Syndrome de Beckwith-Wiedemann 1730295 29775081 2008-05-20T13:32:43Z Louperibot 238795 robot Ajoute: [[it:Sindrome di Beckwith-Wiedemann]] {{ébauche|médecine}} {{CIM-10 | Nom = Beckwith-Wiedemann | ICD10 = Q87.3 | }} Le '''syndrome de Beckwith-Wiedemann''' est une [[maladie génétique]] se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue ([[macroglossie]]), une hypertrophie des organes, une [[omphalocèle]] ou une [[hernie]], une prédisposition à développer une [[tumeur embryonnaire]], des anomalies des oreilles et des hypoglycémies. == Autres noms == [[Omphalocèle]] - [[macroglossie]] - [[gigantisme]] == Étiologie == Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement == Incidence & prévalence == == Description == Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. == Diagnostic == == Prise en charge & traitement == === Traitement === === Prise en charge === == Conseil génétique == === Mode de transmission === == Sources == * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130650] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=bws] == Liens externes == * [http://www.orpha.net/static/FR/beckwithwiedemann.html Site orphanet] * [http://www.beckwith-wiedemann.info/allaboutbws_fren.html Site français - forum] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Beckwith-Wiedemann]] [[de:Beckwith-Wiedemann-Syndrom]] [[en:Beckwith-Wiedemann syndrome]] [[es:Síndrome de Beckwith Wiedemann]] [[fi:Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä]] [[it:Sindrome di Beckwith-Wiedemann]] [[pl:Zespół Beckwitha-Wiedemanna]]