Syndrome d’Opitz lié à l’X 189348 17731768 2007-06-08T20:48:19Z Grook Da Oger 107659 + portail Le '''syndrome d’Opitz lié à l’X''' est une maladie congénitale génétique, transmise par le [[chromosome]] sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du [[pharynx]], du [[larynx]] et des anomalies génitales. Un léger retard mental atteint 50% des garçons touchés par cette maladie. La moitié des garçons atteints présentent une division des lèvres ou du palais. Dans une même famille, il peut exister des formes très différentes de cette pathologie chez les garçons atteints. La seule manifestation clinique des filles atteintes par cette maladie est la distance anormale entre les deux yeux (hypertélorisme). ==Autres noms de la maladie== *Syndrome d’Opitz type I *BBB syndrome lié a l'X *G syndrome lié à l’X ==Etiologie== Mutation du [[gène]] '''MIB1''' du [[locus]] p22 du [[chromosome]] [[Chromosome X humain|X]] qui code la protéine midline 1 ==Incidence== 1 sur 50 000 à 100 000 garçons ==Description== ===Anomalies de la face=== *Front proéminent *[[Hypertélorisme]] *Nez large *Narines antéversées *Lèvre fine *Division de la lèvre ===Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage=== *Division du pharynx *[[Reflux œsophagien]] ===Anomalies génitales=== *[[Hypospadias]] *[[Cryptorchidie]] ===Autres anomalies=== *[[Agénésie du corps calleux]] *[[Cardiopathie congénitale|Cardiopathies congénitales]] ==Diagnostic== Le diagnostic de cette maladie est essentiellement clinique. Pour parler de syndrome d'Opitz lié à l’X il faut obligatoirement : *un [[hypertélorisme]] *associé soit à une anomalie génitale externe ([[hypospadias]]) ou à une anomalie du larynx, du pharinx ou de la trachée *une histoire familiale de maladie liée à l’X ===Anténatal=== Le diagnostic anténatal repose essentiellement sur la recherche de signes échographiques chez les fœtus masculins en cas de famille atteinte ===Différentiel=== Essentiellement avec l’[[Opitz syndrome type II]] dont le gène est différent mais dont la différenciation clinique est subtile<br /> Le [[FG syndrome]] ==Mode transmission== Transmission liée à l’X ==Sources== *[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] *[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques] *[http://www. geneclinics.org/Site en anglais avec description clinique] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Opitz, syndrome]]