Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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2008-05-20T13:32:43Z
Louperibot
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{{ébauche|médecine}}
{{CIM-10 |
Nom = Beckwith-Wiedemann |
ICD10 = Q87.3 |
}}
Le '''syndrome de Beckwith-Wiedemann''' est une [[maladie génétique]] se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue ([[macroglossie]]), une hypertrophie des organes, une [[omphalocèle]] ou une [[hernie]], une prédisposition à développer une [[tumeur embryonnaire]], des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.
== Autres noms ==
[[Omphalocèle]] - [[macroglossie]] - [[gigantisme]]
== Étiologie ==
Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement
== Incidence & prévalence ==
== Description ==
Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille.
== Diagnostic ==
== Prise en charge & traitement ==
=== Traitement ===
=== Prise en charge ===
== Conseil génétique ==
=== Mode de transmission ===
== Sources ==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130650]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=bws]
== Liens externes ==
* [http://www.orpha.net/static/FR/beckwithwiedemann.html Site orphanet]
* [http://www.beckwith-wiedemann.info/allaboutbws_fren.html Site français - forum]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Beckwith-Wiedemann]]
[[de:Beckwith-Wiedemann-Syndrom]]
[[en:Beckwith-Wiedemann syndrome]]
[[es:Síndrome de Beckwith Wiedemann]]
[[fi:Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä]]
[[it:Sindrome di Beckwith-Wiedemann]]
[[pl:Zespół Beckwitha-Wiedemanna]]