Syndrome Muscle-Eye-Brain
186523
26503081
2008-02-20T06:33:47Z
Nono64
140666
lien vers la page d'homonymie
{{voir homonymes|MEB}}
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome Muscle-Eye-Brain
|Autre nom=Maladie de Santavuori
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253280 253280]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[POMGNT1(gène)|POMGNT1]]
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1p34-p33]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence= inférieure à 1 pour 100 000
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=[[Dystrophies musculaires congénitales]]
}}
Le '''syndrome MEB''' [[acronyme]] de ''Muscle Eyes Brain'' est l’association d’une [[lissencéphalie|lissencéphalie pavimenteuse]] , d’une [[dystrophie musculaire congénitale]] et d’une anomalie [[œil|oculaire]] importante.
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de [[Créatine kinase|CK]] qui s’élève à partir de l’âge de 1 an. La lissencéphalie est souvent associée à une [[hydrocéphalie]] Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : [[myopie]] congénitale, [[Cataracte (maladie)|cataracte]], [[glaucome]], [[nystagmus]]
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site incontournable pour les maladies génétiques]
* {{en}} [http://www.enmc.org/ Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires]
[[Catégorie:Maladie génétique|MEB Syndrome]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|MEB Syndrome]]
[[Catégorie:Myopathie|MEB Syndrome]]
{{portail médecine}}