Syndrome Homme XX 235091 28041364 2008-04-01T08:34:38Z Badmood 4507 nouveau style de bandeau de portail, voir [[Wikipédia:Prise de décision/Bandeaux de portail]] Le ''' syndrome homme XX ''' (ou '''syndrome de la Chapelle''') est caractérisé chez une personne de [[caryotype]] XX, possédant par ailleurs un [[phénotype]] masculin. <br /> Cette pathologie est due à une [[translocation]] du [[gène]] [[SRY]] du [[chromosome Y|Y]] vers le [[chromosome X humain|X]]. ==Autres noms de la maladie== * Syndrome De La Chapelle ==Étiologie== *Translocation du [[gène]] '''SRY''' situé au niveau du [[locus]] p11.3 du [[chromosome]] ''' [[chromosome Y|Y]] ''' vers le ''' [[chromosome X humain|X]]'''<br /> Le gène SRY contrôle le facteur de [[différenciation testiculaire]] qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la [[gonade]] primitive en [[testicule]]. ==Incidence & Prévalence== La prévalence est estimée à 1/20 000 naissance de garçons. Il ne semble pas avoir de population à prévalence différente. ==Description== Dans 1 cas sur 5 il existe un [[hypospadias]] à la naissance, les autres personnes manifestent la maladie après la puberté par une insuffisance de développement des testicules, une [[gynécomastie]] et une [[azoospermie]]. L’examen de ces personnes retrouvera parfois une cryptorchidie. S’il existe une ambiguïté sexuelle à la naissance, le nouveau-né est souvent déclaré comme un garçon. <br />Il n’existe pas de difficulté d’apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. Ils sont légèrement plus petit que la moyenne. ==Diagnostic == ===Clinique=== * [[Caryotype]] standard XX * Organes génitaux masculins avec parfois hypospadias * Deux testicules * Absence de dérivés [[Canaux de Müller|mullériens]] * [[Azoospermie]] ===Biologique=== * Taux de [[Hormone folliculo-stimulante|FSH]] et de [[Hormone lutéinisante|LH]] normal ou légèrement élevé * Taux de [[testostérone]] bas * Réponse basse de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’[[Gonadotrophine chorionique|HCG]] ===Histologie=== La [[biopsie]] testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des [[cellules de Leydig]]. ===Génétique=== L’hybridation in situ par fluorescence détecte la présence du gène SRY sur un chromosome X. En cas d’échec, l’amplification génique peut permettre de détecter le gène. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas détecter le gène. ==Diagnostic différentiel== Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles. ==Traitement== L’hormonothérapie par testostérone est indispensable pour éviter les troubles secondaires à l’insuffisance de testostérone. ==Mode transmission== La plupart des hommes XX sont des translocations ''de novo''. ==Conseil génétique == ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278850] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=xxms] {{Portail|biologie cellulaire et moléculaire|médecine}} [[Catégorie:Maladie chromosomique|Homme XX]] [[en:XX male syndrome]] [[sv:Manlig pseudohermafroditism]]