Syndrome d'Alagille 209443 30827226 2008-06-20T16:22:47Z DumZiBoT 280295 robot Ajoute: [[it:Sindrome di Alagille]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome d'Alagille |Autre nom=Dysplasie artério-hépatique |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118450 118450] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante |Dominante]] |Gène=[[JAG1 (Gène)|JAG1]]-[[NOTCH2 (Gène)|NOTCH2]] |Monogénique=Non |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 20 humain|20p12]]-[[Chromosome 1 humain|1p13-p11]] |Locus= |Mutation=[[Délétion|Microdélétion]], [[Mutation génétique|Mutation]] |Allèle=Plus de 200 connues |Incidence=1 sur 70&nbsp;000 naissances |Prévalence=? |Pénétrance=96 % |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Porteur=Sans objet |Novo=1 fois sur 2 |Article=- }} Le '''syndrome d’Alagille''' est l’association d’un défaut de développement des [[voie bilaire|voies biliaires]] intra hépatique, d’une [[cardiopathie congénitale]] (de [[transmission autosomique dominante]]), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des [[vertèbre]]s et d’une anomalie [[œil|oculaire]] typique.<br /> La [[mortalité]] de ce [[syndrome]] est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout [[foie|hépatiques]]<br /> D’autres [[organe]]s peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement.<br /> Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie. ==Description & Diagnostic== Le syndrome d d’Alagille est fait cliniquement sur l’association de : * '''Manifestations hépatiques''' <br /> Se révèle par une [[cholestase]] se manifestant par un [[ictère]] (jaunisse) dés les premiers jours de la vie avec décoloration des selles. Cet ictère peut s’accompagner de démangeaison importantes. La [[biopsie]] hépatique permet de confirmer la diminution des canaux biliaires bien que cette caractéristique ne soit pas toujours présent à la naissance. <br /> * '''[[Cardiopathie congénitale]]''' <br /> L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose localisée des branches de l’artère pulmonaire sans conséquence pathologique mais une [[Sténose et atrésie pulmonaire| sténose de la branche principale de l’artère pulmonaire]] ou une [[tétralogie de Fallot]] est retrouvée <br /> * '''Faciès caractéristique''' <br /> Front bombé, yeux écartés, menton pointu et en avant <br /> * '''Anomalies vertébrales particulières''' <br /> Vue uniquement par les radiographies avec vertèbres en aile de papillon par absence de fusion de l’arc antérieur. Aucune conséquence médicale de cette anomalie. <br /> * '''Anomalies oculaires particulières''' <br /> Rechercher par un [[ophtalmologue]] pour confirmer le diagnostic, cette anomalie est un [[embryotoxon]] <br /> ==Diagnostic différentiel== ===Cholestase néonatal=== Plus d’une centaine de cause de cholestase néonatale est connue mais il faut éliminer en premier : *'''Causes Infectieuses''' *''' [[Galactosémie]]''' ===Sténose de l’artère pulmonaire=== *''' [[Syndrome de Noonan]] ''' *''' [[Syndrome de Watson]] ''' *''' [[Syndrome LEOPARD]] ''' *''' [[Trisomie 21]] ''' *''' [[Syndrome de Williams]] ''' ===Tétralogie de Fallot=== *''' [[Microdélétion 22q11]] ''' ===Anomalie oculaire=== L’anomalie oculaire est présente dans 10 % de la population générale,<br /> mais d’autres syndromes comporte cette anomalie : * [[Syndrome de Rieger]] * [[Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba]] ==Diagnostic prénatal== Le diagnostic prénatal est possible si l’anomalie génétique est identifiée. Mais le diagnostic prénatal ne peut pas prédire la gravité de l’atteinte. ==Conseil génétique== Les parents d’un enfant porteur d’une mutation de novo de la maladie ont une augmentation du risque d’avoir un autre enfant atteint par cette maladie. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site incontournable pour les maladies génétiques] * {{en}} Nancy B Spinner, Ian D Krantz, Binita M Kamath, Alagille Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [http://www.genetests.org/query?dz=alagille] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Alagille]] [[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Alagille]] [[de:Alagille-Syndrom]] [[en:Alagille syndrome]] [[es:Síndrome de Alagille]] [[it:Sindrome di Alagille]] [[nl:Syndroom van Alagille]] [[pl:Zespół Alagille'a]] [[pt:Síndrome de Alagille]]