Syndrome de Beals 491731 17448620 2007-05-30T20:38:34Z Romanc19s 26084 orthographe : complÈte {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Beals |Autre nom= CCA syndrome |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=121050 121050] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=FBN2 |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q23-q31]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Environ 10 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=Complète |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Syndrome de Marfan]] |Prénatal=Possible |Novo=Possible |Porteur=? |Article=- }} Le '''syndrome de Beals''' ou '''CCA syndrome''' (Contractures - arachnodactylie, congénital) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs. Il présente des pavillons auriculaires anormaux (oreilles froissées) et des contractures des grosses articulations à la naissance. Les premières articulations des doigts présentent une contracture entraînant une [[arachnodactylie]] et les orteils présentent aussi cette anomalie. Les contractures articulaires se rencontrent aussi des hanches et des pouces. Des pieds bots peuvent survenir. Une hypoplasie musculaire atteint la majorité des individus malades. Ces contractures s'améliorent avec le temps. Une [[cyphose]] ou une [[scoliose]] survient dans près de la moitié des individus et est la principale cause de la morbidité. Une dilatation est parfois présente. Dans les formes sévères de cette maladie, des anomalies sévères du cœur ou de l'appareil digestif ont été décrites. Le diagnostic repose sur la clinique. La recherche de mutation du gène FBN2 ne se fait que pour la recherche. ==Sources== * {{en}} Maurice Godfrey, Congenital Contractural Arachnodactyly In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cca] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Beals]] [[en:Congenital Contractural Arachnodactyly]]