Surdité d'origine génétique
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2007-12-08T11:46:26Z
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{{en travaux}}
Plusieurs centaines de [[gène]]s sont responsables de '''[[surdité]]''' et de '''perte d'audition'''.
La perte d'audition peut être :
* Par [[Surdité|perception]]
* Par [[Surdité|transmission]]
* Ou mixte
Elle est syndromique ou non syndromique et apparaître avant l'acquisition du langage ('''pré linguale''') ou après ('''post linguale''').
==Incidence & prévalence==
Environ 1 enfant sur 2000 naissances à 1 enfant sur 1000 naissances est porteur d'une surdité profonde.
* Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de [[transmission autosomique récessive]] et non syndromique. Les gènes impliqués dans ce type de surdité sont le '''GJB2''' et le '''GJB6'''. Ces deux gènes sont responsables de la moitié des surdités non syndromiques.
* Dans la population générale, la prévalence de la surdité augmente témoignant de facteurs environnementaux ou de prédisposition génétique
==Étiologies==
Les surdités d'origine génétique représentent la moitié des surdités pré linguales. L'autre moitié se divise en part égale en surdité d'origine inconnue et surdité de causes connues mais non génétiques.
* 95 % des surdités d'origine génétique sont syndromiques
* 7854 % des surdités d'origine génétique sont non syndromiques
** 1 à 2 pour cent de ces surdités sont liées à l'X
** 15 à 20 pour cent de ces surdités sont à [[transmission autosomique dominante]]
** Environ 80 pour cent de ces surdités sont à [[transmission autosomique récessive]] (La moitiè par mutation des gènes GJB2 et GJB6)
===Surdité syndromique===
====Transmission autosomique dominante====
* Syndrome de Waardenburg
**Le [[syndrome de Waardenburg]] est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.
* Syndrome branchio-oto-rénal
**Le [[syndrome Branchio-Oto-Rénal]] est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission dominante.
* Syndrome de Stickler
**Le [[syndrome de Stickler]] est une [[Maladies constitutionnelles de l'os|ostéochondrodysplasie]].
* Neurofibromatose
**La [[Neurofibromatose de type II]] s'accompagne d'une surditè répondant bien à une prise en charge.
====Transmission autosomique récessive====
* Syndrome d'Usher
** Le [[syndrome d'Usher]] est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission récessive.
* Syndrome de Pendred
** Le [[syndrome de Pendred]] est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
* Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen
** Le [[syndrome de Jervel-Lange et Nilsen]] est la troisième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
* Déficit en biotinidase
** Le [[déficit en biotinidase]] est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.
* Maladie de Refsum
**La [[maladie de Refsum]] est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.
====Transmission liée à l'X====
* Syndrome d'Alport
** Le [[Syndrome d'Alport]] est le plus souvent à transmission dominante.
* Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
====Transmission mitochondriale====
* [[Syndrome MELAS]]
* [[Syndrome MERFF]]
* [[Syndrome NARP]]
===Surdité non syndromique===
Représente la grande majorité des surdités d'origine génétique. Les loci impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle '''DFN''' (DeaFNess, surdité en anglais).
* Les loci dominants sont nommés DFNA, Les loci récessifs sont nommés DFNB et les gènes liés à l'X nommés DFNN. Le nombre suivant le nom du locus les différencie en fonction de leur date de découverte.
* Certains loci sont aussi impliqués dans certaines surdités syndromiques.
* La plupart des surdités récessives non syndromiques sont des surdités sévères pré linguales sauf pour le gène '''DFNB8'''
* La plupart des surdités dominantes non syndromiques sont des surdités sévères post linguales sauf pour les gènes '''DFNA3''', '''DFNA8''', '''DFNA12''', et '''DFNA19'''.
* Les surdités liées à l'X non syndromiques sont soit pré linguales ou post linguales
====Transmission dominante====
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''SURDITES HEREDITAIRES NON SYNDROMIQUES A TRANSMISSION DOMINANTE'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom du locus
!Chromosome
!Locus
!Gène
!Age de survenue
!Evolution
!Fréquences vibratoires lésées
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DFNA1
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|q31
|DIAPH1
|Post Linguale <br /> Première décade
|Progressive
|Basse
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DFNA2
|[[Chromosome 1 humain|1]]<br />[[Chromosome 1 humain|1]]
|p35.1-p34
|GJB3<br /> KCNQ4
|Post Linguale <br /> Deuxième décade
|Progressive
|Haute
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DFNA3
|[[Chromosome 13 humain|13]]<br />[[Chromosome 1 humain|13]]
|q11-qq12<br />q12
|GJB2<br />GJB6
|Pré Linguale
|Stable
|Haute
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA5
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|p15
| DFNA5
| Post Linguale <br /> Première décade
|Progressive
|Haute
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA6<br /> DFNA14<br /> DFNA38
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|p16.1
|WFS1
|Pré linguale
|Progressive
|Basse
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA8<br /> DFNA12
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|q22<br />q24
|TECTA
| Pré linguale
|Stable
|Moyennes<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA9
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|q12-q13
|COCH
|Post linguale<br /> Deuxième décade
|Progressive
|Moyennes<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA10
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|q23
|EYA4
|Post linguale<br /> Troisième décade
|Progressive
|Moyennes<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA11
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|q13.5
|MYO7A
|Post linguale<br /> Première décade
|Progressive
|Moyennes<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA13
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|p21.3
|COL11A2
|Post linguale<br /> Deuxième décade
|Progressive
|Moyennes<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA15
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|q31
|POU4F3
|Post linguale
|Progressive
|Basses<br />Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA17
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|q11.2
|MYH9
|Post linguale
|Progressive
|Moyennes<br />Hautes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA22
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|q13
|MYO6
|Post linguale
|Progressive
|Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA28
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|q22
|TFCP2L3
|Post linguale
|Progressive
|Moyenne<br />Hautes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA36
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|q13.-q21
|TMC1
|Post linguale
|Progressive
|Toutes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| DFNA48
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|q13-q14
|MYO1A
|Post linguale
|Progressive
|Toutes
|}
====Transmission récessive====
====Transmission liées à l'X====
====Transmission mitochondriale====
==Sources==
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=deafness-overview]
* {{en}} [http://webhost.ua.ac.be/hhh/ Hereditary Hearing loss Homepage]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie génétique du système nerveux]]
[[catégorie:Trouble de l'audition]]