Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 242906 10482996 2006-09-30T10:14:06Z Mirmillon 7182 Le ''' Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ''' est un retard mental lié au '''[[Chromosome X humain |chromosome X]] ''' avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. == Autres noms de la maladie == * Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines * Syndrome de Borjeson == Etiologie == Mutation du [[gène]] PHF6 situé sur le [[locus]] q26.3 du [[chromosome]] '''[[Chromosome X humain|X]]''' codant la [[protéine]] en doigt 6. == Incidence & Prévalence == Inconnu == Description == * Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité. * La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes. * Les mains sont douces avec des doigts courts. * La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose. * Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente. * Le retard mental est important. * La gynécomastie apparaît souvent à la puberté. ==Diagnostic == == Diagnostic différentiel == * [[Syndrome de Bardet-Biedl]] * [[Syndrome de Coffin-Lowry]] * [[Syndrome de Prader-Willi]] == Traitement == == Mode transmission == Récessive liée à l’X == Conseil génétique == === Famille d’un patient === === Dépistage prénatal === == Sources == * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301900] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300414] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Borjeson-Forssman-Lehmann]]