Syndrome CACH
392751
10701912
2006-10-08T11:17:20Z
Mirmillon
7182
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome CACH
|Autre nom = Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603896 603896]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[EIF2B (Gène)|EIF2B]]
|Monogénique=Non
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1p34.1]]-[[Chromosome 2 humain|2p23.3]]<br>[[Chromosome 3 humain|2p23.3]]-[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome 14 humain|14q24]]
|Locus=
|Mutation=Délétion et ponctuelle
|Allèle=70
|Incidence=Une des plus fréquentes des leucodystrophies<ref>Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J (1999) Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach. Radiology 213:121-33</ref>
|Prévalence=
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=
|Novo=?
|Article = [[Leucodystrophie]]
}}
Le '''syndrome CACH''' ([[acronyme]] pour '''C'''hildhood '''A'''taxia with '''C'''entral '''H'''ypomyelination soit ataxie infantile avec [[hypomyélinisation]] centrale) est une [[leucodystrophie]] se manifestant par une [[ataxie]], une [[hypertonie musculaire]] et des troubles de la vue par atrophie de [[nerf optique]].
Les manifestations débutant soit dés la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.
Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.
===Sources===
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603896[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603896]
* {{en}} Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=cach]
===Références===
<references />
[[en:Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination]]
[[Catégorie:Maladie génétique|CACH]] [[Catégorie:Leucodystrophie|CACH]]
{{portail médecine}}