Syndrome d'Ellis-Van Creveld 175313 31810081 2008-07-23T07:17:30Z Bulo78 127367 Orthographe + lien Le '''syndrome d'Ellis-Van Creveld''' est un [[syndrome]] qui associe cliniquement un [[nanisme]] dysharmonieux atteignant surtout les [[jambe]]s et les [[avant-bras]], la présence de plus de cinq [[doigt]]s, des anomalies des [[ongle]]s et des [[dent]]s et une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique. Les anciens termes '''''dysplasie chondro-ectodermique''''' ou '''''dysplasie mésoectodermique''''' ne reflètent pas la totalité des organes atteints par la mutation du gène '''EVC'''. Le roi [[Richard III d'Angleterre]] était très probablement atteint par cette pathologie. ==Incidence== * Atteint les deux sexes. * L'[[Incidence (épidémiologie)|incidence]] est d'environ 1 sur 60 000 naissances. * 13% de la population [[Amish]] de [[Pennsylvanie]] serait porteur du gène EVC mutant ce qui expliquerait la très grande fréquence de ce syndrome (1 sur 5000 naissances) dans cette population en raison des unions se faisant uniquement à l'intérieur de ce groupe. * Les aborigènes australiens sont aussi atteints par cette pathologie puisqu'elle atteint 1 naissance sur 6000 dans cette ethnie. ==[[Étiologie]]== * Mutation du [[gène]] '''EVC''' du [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]]. ==Description== * Nanisme évident à la naissance, les adultes mesurant entre 109 et 152 centimètres. * Le crâne est normal. Il existe des anomalies des dents ou des gencives. Le thorax est étroit. * La [[polydactylie]] est dite post-axiale. Elle atteint les mains et les pieds. * Les membres inférieurs sont déformés en [[genu valgum]] et les pieds bots. * Les garçons présentent souvent des anomalies des organes génitaux externes. * Les [[Cardiopathie congénitale|malformations cardiaques]] sont très fréquentes. * L'intelligence est le plus souvent normale. ==Diagnostic différentiel== Les principaux [[Diagnostic différentiel|diagnostics différentiels]] sont : * [[Syndrome de Jeune]] * [[Achondroplasie]] ==Diagnostic anténatal== La suspicion de dysplasie osseuse est possible sur la biométrie fœtale et en cas de constatation de malformations cardiaques avec [[polydactylie]]. ==Conseil génétique== La maladie se transmettant sur un [[Transmission autosomique récessive|mode autosomique récessif]], elle est donc plus fréquente en cas de [[consanguinité]]. Elle ne se manifeste que lorsque le [[fœtus]] est porteur des deux gènes. Le risque de récurrence est donc de 25 % en cas de grossesse chez un couple ayant déjà un enfant atteint par cette pathologie. Les fœtus hétérozygotes n'ont le plus souvent comme manifestation qu'un doigt surnuméraire. ==Mode de transmission== [[Transmission autosomique récessive]] == Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site sur les maladies rares] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:225500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500] {{portail médecine}} {{Lien BA|pl}} [[Catégorie:Maladie cardio-vasculaire|Ellis-Van Creveld]] [[Catégorie:Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique|Ellis-Van Creveld]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Ellis-Van Creveld]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Ellis]] [[en:Ellis-van Creveld syndrome]] [[it:Sindrome di Ellis-van Creveld]] [[pl:Zespół Ellisa-van Crevelda]] [[pt:Síndrome de Ellis-van Creveld]] [[uk:Синдром Еліс-ван Кревельда]] [[zh:埃利偉氏症候群]]