Syndrome de Christ-Siemens-Touraine 189936 20727241 2007-09-15T11:16:49Z Vincent Lextrait 192844 vocabulaire {{Maladie génétique|Nom de la maladie= Dysplasie ectodermique anhidrotique | Autre nom = Syndrome de Christ-Siemens-Touraine |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129490 129490]<br/>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224900 224900]<br/>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305900 305900] |Transmission=Voir article |Gène=[[EDA (Gène)|EDA]]-[[EDAR (Gène)|EDAR]]-[[EDARADD (Gène)|EDARADD]] |Monogénique=Non |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 1 humain|1q42.2-q43]]<br/>[[Chromosome 2 humain|2q11-q13]]<br/>[[Chromosome X humain|Xq12-q13.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=- |Incidence=1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=Possible |Porteur=- |Novo=- |Article = - }} Le '''syndrome de Christ-Siemens-Touraine''' est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode [[Transmission récessive liée à l'X|récessif lié X]] en rapport avec un trouble du développement [[ectoderme|ectodermique]]. Des transmissions de type autosomique [[Transmission autosomique dominante|dominant]] et [[Transmission autosomique récessive|récessif]] existent. Trois signes majeurs de la maladie : <br /> *une chevelure éparse, *une denture anormale ou absente, *une absence totale ou partielle des [[glande sudoripare|glandes sudoripares]] entrainant des troubles de la sudation. == Sources == * {{en}} J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=x-hed] == Références == <references /> == Associations == * [http://www.afde.net Associations] [[catégorie:maladie génétique|Christ-Siemens-Touraine, syndrome de]] {{portail médecine}}