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    <title>Syndrome de Fryns</title>
    <id>189291</id>
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      <id>23905916</id>
      <timestamp>2007-12-12T19:22:33Z</timestamp>
      <contributor>
        <ip>82.237.44.33</ip>
      </contributor>
      <comment>/* Description */</comment>
      <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Fryns
|Autre nom=Hernie diaphragmatique-faciès anormal
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850 229850]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=?
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[chromosome 8 humain|8p23.1]]-[[chromosome 15 humain|15q26.2]]
|Locus=
|Mutation=[[Microdélétion]] ?
|Allèle=?
|Incidence=7 sur 100000 naissances en France&lt;ref&gt;Ayme S, Julian C, Gambarelli D, Mariotti B, Luciani A, Sudan N, Maurin N, Philip N, Serville F, Carles D, et al. (1989) Fryns syndrome: report on 8 new cases. Clin Genet 35:191-201&lt;/ref&gt;
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=?
|Prénatal=?
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=[[Syndrome de Fryns]]
}}

Le '''syndrome de Fryns''' est une maladie associant une [[Hernie diaphragmatique congénitale|hernie diaphragmatique]], un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance , en raison de la hernie diaphragmatique.&lt;br /&gt;
Ce syndrome serait responsable de 10% des [[Hernie diaphragmatique congénitale|hernies diaphragmatiques congénitales]] et donc la cause syndromique la plus fréquente  des hernies diaphragmatiques congénitales.

Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants&lt;ref&gt;Lin AE, Pober BR, Mullen MP, Slavotinek AM (2005) Cardiovascular malformations in Fryns syndrome: is there a pathogenic role for neural crest cells? Am J Med Genet A 139:186-93&lt;/ref&gt; :
* Histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive
* Hernie diaphragmatique
* Faciès caractéristique
* Hypoplasie des doigts
* Hypoplasie pulmonaire
* Une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérèbrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale.
==Etiologie==
Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène ,à la date de création de cette article, est inconnu.
En septembre 2005, dans le ''Journal of Medical Genetics''&lt;ref&gt;Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1 Slavotinek ''et al.'' J Med Genet.2005; 42: 730-736.&lt;/ref&gt;, deux [[microdélétions]] ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns :
* Deux impliquant le [[chromosome]] [[chromosome 15 humain|15]] q26.2 chez deux filles
* Une  impliquant le [[chromosome]] [[chromosome 8 humain|8]] p23.1 chez un garçon
==Description==
Outre les caractéristiques de la définition , il existe souvent des anomalies du cerveau à type de [[agénésie du corps calleux]], de malformation de [[Dandy-Walker]], de [[ventriculomégalie]]. Le retard mental est fréquent chez les survivants.
===Anténatal===
Dans les familles à risque , seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. 
La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible
===Sources===
*{{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/fryns.html Orphanet] 
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850]
===Références===
&lt;references/&gt;
{{portail médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique|Fryns]]
[[en:Fryns syndrome]]</text>
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