Syndrome d'Angelman
49967
31342160
2008-07-06T10:42:52Z
93.120.144.52
interwiki
{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Syndrome d'Angelman
| Autre nom = Syndrome du pantin hilare (ne doit plus être utilisé)
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105830 105830]
|Transmission=Voir article
|Gène=[[UBE3A (Gène)|UBE3A]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 15 humain|15q11-q13]]
|Locus=
|Mutation=Voir article
|Allèle=-
|Incidence=
|Prévalence=1/12 000 à 20 000<ref>Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M (1996) Autism in Angelman syndrome: a population-based study. Pediatr Neurol 14:131-6</ref>
|Pénétrance=-
|Nombre=-
|Anticipation=Voir article
|Maladie liée=[[Syndrome de Prader-Willy]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=-
|Novo=-
|Article = -
}}
[[Image:Angelman.PNG|70px|left|thumb|Le [[locus]] en rouge localise le [[gène]] responsable]]
Le '''syndrome d'Angelman''' est un [[maladie|trouble]] sévère du développement [[neurologie|neurologique]] dont l'origine est [[maladie génétique|génétique]]. Il est caractérisé par :
* Retard sévère du développement avec [[retard mental]]
* Déficit important de la parole
* Démarche ébrieuse par [[ataxie]] cérébelleuse et/ou des trémulations des membres
* Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée
C'est un [[pédiatre]] [[Grande-Bretagne|britannique]], le docteur [[Harry Angelman]], qui, dès [[1965]], a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent considérés comme « [[autiste]]s ».
==Étiologie==
C’est l’'''absence de la région PWS/AS du chromosome 15 maternel''' qui est la cause de cette pathologie (La région PWS/AS est représentée en rouge). Plusieurs mécanismes sont responsables de l’absence de région PWS/AS :
* Dans 70 % des cas [[délétion]] du [[locus]] q11.2-q13 du [[chromosome]] '''[[Chromosome 15 humain|15]]'''. Cette délétion ne concerne que le chromosome d’origine maternelle
* Dans 10 % des cas, [[Disomie uniparentale|disomie paternelle]] du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 maternel empêche l’expression de la région PWS/AS
* Dans 5 % des cas, il s’agit d’un défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente
* Dans 10 % des cas, Mutation du [[gène]] '''UBE3A''' situé sur le locus q11-q12 du [[chromosome]] '''[[Chromosome 15 humain|15]]''' codant la [[Ubiquitin-protein ligase E3A]] {{OMIM|601623}}
* Dans 10 % des cas , aucune anomalie génétique n'est retrouvée
La délétion de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel est responsable du [[Syndrome de Prader-Willi]]
==Description==
Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'[[épilepsie]], d'[[ataxie]] ou d'hyperactivité. On rencontre souvent des cas de troubles du sommeil.
Au niveau du langage, il est rare qu'une personne souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'elle acquière plus de quelques mots (rarement significatifs). En termes de compréhension, ces personnes comprennent des messages simples et usuels.
==Diagnostic ==
===Clinique===
Les critères diagnostiques ont été établis par une conférence de consensus<ref>Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM, et al (1995) Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet 56:237-8</ref>. Il s'agit d'un nouveau-né dont le [[phénotype]] est normal. Les premiers signes de retard de développement apparaissent vers six mois et les manifestations cliniques du syndrome ne deviennent manifestes que vers un an. Mais le diagnostic ne peut devenir évident qu'au bout de quelques années.
==== Les personnes atteintes par ce syndrome ont toujours ====
* Absence de pathologie obstétricale
* Caractéristiques cliniques normales à la naissance
* Aucune pertubation biologique
* Aspect normal du cerveau en [[imagerie à résonance magnétique]]
* Acquisition retardée sans perte d'expérience
* Retard de développement évident vers 12 mois
* Élocution très réduite mais communication non verbale conservée
* Mouvements de balancement du corps avec démarche [[ataxie|ataxique]] et trémulation des membres
* Comportements caractéristiques : hyperactivité avec rire fréquent.
==== Plus de 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont ====
* Retard de croissance du périmètre crânien aboutissant à une [[microcéphalie]] relative vers l'âge de deux ans
* [[Épilepsie]] apparaissant avant l'âge de trois ans.
* Anomalie caractéristique à l'[[électroencéphalogramme]].
==== De 20 à 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont ====
* Aplatissement postérieur du crâne
* [[Strabisme]]
* Peau hypopigmentée
* Langue protuse avec problème de succion ou de déglutition ; mâchonnement fréquent
* Problème d'alimentation durant l'enfance
* Grande bouche et dents espacées
* Hyperréflexivité tendineuse
* Hyperflexion des membres supérieurs lors de la marche
* Troubles du sommeil
* Attraction très forte pour l'eau et les aliments sucrés.
===Génétique===
==Diagnostic différentiel==
* [[Syndrome de Prader-Willi]]
* [[Syndrome de Rett]]
==Traitement==
Il n'existe pas de traitement à ce jour.
==Mode de transmission & Conseil génétique==
===Famille d’un patient===
===Dépistage prénatal===
===Sources===
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:105830 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105830]
* {{en}} Charles A Williams, Daniel J Driscoll, Angelman Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=angelman]
===Références===
<references />
===Associations===
* {{fr}} [http://www.angelman-afsa.org/ Association Francophone du Syndrome d'Angelman]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Angelman]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Angelman]]
[[Catégorie:Maladie génétique du système nerveux|Angelman]]
[[ca:Síndrome d'Angelman]]
[[de:Angelman-Syndrom]]
[[en:Angelman syndrome]]
[[es:Síndrome de Angelman]]
[[fi:Angelmanin oireyhtymä]]
[[he:תסמונת אנגלמן]]
[[hu:Angelman-szindróma]]
[[it:Sindrome di Angelman]]
[[nl:Syndroom van Angelman]]
[[pl:Zespół Angelmana]]
[[pt:Síndrome de Angelman]]
[[ru:Синдром Ангельмана]]
[[sr:Ангелманов синдром]]
[[sv:Angelmans syndrom]]
[[zh:天使人症候群]]