Syndrome de Char
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2006-08-13T19:06:04Z
Vincnet
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/* Sources */
[[Catégorie:Maladie génétique|Char]]
Le '''syndrome de Char''' est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une [[cardiopathie congénitale]] à type de [[persistance du canal artériel]] et d’un visage caractéristique
==Autres noms de la maladie==
* Aucun synonyme connu
==Etiologie==
Mutation du [[gène]] TFAP2B situé au niveau du [[locus]] q24.1 du chromosome [[chromosome 6 humain|6]]. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection
==Incidence==
Inconnue mais très faible
==Description==
Le syndrome de Char est l’association de :
*Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage,nez court et narines antéversées
*[[Cardiopathie congénitale]] à type de [[Persistance du canal artériel]]
*Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange
==Diagnostic différentiel==
===Avec les syndromes à faciès caractéristique ===
Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le [[syndrome de Binder]]
===Avec une persistance du canal artériel===
La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente.
Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage
===Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains===
*[[Syndrome de Holt-Oram]]
*[[Syndrome de Tabatznik]]
*[[Syndrome Cœur-main type III]]
*[[Syndrome thrombocytopénie-absence de radius]]
*[[Syndrome de Rubinstein-Taybi]]
*[[Syndrome ulnar-mammary]]
*[[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]]
*[[Syndrome de Robinow]]
*[[syndrome d'Ellis-Van Creveld|Syndrome d’Ellis-Van Creveld]]
==Mode transmission==
[[Transmission autosomique dominante]]
==Sources==
*[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais incontournable pour les maladies génétiques]
[[Catégorie:Syndrome|Char]]