Syndrome d'Aicardi-Goutières 306639 25048639 2008-01-16T12:56:29Z Salebot 173239 bot : annulation des modifications 25048635 de [[Special:Contributions/86.192.209.136|86.192.209.136]], retour à la version 15447465 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome d'Aicardi-Goutières |Autre nom = Encéphalopathie-ganglion basal-calcification |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225750 225750] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=Inconnu |Monogénique=Inconnu |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 3 humain|3p21]]-[[Chromosome 13 humain|13q14-q21]] |Locus= |Mutation=? |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence= |Pénétrance=? |Nombre=80 cas<ref>Lanzi G, Fazzi E, D'Arrigo S (2002) Aicardi-Goutieres syndrome: a description of 21 new cases and a comparison with the literature. Europ J Paediatr Neurol 6(Suppl A):9-A22 [Medline]</ref> |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=Non |Porteur=? |Novo=? |Article = [[Leucodystrophie]] }} Le ''' syndrome d’Aicardi-Goutières ''' est une encéphalopathie précoce avec calcifications des [[noyaux gris centraux]] , une atrophie cérébrale et leucodystrophie. Il existe constamment chez les sujets atteints une augmentation de l’[[interféron]] alpha et des [[leucocyte]]s dans le [[liquide céphalo-rachidien]]<br /> ===Description=== La grossesse est normale dans 90&nbsp;% des cas. Quelquefois, le fœtus présente un [[retard de croissance intra-utérin]] ou une microcéphalie. Des calcifications intracérébrales ont été décrites en échographie. <br /> Les premiers signes apparaissent vers trois mois avec arrêt du développement et apparition d’une microcéphalie. Le nourrisson dort beaucoup, est irritable, présente des problèmes d’alimentation et présente des épisodes d’hyperthermie sans cause infectieuse. L’acquisition de la parole est très rare chez ces enfants <br /> Progressivement l’enfant devient hypotonique avec apparition de signes [[Syndrome pyramidal|pyramidaux]] et [[Syndrome extra-pyramidal|extra-pyramidaux]] avec convulsions <br /> Un quart des enfants présentent des lésions cutanées des doigts et des orteils à type d’engelure L’évolution se fait vers un état grabataire avec une mortalité importante. Le diagnostic repose sur les signes cliniques, sur l'imagerie et la biologie. Il faut tout d’abord éliminer les infections virales pouvant atteindre le fœtus : [[herpès]], maladie des inclusions cytomégalique, [[rubéole]]. '''Signes majeurs''' * Calcifications des noyaux gris centraux du cerveau * Leucodystrophie cérébrale * Atrophie cérébrale * Augmentation du taux des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien * Augmentation de la concentration d’interféron alpha dans le liquide céphalo-rachidien '''Signes mineurs''' *Lésions cutanées *Microcéphalie apparaissant la première année de vie *Hyperthermie sans infection *Signes neurologiques pyramidales et extrapyramidales ===Imagerie=== L’imagerie à résonance magnétique montre les calcifications , la leucodystrophie comme un signal hyperdense en T2 principalement localisée au niveau des carrefours ventriculaires. ===Biologique=== ''' Interféron alpha ''' * La concentration dans le liquide céphalo-rachidien est supérieure à 2 IU par ml. Elle tend à diminuer avec le temps <br /> ''' Leucocyte ''' * Le taux de leucocyte dans le liquide céphalo-rachidien est supérieure à 5 par millimètre cube. ===Sources=== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 225750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225750] * {{en}} Jean Aicardi, Yanick J Crow, Aicardi-Goutières Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ags] ===Références=== <references /> [[en:Aicardi-Goutieres syndrome]] [[Catégorie :Maladie génétique|Aicardi-Goutières]] [[Catégorie :Leucodystrophie|Aicardi-Goutières]]