Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
242906
10482996
2006-09-30T10:14:06Z
Mirmillon
7182
Le ''' Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ''' est un retard mental lié au '''[[Chromosome X humain |chromosome X]] ''' avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.
== Autres noms de la maladie ==
* Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
* Syndrome de Borjeson
== Etiologie ==
Mutation du [[gène]] PHF6 situé sur le [[locus]] q26.3 du [[chromosome]] '''[[Chromosome X humain|X]]''' codant la [[protéine]] en doigt 6.
== Incidence & Prévalence ==
Inconnu
== Description ==
* Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
* La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
* Les mains sont douces avec des doigts courts.
* La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
* Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
* Le retard mental est important.
* La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.
==Diagnostic ==
== Diagnostic différentiel ==
* [[Syndrome de Bardet-Biedl]]
* [[Syndrome de Coffin-Lowry]]
* [[Syndrome de Prader-Willi]]
== Traitement ==
== Mode transmission ==
Récessive liée à l’X
== Conseil génétique ==
=== Famille d’un patient ===
=== Dépistage prénatal ===
== Sources ==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301900]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300414]
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Borjeson-Forssman-Lehmann]]