Syndrome d'Alagille
209443
30827226
2008-06-20T16:22:47Z
DumZiBoT
280295
robot Ajoute: [[it:Sindrome di Alagille]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome d'Alagille
|Autre nom=Dysplasie artério-hépatique
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118450 118450]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante |Dominante]]
|Gène=[[JAG1 (Gène)|JAG1]]-[[NOTCH2 (Gène)|NOTCH2]]
|Monogénique=Non
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 20 humain|20p12]]-[[Chromosome 1 humain|1p13-p11]]
|Locus=
|Mutation=[[Délétion|Microdélétion]], [[Mutation génétique|Mutation]]
|Allèle=Plus de 200 connues
|Incidence=1 sur 70 000 naissances
|Prévalence=?
|Pénétrance=96 %
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=Sans objet
|Novo=1 fois sur 2
|Article=-
}}
Le '''syndrome d’Alagille''' est l’association d’un défaut de développement des [[voie bilaire|voies biliaires]] intra hépatique, d’une [[cardiopathie congénitale]] (de [[transmission autosomique dominante]]), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des [[vertèbre]]s et d’une anomalie [[œil|oculaire]] typique.<br />
La [[mortalité]] de ce [[syndrome]] est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout [[foie|hépatiques]]<br />
D’autres [[organe]]s peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement.<br />
Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie.
==Description & Diagnostic==
Le syndrome d d’Alagille est fait cliniquement sur l’association de :
* '''Manifestations hépatiques''' <br />
Se révèle par une [[cholestase]] se manifestant par un [[ictère]] (jaunisse) dés les premiers jours de la vie avec décoloration des selles. Cet ictère peut s’accompagner de démangeaison importantes. La [[biopsie]] hépatique permet de confirmer la diminution des canaux biliaires bien que cette caractéristique ne soit pas toujours présent à la naissance.
<br />
* '''[[Cardiopathie congénitale]]''' <br />
L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose localisée des branches de l’artère pulmonaire sans conséquence pathologique mais une [[Sténose et atrésie pulmonaire| sténose de la branche principale de l’artère pulmonaire]] ou une [[tétralogie de Fallot]] est retrouvée
<br />
* '''Faciès caractéristique''' <br />
Front bombé, yeux écartés, menton pointu et en avant
<br />
* '''Anomalies vertébrales particulières''' <br />
Vue uniquement par les radiographies avec vertèbres en aile de papillon par absence de fusion de l’arc antérieur. Aucune conséquence médicale de cette anomalie.
<br />
* '''Anomalies oculaires particulières''' <br />
Rechercher par un [[ophtalmologue]] pour confirmer le diagnostic, cette anomalie est un [[embryotoxon]]
<br />
==Diagnostic différentiel==
===Cholestase néonatal===
Plus d’une centaine de cause de cholestase néonatale est connue mais il faut éliminer en premier :
*'''Causes Infectieuses'''
*''' [[Galactosémie]]'''
===Sténose de l’artère pulmonaire===
*''' [[Syndrome de Noonan]] '''
*''' [[Syndrome de Watson]] '''
*''' [[Syndrome LEOPARD]] '''
*''' [[Trisomie 21]] '''
*''' [[Syndrome de Williams]] '''
===Tétralogie de Fallot===
*''' [[Microdélétion 22q11]] '''
===Anomalie oculaire===
L’anomalie oculaire est présente dans 10 % de la population générale,<br /> mais d’autres syndromes comporte cette anomalie :
* [[Syndrome de Rieger]]
* [[Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba]]
==Diagnostic prénatal==
Le diagnostic prénatal est possible si l’anomalie génétique est identifiée. Mais le diagnostic prénatal ne peut pas prédire la gravité de l’atteinte.
==Conseil génétique==
Les parents d’un enfant porteur d’une mutation de novo de la maladie ont une augmentation du risque d’avoir un autre enfant atteint par cette maladie.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site incontournable pour les maladies génétiques]
* {{en}} Nancy B Spinner, Ian D Krantz, Binita M Kamath, Alagille Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [http://www.genetests.org/query?dz=alagille]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Alagille]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Alagille]]
[[de:Alagille-Syndrom]]
[[en:Alagille syndrome]]
[[es:Síndrome de Alagille]]
[[it:Sindrome di Alagille]]
[[nl:Syndroom van Alagille]]
[[pl:Zespół Alagille'a]]
[[pt:Síndrome de Alagille]]