Syndrome d'Alström 434414 15581506 2007-04-02T23:04:23Z Ouicoude 138628 recat {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome d'Alström |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800 203800] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=ALMS1 |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2]] |Locus=p13 |Mutation=[[Codon-stop|Codon non sens]] |Allèle=9 |Incidence=Inconnue |Prévalence=Inconnue |Pénétrance=Inconnue |Nombre=Plus de 300 |Anticipation=Non |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possibe |Novo=? |Porteur=Sans objet |Article=[[Syndrome d'Alström]] }} Le''' syndrome d'Alström''' est caractérisé par une [[rétinite pigmentaire]] à [[cône (biologie)|cônes]], une [[obésité]], une [[surdité]] de transmission progressive, une [[cardiomyopathie dilatée]], un [[Diabète de type 2|diabète non insulino-dépendant]] et un [[retard mental]]. Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La [[rétinite pigmentaire]] débute avant 15 mois de vie et est progressive avec [[photophobie]], [[nystagmus]]. Elle est particulière car elle commence par la perte de la vision centrale. A 20 ans, les personnes ont une [[cécité]] sans perception de lumière. <br /> Les enfants naissent avec un poids normal mais deviennent [[obésité|obèse]] avant un ans. L'obésité atteint surtout le [[Tronc (anatomie)|tronc]].<br /> Le perte de l'audition est progressive et atteint 70 % des enfants avant 10 ans. La perte de l'audition est comprise entre 40 et 70 [[décibel]]s. <br /> Le [[diabète sucré|diabète]] apparaît dans l'enfance et s'accompagne souvent de changement de l'aspect de la peau à type d'[[acanthosis nigricans]].<br /> Près de 60% des patients ont une [[insuffisance cardiaque]] par [[cardiomyopathie dilatée]] et la moitié ont un retard de développement.<br /> Des anomalies endocriniennes comme un [[Hypothyroïdie|hypothyroïdisme]] ou un [[hypogonadisme hypogonadotrope]] chez les garçons est fréquent. Une instabilité du [[détrusor]] se manifestant par un [[éréthisme vésical]] est fréquente chez les femmes. <br /> Une [[insuffisance rénale]] commençant par un [[syndrome polyurie-polydypsie]] secondaire à une [[fibrose]] rénale interstitielle est fréquente. Le recours au [[rein artificiel]] peut être nécessaire avant 10 ans. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 203800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800] * {{en}} Ian Hopkinson, Jan D Marshall, Richard B Paisey, Catherine Carey, Seamus Macdermott, Alström Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=alstrom]. ==Lien externe== {{fr}} [http://france.alstrom.free.fr Site de l'Association France Alström] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Alström]]