Syndrome d'Ellis-Van Creveld
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2008-07-23T07:17:30Z
Bulo78
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Orthographe + lien
Le '''syndrome d'Ellis-Van Creveld''' est un [[syndrome]] qui associe cliniquement un [[nanisme]] dysharmonieux atteignant surtout les [[jambe]]s et les [[avant-bras]], la présence de plus de cinq [[doigt]]s, des anomalies des [[ongle]]s et des [[dent]]s et une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
Les anciens termes '''''dysplasie chondro-ectodermique''''' ou '''''dysplasie mésoectodermique''''' ne reflètent pas la totalité des organes atteints par la mutation du gène '''EVC'''.
Le roi [[Richard III d'Angleterre]] était très probablement atteint par cette pathologie.
==Incidence==
* Atteint les deux sexes.
* L'[[Incidence (épidémiologie)|incidence]] est d'environ 1 sur 60 000 naissances.
* 13% de la population [[Amish]] de [[Pennsylvanie]] serait porteur du gène EVC mutant ce qui expliquerait la très grande fréquence de ce syndrome (1 sur 5000 naissances) dans cette population en raison des unions se faisant uniquement à l'intérieur de ce groupe.
* Les aborigènes australiens sont aussi atteints par cette pathologie puisqu'elle atteint 1 naissance sur 6000 dans cette ethnie.
==[[Étiologie]]==
* Mutation du [[gène]] '''EVC''' du [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]].
==Description==
* Nanisme évident à la naissance, les adultes mesurant entre 109 et 152 centimètres.
* Le crâne est normal. Il existe des anomalies des dents ou des gencives. Le thorax est étroit.
* La [[polydactylie]] est dite post-axiale. Elle atteint les mains et les pieds.
* Les membres inférieurs sont déformés en [[genu valgum]] et les pieds bots.
* Les garçons présentent souvent des anomalies des organes génitaux externes.
* Les [[Cardiopathie congénitale|malformations cardiaques]] sont très fréquentes.
* L'intelligence est le plus souvent normale.
==Diagnostic différentiel==
Les principaux [[Diagnostic différentiel|diagnostics différentiels]] sont :
* [[Syndrome de Jeune]]
* [[Achondroplasie]]
==Diagnostic anténatal==
La suspicion de dysplasie osseuse est possible sur la biométrie fœtale et en cas de constatation de malformations cardiaques avec [[polydactylie]].
==Conseil génétique==
La maladie se transmettant sur un [[Transmission autosomique récessive|mode autosomique récessif]], elle est donc plus fréquente en cas de [[consanguinité]]. Elle ne se manifeste que lorsque le [[fœtus]] est porteur des deux gènes.
Le risque de récurrence est donc de 25 % en cas de grossesse chez un couple ayant déjà un enfant atteint par cette pathologie.
Les fœtus hétérozygotes n'ont le plus souvent comme manifestation qu'un doigt surnuméraire.
==Mode de transmission==
[[Transmission autosomique récessive]]
== Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site sur les maladies rares]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:225500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500]
{{portail médecine}}
{{Lien BA|pl}}
[[Catégorie:Maladie cardio-vasculaire|Ellis-Van Creveld]]
[[Catégorie:Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique|Ellis-Van Creveld]]
[[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Ellis-Van Creveld]]
[[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Ellis]]
[[en:Ellis-van Creveld syndrome]]
[[it:Sindrome di Ellis-van Creveld]]
[[pl:Zespół Ellisa-van Crevelda]]
[[pt:Síndrome de Ellis-van Creveld]]
[[uk:Синдром Еліс-ван Кревельда]]
[[zh:埃利偉氏症候群]]