Syndrome Homme XX
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2008-04-01T08:34:38Z
Badmood
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Le ''' syndrome homme XX ''' (ou '''syndrome de la Chapelle''') est caractérisé chez une personne de [[caryotype]] XX, possédant par ailleurs un [[phénotype]] masculin. <br />
Cette pathologie est due à une [[translocation]] du [[gène]] [[SRY]] du [[chromosome Y|Y]] vers le [[chromosome X humain|X]].
==Autres noms de la maladie==
* Syndrome De La Chapelle
==Étiologie==
*Translocation du [[gène]] '''SRY''' situé au niveau du [[locus]] p11.3 du [[chromosome]] ''' [[chromosome Y|Y]] ''' vers le ''' [[chromosome X humain|X]]'''<br />
Le gène SRY contrôle le facteur de [[différenciation testiculaire]] qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la [[gonade]] primitive en [[testicule]].
==Incidence & Prévalence==
La prévalence est estimée à 1/20 000 naissance de garçons. Il ne semble pas avoir de population à prévalence différente.
==Description==
Dans 1 cas sur 5 il existe un [[hypospadias]] à la naissance, les autres personnes manifestent la maladie après la puberté par une insuffisance de développement des testicules, une [[gynécomastie]] et une [[azoospermie]]. L’examen de ces personnes retrouvera parfois une cryptorchidie. S’il existe une ambiguïté sexuelle à la naissance, le nouveau-né est souvent déclaré comme un garçon. <br />Il n’existe pas de difficulté d’apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients.
Ils sont légèrement plus petit que la moyenne.
==Diagnostic ==
===Clinique===
* [[Caryotype]] standard XX
* Organes génitaux masculins avec parfois hypospadias
* Deux testicules
* Absence de dérivés [[Canaux de Müller|mullériens]]
* [[Azoospermie]]
===Biologique===
* Taux de [[Hormone folliculo-stimulante|FSH]] et de [[Hormone lutéinisante|LH]] normal ou légèrement élevé
* Taux de [[testostérone]] bas
* Réponse basse de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’[[Gonadotrophine chorionique|HCG]]
===Histologie===
La [[biopsie]] testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des [[cellules de Leydig]].
===Génétique===
L’hybridation in situ par fluorescence détecte la présence du gène SRY sur un chromosome X. En cas d’échec, l’amplification génique peut permettre de détecter le gène. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas détecter le gène.
==Diagnostic différentiel==
Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles.
==Traitement==
L’hormonothérapie par testostérone est indispensable pour éviter les troubles secondaires à l’insuffisance de testostérone.
==Mode transmission==
La plupart des hommes XX sont des translocations ''de novo''.
==Conseil génétique ==
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278850]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=xxms]
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[[Catégorie:Maladie chromosomique|Homme XX]]
[[en:XX male syndrome]]
[[sv:Manlig pseudohermafroditism]]