Syndrome d'Aicardi
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2008-04-21T15:11:20Z
Klymene
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Syndrome d'Aicardi
|Autre nom = Aucun
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304050 304050]
|Transmission=[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]]
|Gène=Inconnu
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome X humain|X]]
|Locus=
|Mutation=?
|Allèle=?
|Incidence=Inconnue
|Prévalence=Inconnue
|Pénétrance=Inconnue
|Nombre=188 cas connus en Europe et U.S.A
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=Très probable
}}
Le '''syndrome d'Aicardi''' est une maladie génétique ne touchant que les filles caractérisée par l'association d'une [[épilepsie]] sévère , d'une [[agénésie du corps calleux]] et des anomalies [[œil|oculaires]] touchant la [[choriorétine]]. À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque tous les enfants ont une épilepsie avant un an. L'épilepsie est de tout type les crises deviennent réfractaires avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus.
Cette association entraîne un polyhandicap grave. Certaines petites filles marchent, le langage est rarement présent, mais cela n'exclut pas toute forme de communication.
Les autres anomalies comprennent des anomalies faciales caractéristiques, des troubles gastro-intestinaux, des petites mains, des malformations vasculaires et des lésions de la peau. une augmentation des tumeurs, des lésions pigmentaires de la peau, un ralentissement de la croissance vers l'âge de 7 ans et des troubles de la puberté.
Le syndrome d'Aicardi peut être décelé des les premiers mois de la vie (épilepsie, troubles moteurs).
La survie est très variable, avec un âge moyen de décès de 8 ans et un âge médian vers 18 ans.
Le syndrome d'Aicardi a été identifiée en [[1965]] par le professeur [[Jean Aicardi]].
==Critères de diagnostic du syndrome d'Aicardi==
{| class="wikitable"
! Signes classiques
! Signes importants
! Signes possibles
|-----
| [[Agénésie du corps calleux]]
| Anomalie du [[cortex]] surtout [[polymicrogyrie]]
| Anomalies des [[vertèbre]]s et des [[côte (anatomie)|côte]]s
|-{{ligne grise}}
| Lacunes choriorétiniennes
| [[Hétérotopie périventriculaire]] et sous corticale
| [[Microphtalmie]]
|-----
| [[Épilepsie]]
| [[Kyste]] du [[plexus choroïde]]s et/ou autour du [[troisième ventricule]]
| "Split-brain" à l'[[Électro-encéphalographie|E.E.G]]
|-{{ligne grise}}
|
| Hypoplasie du nerf optique
| élément
|-----
|
|
| Asymétrie évidente d'un hémisphère cérèbral
|-{{ligne grise}}
|
|
| Malformations vasculaires
|}
== Sources ==
* {{en}} V Reid Sutton, Ignatia B Van den Veyver, Aicardi Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [http://www.genetests.org/query?dz=aic].
==Liens externes==
* [http://www.aicardi.info aicardi.info]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Aicardi]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Aicardi]]
[[de:Aicardi-Syndrom]]
[[en:Aicardi syndrome]]
[[es:Síndrome de Aicardi]]
[[fi:Aicardin oireyhtymä]]
[[pt:Síndrome de Aicardi]]