Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
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20727241
2007-09-15T11:16:49Z
Vincent Lextrait
192844
vocabulaire
{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Dysplasie ectodermique anhidrotique
| Autre nom = Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129490 129490]<br/>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224900 224900]<br/>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305900 305900]
|Transmission=Voir article
|Gène=[[EDA (Gène)|EDA]]-[[EDAR (Gène)|EDAR]]-[[EDARADD (Gène)|EDARADD]]
|Monogénique=Non
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1q42.2-q43]]<br/>[[Chromosome 2 humain|2q11-q13]]<br/>[[Chromosome X humain|Xq12-q13.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=-
|Incidence=1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=?
|Prénatal=Possible
|Porteur=-
|Novo=-
|Article = -
}}
Le '''syndrome de Christ-Siemens-Touraine''' est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode [[Transmission récessive liée à l'X|récessif lié X]] en rapport avec un trouble du développement [[ectoderme|ectodermique]]. Des transmissions de type autosomique [[Transmission autosomique dominante|dominant]] et [[Transmission autosomique récessive|récessif]] existent.
Trois signes majeurs de la maladie : <br />
*une chevelure éparse,
*une denture anormale ou absente,
*une absence totale ou partielle des [[glande sudoripare|glandes sudoripares]] entrainant des troubles de la sudation.
== Sources ==
* {{en}} J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=x-hed]
== Références ==
<references />
== Associations ==
* [http://www.afde.net Associations]
[[catégorie:maladie génétique|Christ-Siemens-Touraine, syndrome de]]
{{portail médecine}}