Syndrome Muscle-Eye-Brain 186523 26503081 2008-02-20T06:33:47Z Nono64 140666 lien vers la page d'homonymie {{voir homonymes|MEB}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome Muscle-Eye-Brain |Autre nom=Maladie de Santavuori |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253280 253280] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[POMGNT1(gène)|POMGNT1]] |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1p34-p33]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence= inférieure à 1 pour 100 000 |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=[[Dystrophies musculaires congénitales]] }} Le '''syndrome MEB''' [[acronyme]] de ''Muscle Eyes Brain'' est l’association d’une [[lissencéphalie|lissencéphalie pavimenteuse]] , d’une [[dystrophie musculaire congénitale]] et d’une anomalie [[œil|oculaire]] importante. Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de [[Créatine kinase|CK]] qui s’élève à partir de l’âge de 1 an. La lissencéphalie est souvent associée à une [[hydrocéphalie]] Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : [[myopie]] congénitale, [[Cataracte (maladie)|cataracte]], [[glaucome]], [[nystagmus]] ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site incontournable pour les maladies génétiques] * {{en}} [http://www.enmc.org/ Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires] [[Catégorie:Maladie génétique|MEB Syndrome]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|MEB Syndrome]] [[Catégorie:Myopathie|MEB Syndrome]] {{portail médecine}}