Syndrome d'Usher
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2008-02-09T13:31:06Z
DumZiBoT
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Le '''syndrome d'Usher''' (1914) est une [[maladie génétique]], caractérisée par une [[surdité]] congénitale associée à une [[cécité]] progressive par [[rétinite pigmentaire]].
C'est la première cause de cécité-surdité chez l'adulte.
On connaît plusieurs locus.
On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations
Type I > 8 Gènes, 6 identifiés (2 plus fréquents 1/3 : Myosine VIIA, Cadhérine 23)
Type II > 3 Gènes, 2 identifiés : USH2A 40%
Type III > 1 , 1 identifié
Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas.
==Autres noms==
syndrome de joly
==Maladies liées==
==Étiologie==
==Prévalence==
==Description==
==Diagnostic==
==Diagnostic différentiel==
==Mode de transmission==
==Conseil génétique==
==Appareillage, traitements==
Les patients victimes de ce syndrome doivent être appareillés du point de vue auditif; cependant, certains d'entre eux, habitués aux prothèses analogiques, maintenant considérées comme obsolètes, peuvent être gravement perturbés par des prothèses plus performantes, de type numérique, dans la mesure où elles comportent des filtres [http://auriol.free.fr/psychosonique/surdite/protheses-trop-bien-adaptees.htm supprimant certains bruits dont la suppression s'est parfois révélée dangereuse. ]
==Sources==
* {{en}} [http://www.genetests.org/query?dz=usher1 Description précise du syndrome d'Usher 1]
* {{en}} [http://www.genetests.org/query?dz=usher2 Description précise du syndrome d'Usher 2]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Usher]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Usher]]
[[de:Usher-Syndrom]]
[[en:Usher syndrome]]
[[fi:Usherin oireyhtymä]]
[[he:תסמונת אשר]]
[[nl:Syndroom van Usher]]
[[no:Usher syndrom]]
[[pl:Zespół Ushera]]
[[pt:Síndrome de Usher]]