Syndrome L1
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2007-06-09T18:50:09Z
TigH
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Le ''' syndrome L1''' regroupe les manifestations liées à la mutation du gène '''L1CAM '''<br />
Il est caractérisé par l’association des traits suivants :
* [[Hydrocéphalie]] ;
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en [[adduction]].
Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
* Hydrocéphalie liée à l'X ;
* Syndrome M.A.S.A (''Mental retardation'', [[Aphasie]], Spasticité, Adduction des pouces) ;
* [[Paraplégie]] spastique familiale de type 1 ;
* Agénésie du corps calleux lié à l’X.
Le syndrome L1 était autrefois appelé ''C.R.A.S.H syndrome'' (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé.
==Étiologie==
* Mutation du [[gène]] '''L1CAM''' situé au niveau du [[locus]] q28-du [[chromosome]] ''' [[chromosome X humain|X]] ''' codant la [[protéine]] L1 d’adhésion cellulaire des neurones. Les différents mutations affectant le gène L1CAM ont été regroupées en quatre catégories responsables de phénotype différent.
==Incidence & Prévalence==
* L’hydrocéphalie liée à l'X est l’hydrocéphalie d’origine génétique la plus fréquente avec une [[prévalence]] de 1/30 000 ;
* Les autres manifestations sont extrêmements rares.
==Description==
===Garçon===
'''Hydrocéphalie '''<br />
* Parfois apparue ''in utero'', donc diagnosticable par [[échographie]]. Cette hydrocéphalie est parfois responsable du décès ''in utero'' ou peu de temps après la naissance ;
'''Retard mental'''<br />
* Il n’y a pas de corrélation entre l’importance de l’hydrocéphalie et le retard mental. Dans le syndrome M.A.S.A, le retard mental est de léger à moyen.
'''Spasticité'''<br />
* Au début de la vie, il existe une [[hypotonie musculaire|hypotonie]] des membres inférieures qui évolue en [[hypertonie musculaire|hypertonie]] à la fin de la première année de vie. Cette hypertonie s’accompagne d’[[atrophie]] musculaire responsable de la démarche trainante des enfants.
'''Adduction des pouces''' <br />
* Position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur.
===Fille===
Les filles porteuses de la mutation ne présentent généralement qu’une adduction des pouces.
==Diagnostic ==
===Clinique===
Le diagnostic de syndrome L1 ne se pose que chez un garçon.
==== Hydrocéphalie liée à l'X====
* Hydrocéphalie importante
* Adduction des pouces pour plus de 50% des patients
* Retard mental sévère
* Spasticité mis en évidence par études des réflexes
==== Syndrome M.A.S.A====
* Retard mental léger à moyen
* Acquisition tardive de la parole
* Hypotonie musculaire puis hypertonie
* Dilatation du troisième ventricule
* Adduction des pouces
==== Paraplégie spastique familiale de type 1====
* Retard mental léger à moyen
* Spasticité des membres inférieurs
* Pas d’anomalie du cerveau en I.R.M
==== Agénésie du corps calleux lié à l’X====
* [[Agénésie du corps calleux|Dysgénésie du corps calleux]]
* Retard mental léger à moyen
* Spasticité des membres inférieurs
===Génétique===
La recherche des mutations est possible par séquençage ou par balayage de mutation.
==Diagnostic différentiel==
Chacun des signes de la maladie doit être discuté :
* [[Hydrocéphalie]]
* Retard mental ;
* Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
* Pouce en adduction ; se rencontre dans beaucoup de pathologies.
==Traitement==
==Mode transmission==
Transmission récessive liée à l’X.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:303350 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303350]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:307000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307000]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=l1cam]
[[Catégorie:Maladie génétique|L1]]
[[en : L1 Syndrome]]