Syndrome L1 234851 17756970 2007-06-09T18:50:09Z TigH 4183 relu Le ''' syndrome L1''' regroupe les manifestations liées à la mutation du gène '''L1CAM '''<br /> Il est caractérisé par l’association des traits suivants : * [[Hydrocéphalie]] ; * Retard mental ; * Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ; * Pouce en [[adduction]]. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent : * Hydrocéphalie liée à l'X ; * Syndrome M.A.S.A (''Mental retardation'', [[Aphasie]], Spasticité, Adduction des pouces) ; * [[Paraplégie]] spastique familiale de type 1 ; * Agénésie du corps calleux lié à l’X. Le syndrome L1 était autrefois appelé ''C.R.A.S.H syndrome'' (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé. ==Étiologie== * Mutation du [[gène]] '''L1CAM''' situé au niveau du [[locus]] q28-du [[chromosome]] ''' [[chromosome X humain|X]] ''' codant la [[protéine]] L1 d’adhésion cellulaire des neurones. Les différents mutations affectant le gène L1CAM ont été regroupées en quatre catégories responsables de phénotype différent. ==Incidence & Prévalence== * L’hydrocéphalie liée à l'X est l’hydrocéphalie d’origine génétique la plus fréquente avec une [[prévalence]] de 1/30 000 ; * Les autres manifestations sont extrêmements rares. ==Description== ===Garçon=== '''Hydrocéphalie '''<br /> * Parfois apparue ''in utero'', donc diagnosticable par [[échographie]]. Cette hydrocéphalie est parfois responsable du décès ''in utero'' ou peu de temps après la naissance ; '''Retard mental'''<br /> * Il n’y a pas de corrélation entre l’importance de l’hydrocéphalie et le retard mental. Dans le syndrome M.A.S.A, le retard mental est de léger à moyen. '''Spasticité'''<br /> * Au début de la vie, il existe une [[hypotonie musculaire|hypotonie]] des membres inférieures qui évolue en [[hypertonie musculaire|hypertonie]] à la fin de la première année de vie. Cette hypertonie s’accompagne d’[[atrophie]] musculaire responsable de la démarche trainante des enfants. '''Adduction des pouces''' <br /> * Position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur. ===Fille=== Les filles porteuses de la mutation ne présentent généralement qu’une adduction des pouces. ==Diagnostic == ===Clinique=== Le diagnostic de syndrome L1 ne se pose que chez un garçon. ==== Hydrocéphalie liée à l'X==== * Hydrocéphalie importante * Adduction des pouces pour plus de 50% des patients * Retard mental sévère * Spasticité mis en évidence par études des réflexes ==== Syndrome M.A.S.A==== * Retard mental léger à moyen * Acquisition tardive de la parole * Hypotonie musculaire puis hypertonie * Dilatation du troisième ventricule * Adduction des pouces ==== Paraplégie spastique familiale de type 1==== * Retard mental léger à moyen * Spasticité des membres inférieurs * Pas d’anomalie du cerveau en I.R.M ==== Agénésie du corps calleux lié à l’X==== * [[Agénésie du corps calleux|Dysgénésie du corps calleux]] * Retard mental léger à moyen * Spasticité des membres inférieurs ===Génétique=== La recherche des mutations est possible par séquençage ou par balayage de mutation. ==Diagnostic différentiel== Chacun des signes de la maladie doit être discuté : * [[Hydrocéphalie]] * Retard mental ; * Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ; * Pouce en adduction ; se rencontre dans beaucoup de pathologies. ==Traitement== ==Mode transmission== Transmission récessive liée à l’X. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:303350 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303350] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:307000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307000] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=l1cam] [[Catégorie:Maladie génétique|L1]] [[en : L1 Syndrome]]