Syndrome de Char 209220 9322062 2006-08-13T19:06:04Z Vincnet 13549 /* Sources */ [[Catégorie:Maladie génétique|Char]] Le '''syndrome de Char''' est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une [[cardiopathie congénitale]] à type de [[persistance du canal artériel]] et d’un visage caractéristique ==Autres noms de la maladie== * Aucun synonyme connu ==Etiologie== Mutation du [[gène]] TFAP2B situé au niveau du [[locus]] q24.1 du chromosome [[chromosome 6 humain|6]]. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection ==Incidence== Inconnue mais très faible ==Description== Le syndrome de Char est l’association de : *Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage,nez court et narines antéversées *[[Cardiopathie congénitale]] à type de [[Persistance du canal artériel]] *Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange ==Diagnostic différentiel== ===Avec les syndromes à faciès caractéristique === Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le [[syndrome de Binder]] ===Avec une persistance du canal artériel=== La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage ===Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains=== *[[Syndrome de Holt-Oram]] *[[Syndrome de Tabatznik]] *[[Syndrome Cœur-main type III]] *[[Syndrome thrombocytopénie-absence de radius]] *[[Syndrome de Rubinstein-Taybi]] *[[Syndrome ulnar-mammary]] *[[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]] *[[Syndrome de Robinow]] *[[syndrome d'Ellis-Van Creveld|Syndrome d’Ellis-Van Creveld]] ==Mode transmission== [[Transmission autosomique dominante]] ==Sources== *[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] *[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais incontournable pour les maladies génétiques] [[Catégorie:Syndrome|Char]]