Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
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2008-04-06T19:32:31Z
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robot Modifie: [[pl:Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
| Autre nom =Syndrome de Riley-Smith
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153480 153480]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[PTEN (gène)|PTEN]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 10 humain|10q23.31]]
|Locus=
|Mutation=-
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Syndrome de Cowden]]-[[Syndrome de Protée]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=sans objet
|Novo=?
|Article = [[Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN]]
}}
Le '''syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba''' associe une [[macrocéphalie]], des [[hamartome]]s intestinaux, des [[lipome]]s et des macules pigmentées du gland du pénis.
Les autres manifestations sont une [[macrosomie]] à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50% des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un [[pectus excavatum]] et une [[scoliose]].
Le risque augmenté de [[cancer]] ne faisait pas partie au début de la description de cette pathologie mais il semble établi que les individus porteurs de la mutation du [[gène PTEN]] ont un risque augmenté de cancer <ref>Marsh DJ, Kum JB, Lunetta KL, Bennett MJ, Gorlin RJ, Ahmed SF, Bodurtha J, Crowe C, Curtis MA, Dasouki M, Dunn T, Feit H, Geraghty MT, Graham JM Jr, Hodgson SV, Hunter A, Korf BR, Manchester D, Miesfeldt S, Murday VA, Nathanson KL, Parisi M, Pober B, Romano C, Eng C, et al. (1999) PTEN mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in Bannayan- Riley-Ruvalcaba syndrome suggest a single entity with Cowden syndrome. Hum Mol Genet 8:1461-72</ref>.
Les polypes intestinaux dans cette pathologie ne sont pas liés à une augmentation du risque de cancer de l'intestin. Bien que dans le [[syndrome de Peutz-Jeghers]], il existe des hamartomes intestinaux, ceux-ci sont histologiquement différents des hamartomes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
==Sources==
* {{en}} Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=phts]
[[Catégorie:Maladie génétique|Bannayan-Riley-Ruvalcaba]]
==Références==
<references />
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sundrome de]]
[[de:Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom]]
[[en:Bannayan-Zonana syndrome]]
[[pl:Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby]]