<page> <title>Syndrome de Fryns</title> <id>189291</id> <revision> <id>23905916</id> <timestamp>2007-12-12T19:22:33Z</timestamp> <contributor> <ip>82.237.44.33</ip> </contributor> <comment>/* Description */</comment> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Fryns |Autre nom=Hernie diaphragmatique-faciès anormal |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850 229850] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=? |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[chromosome 8 humain|8p23.1]]-[[chromosome 15 humain|15q26.2]] |Locus= |Mutation=[[Microdélétion]] ? |Allèle=? |Incidence=7 sur 100000 naissances en France<ref>Ayme S, Julian C, Gambarelli D, Mariotti B, Luciani A, Sudan N, Maurin N, Philip N, Serville F, Carles D, et al. (1989) Fryns syndrome: report on 8 new cases. Clin Genet 35:191-201</ref> |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=? |Novo=? |Porteur=? |Article=[[Syndrome de Fryns]] }} Le '''syndrome de Fryns''' est une maladie associant une [[Hernie diaphragmatique congénitale|hernie diaphragmatique]], un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance , en raison de la hernie diaphragmatique.<br /> Ce syndrome serait responsable de 10% des [[Hernie diaphragmatique congénitale|hernies diaphragmatiques congénitales]] et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants<ref>Lin AE, Pober BR, Mullen MP, Slavotinek AM (2005) Cardiovascular malformations in Fryns syndrome: is there a pathogenic role for neural crest cells? Am J Med Genet A 139:186-93</ref> : * Histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive * Hernie diaphragmatique * Faciès caractéristique * Hypoplasie des doigts * Hypoplasie pulmonaire * Une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérèbrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale. ==Etiologie== Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène ,à la date de création de cette article, est inconnu. En septembre 2005, dans le ''Journal of Medical Genetics''<ref>Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1 Slavotinek ''et al.'' J Med Genet.2005; 42: 730-736.</ref>, deux [[microdélétions]] ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns : * Deux impliquant le [[chromosome]] [[chromosome 15 humain|15]] q26.2 chez deux filles * Une impliquant le [[chromosome]] [[chromosome 8 humain|8]] p23.1 chez un garçon ==Description== Outre les caractéristiques de la définition , il existe souvent des anomalies du cerveau à type de [[agénésie du corps calleux]], de malformation de [[Dandy-Walker]], de [[ventriculomégalie]]. Le retard mental est fréquent chez les survivants. ===Anténatal=== Dans les familles à risque , seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible ===Sources=== *{{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/fryns.html Orphanet] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229850] ===Références=== <references/> {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Fryns]] [[en:Fryns syndrome]]</text> </revision> </page>