine génétique sont non syndromiques ** 1 à 2 pour cent de ces surdités sont liées à l'X ** 15 à 20 pour cent de ces surdités sont à [[transmission autosomique dominante]] ** Environ 80 pour cent de ces surdités sont à [[transmission autosomique récessive]] (La moitiè par mutation des gènes GJB2 et GJB6) ===Surdité syndromique=== ====Transmission autosomique dominante==== * Syndrome de Waardenburg **Le [[syndrome de Waardenburg]] est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. * Syndrome branchio-oto-rénal **Le [[syndrome Branchio-Oto-Rénal]] est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission dominante. * Syndrome de Stickler **Le [[syndrome de Stickler]] est une [[Maladies constitutionnelles de l'os|ostéochondrodysplasie]]. * Neurofibromatose **La [[Neurofibromatose de type II]] s'accompagne d'une surditè répondant bien à une prise en charge. ====Transmission autosomique récessive==== * Syndrome d'Usher ** Le [[syndrome d'Usher]] est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission récessive. * Syndrome de Pendred ** Le [[syndrome de Pendred]] est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission récessive. * Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen ** Le [[syndrome de Jervel-Lange et Nilsen]] est la troisième cause de surdité syndromique à transmission récessive. * Déficit en biotinidase ** Le [[déficit en biotinidase]] est une cause de surdité syndromique à transmission récessive. * Maladie de Refsum **La [[maladie de Refsum]] est une cause de surdité syndromique à transmission récessive. ====Transmission liée à l'X==== * Syndrome d'Alport ** Le [[Syndrome d'Alport]] est le plus souvent à transmission dominante. * Syndrome de Mohr-Tranebjaerg ====Transmission mitochondriale==== * [[Syndrome MELAS]] * [[Syndrome MERFF]] * [[Syndrome NARP]] ===Surdité non syndromique=== Représente la grande majorité des surdités d'origine génétique. Les loci impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle '''DFN''' (DeaFNess, surdité en anglais). * Les loci dominants sont nommés DFNA, Les loci récessifs sont nommés DFNB et les gènes liés à l'X nommés DFNN. Le nombre suivant le nom du locus les différencie en fonction de leur date de découverte. * Certains loci sont aussi impliqués dans certaines surdités syndromiques. * La plupart des surdités récessives non syndromiques sont des surdités sévères pré linguales sauf pour le gène '''DFNB8''' * La plupart des surdités dominantes non syndromiques sont des surdités sévères post linguales sauf pour les gènes '''DFNA3''', '''DFNA8''', '''DFNA12''', et '''DFNA19'''. * Les surdités liées à l'X non syndromiques sont soit pré linguales ou post linguales ====Transmission dominante==== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''SURDITES HEREDITAIRES NON SYNDROMIQUES A TRANSMISSION DOMINANTE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom du locus !Chromosome !Locus !Gène !Age de survenue !Evolution !Fréquences vibratoires lésées |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |DFNA1 |[[Chromosome 5 humain|5]] |q31 |DIAPH1 |Post Linguale <br /> Première décade |Progressive |Basse |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |DFNA2 |[[Chromosome 1 humain|1]]<br />[[Chromosome 1 humain|1]] |p35.1-p34 |GJB3<br /> KCNQ4 |Post Linguale <br /> Deuxième décade |Progressive |Haute |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |DFNA3 |[[Chromosome 13 humain|13]]<br />[[Chromosome 1 humain|13]] |q11-qq12<br />q12 |GJB2<br />GJB6 |Pré Linguale |Stable |Haute |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA5 |[[Chromosome 7 humain|7]] |p15 | DFNA5 | Post Linguale <br /> Première décade |Progressive |Haute |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA6<br /> DFNA14<br /> DFNA38 |[[Chromosome 4 humain|4]] |p16.1 |WFS1 |Pré linguale |Progressive |Basse |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA8<br /> DFNA12 |[[Chromosome 11 humain|11]] |q22<br />q24 |TECTA | Pré linguale |Stable |Moyennes<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA9 |[[Chromosome 14 humain|14]] |q12-q13 |COCH |Post linguale<br /> Deuxième décade |Progressive |Moyennes<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA10 |[[Chromosome 6 humain|6]] |q23 |EYA4 |Post linguale<br /> Troisième décade |Progressive |Moyennes<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA11 |[[Chromosome 11 humain|11]] |q13.5 |MYO7A |Post linguale<br /> Première décade |Progressive |Moyennes<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA13 |[[Chromosome 6 humain|6]] |p21.3 |COL11A2 |Post linguale<br /> Deuxième décade |Progressive |Moyennes<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA15 |[[Chromosome 5 humain|5]] |q31 |POU4F3 |Post linguale |Progressive |Basses<br />Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA17 |[[Chromosome 22 humain|22]] |q11.2 |MYH9 |Post linguale |Progressive |Moyennes<br />Hautes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA22 |[[Chromosome 6 humain|6]] |q13 |MYO6 |Post linguale |Progressive |Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA28 |[[Chromosome 8 humain|8]] |q22 |TFCP2L3 |Post linguale |Progressive |Moyenne<br />Hautes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA36 |[[Chromosome 9 humain|9]] |q13.-q21 |TMC1 |Post linguale |Progressive |Toutes |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | DFNA48 |[[Chromosome 12 humain|12]] |q13-q14 |MYO1A |Post linguale |Progressive |Toutes |} ====Transmission récessive==== ====Transmission liées à l'X==== ====Transmission mitochondriale==== ==Sources== * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=deafness-overview] * {{en}} [http://webhost.ua.ac.be/hhh/ Hereditary Hearing loss Homepage] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie génétique du système nerveux]] [[catégorie:Trouble de l'audition]]