Syndrome ATR 16
487075
12116786
2006-11-28T16:45:25Z
Mirmillon
7182
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome ATR 16
|Autre nom=Syndrome délétion 16P
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141750 141750]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[HBA1 (Gène)|HBA1]]-[[HBA2 (Gène)|HBA2]]-[[SOX8 (Gène)|SOX8]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16pter-p13.3 ]]
|Locus=
|Mutation=[[Délétion]]
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Thalassémie alpha]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=-
}}
Le '''syndrome ATR 16''' ou '''syndrome délétion 16P''' est une maladie en rapport avec une [[délétion]] du bras court du [[chromosome]] [[Chromosome 16 humain|16]]. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la [[thalassémie alpha]].
Le [[phénotype]] comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une [[microcéphalie]] avec [[retard mental]]. L'atteinte du [[gène]] SOX8 expliquerait le retard mental.
Ce phénotype est semblable à la [[thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental]] mais ces maladies sont génétiquement complétement différentes .
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:141750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141750]
[[Catégorie:Maladie génétique|ATR 16]]
{{portail médecine}}