Syndrome ATR 16 487075 12116786 2006-11-28T16:45:25Z Mirmillon 7182 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome ATR 16 |Autre nom=Syndrome délétion 16P |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141750 141750] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[HBA1 (Gène)|HBA1]]-[[HBA2 (Gène)|HBA2]]-[[SOX8 (Gène)|SOX8]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16pter-p13.3 ]] |Locus= |Mutation=[[Délétion]] |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Thalassémie alpha]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=- }} Le '''syndrome ATR 16''' ou '''syndrome délétion 16P''' est une maladie en rapport avec une [[délétion]] du bras court du [[chromosome]] [[Chromosome 16 humain|16]]. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la [[thalassémie alpha]]. Le [[phénotype]] comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une [[microcéphalie]] avec [[retard mental]]. L'atteinte du [[gène]] SOX8 expliquerait le retard mental. Ce phénotype est semblable à la [[thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental]] mais ces maladies sont génétiquement complétement différentes . ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:141750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141750] [[Catégorie:Maladie génétique|ATR 16]] {{portail médecine}}