Syndrome d'Alström
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15581506
2007-04-02T23:04:23Z
Ouicoude
138628
recat
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome d'Alström
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800 203800]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=ALMS1
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2]]
|Locus=p13
|Mutation=[[Codon-stop|Codon non sens]]
|Allèle=9
|Incidence=Inconnue
|Prévalence=Inconnue
|Pénétrance=Inconnue
|Nombre=Plus de 300
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possibe
|Novo=?
|Porteur=Sans objet
|Article=[[Syndrome d'Alström]]
}}
Le''' syndrome d'Alström''' est caractérisé par une [[rétinite pigmentaire]] à [[cône (biologie)|cônes]], une [[obésité]], une [[surdité]] de transmission progressive, une [[cardiomyopathie dilatée]], un [[Diabète de type 2|diabète non insulino-dépendant]] et un [[retard mental]].
Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La [[rétinite pigmentaire]] débute avant 15 mois de vie et est progressive avec [[photophobie]], [[nystagmus]]. Elle est particulière car elle commence par la perte de la vision centrale. A 20 ans, les personnes ont une [[cécité]] sans perception de lumière. <br />
Les enfants naissent avec un poids normal mais deviennent [[obésité|obèse]] avant un ans. L'obésité atteint surtout le [[Tronc (anatomie)|tronc]].<br />
Le perte de l'audition est progressive et atteint 70 % des enfants avant 10 ans. La perte de l'audition est comprise entre 40 et 70 [[décibel]]s. <br />
Le [[diabète sucré|diabète]] apparaît dans l'enfance et s'accompagne souvent de changement de l'aspect de la peau à type d'[[acanthosis nigricans]].<br />
Près de 60% des patients ont une [[insuffisance cardiaque]] par [[cardiomyopathie dilatée]] et la moitié ont un retard de développement.<br />
Des anomalies endocriniennes comme un [[Hypothyroïdie|hypothyroïdisme]] ou un [[hypogonadisme hypogonadotrope]] chez les garçons est fréquent. Une instabilité du [[détrusor]] se manifestant par un [[éréthisme vésical]] est fréquente chez les femmes. <br />
Une [[insuffisance rénale]] commençant par un [[syndrome polyurie-polydypsie]] secondaire à une [[fibrose]] rénale interstitielle est fréquente. Le recours au [[rein artificiel]] peut être nécessaire avant 10 ans.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 203800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800]
* {{en}} Ian Hopkinson, Jan D Marshall, Richard B Paisey, Catherine Carey, Seamus Macdermott, Alström Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=alstrom].
==Lien externe==
{{fr}} [http://france.alstrom.free.fr Site de l'Association France Alström]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Alström]]