Syndrome de Costello
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30115151
2008-05-29T15:01:05Z
Jborme
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œ
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Costello
|Autre nom=Syndrome facio-cutanéo-squelettique
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218040 218040]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[HRAS (gène)|HRAS ]]
|Monogénique=
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11p15.5]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100%
|Nombre=250 à ce jour
|Anticipation=Non
|Maladie liée=
|Prénatal=Possible
|Porteur=Sans objet
|Article=-
|Novo=95%
}}
Décrit pour la première fois en 1971<ref>Costello JM (1971) A new syndrome. NZ Med J 74:397</ref>, le '''syndrome de Costello''', ou '''syndrome facio-cutanéo-squelettique''', est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.
=== Tableau clinique ===
* La moitié des mères ayant donné naissance à un enfant atteint déclare une diminution des mouvements actifs du fœtus par rapport à leur grossesse précédente. La biométrie du nouveau-nè se situe entre le dixième et le vingt-cinquième percentile.
* Les troubles importants de l'alimentation et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur ;
* Les anomalies cardiaques sont fréquentes, comprenant une cardiomyopathie, des [[Cardiopathie congénitale|malformations cardiaques congénitales]] et principalement une [[Sténose et atrésie pulmonaire|sténose de la valve pulmonaire]] et des troubles du rythme cardiaque. Les autres atteintes viscérales sont rares ;
* Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable ;
* Une hyperlaxité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents. Des tendons d'Achille fins ;
* Une [[hypotonie]] ;
* Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), des cheveux fins et rares, une peau douce, fine et foncée avec des plis marqués de la main et des pieds, une papillomatose de la face et du périnée, un acanthosis nigricans et une papillomatose.
* Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs. Ils ont un risque de 15% de cancer principalement de [[rhabdomyosarcome]] , de [[neuroblastome]] et de cancer de la vessie.
=== Étiologie ===
Dans 90% des cas, on retrouve des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, [[HRAS (gène)|HRAS]] par [[séquençage]], localisé en 11p15.5.
Les individus suspects de syndrome de Costello mais sans mutation du gène HRAS ont probablement un [[syndrome cardio-facio-cutané]].
=== Diagnostic ===
Il repose sur la clinique et l'évolution de la maladie essentiellement.
La papillomatose est la manifestation la plus caractéristique mais elle peut apparaître tardivement. L'évolution particulière avec la dysmorphie faciale spécifique et l'anomalie ectodermale avec une peau flasque et hyperpigmentée sont assez caractéristiques pour permettre un diagnostic précoce.
=== Diagnostic différentiel ===
* Le [[syndrome de Noonan]]
* Le [[syndrome cardio-facio-cutané]]
* Le [[syndrome de Williams]]
* Le [[syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]]
* Le [[syndrome de Beckwith-Wiedemann]]
=== Traitement ===
Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome de Costello.
Un bilan cardiologique à la recherche de malformations cardiaques doit être réalisé.
La kinésithérapie et l'ergothérapie sont recommandées.
Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.
=== Voir aussi ===
=== Sources ===
* {{en}} Karen W Gripp, Angela E Lin, Costello Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=costello]
=== Références ===
<references />
=== Liens externes ===
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3071 Fiche orphanet]
* [http://costello.free.fr/ Association Française du Syndrome de Costello]
* [http://monulysses.blogspot.com/ Le syndrome de costello, ulysses et moi], blog perso.
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Costello]]
[[en:Costello syndrome]]