Syndrome de Gilbert
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2008-07-08T16:20:29Z
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robot Ajoute: [[cs:Gilbertův syndrom]]
{{ébauche|médecine}}
Le '''syndrome de Gilbert''', (SG), est une [[maladie génétique]] du métabolisme de la [[bilirubine]]. Elle se traduit par un [[ictère]] modéré, généralement détecté vers l’âge de 15 à 20 ans.<ref name="gilbert">[http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gilbert.pdf Maladie de Gilbert] par le Pr Erlinger, sur Orphanet.</ref>
== Synonymes ==
*Hyperbilirubinémie type 1
*Cholémie familiale
*Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht (1887-1976))
== Signes et symptômes ==
Le seul symptôme est l’ictère ; en dehors de cela, l’examen clinique est normal. Cet ictère est dû à un niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le [[sang]], qui se situe entre 20 à 60 µmol/L. La cause est est une diminution de l’activité d’une enzyme hépatique, la bilirubine glucronyl transférase. Le foie fonctionne normalement par ailleurs.<ref name="gilbert"/>
== Incidence ==
La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui se retrouve dans 12 à 17 % de la population mondiale. Par contre, seulement 3 à 10 % de la population est symptomatique. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que si à la diminution d’activité enzymatique propre à la maladie de Gilbet s’ajoute un autre facteur, généralement une hyperhémolyse élevée.
== Traitement ==
La maladie est totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement. Cependant en cas de gène esthétique, un traitement ponctuel à base de phénobarbital ou de méprobamate est parfois prescrit. Il importe surtout de rassurer les patients et d'éviter les examens inutiles.<ref name="gilbert"/>
== Histoire ==
Le syndrôme de Gilbert a été décrit pour la première fois par le [[gastro-entérologie|gastro-entérologiste]] français [[Augustin Nicolas Gilbert]] et ses collaborateurs en [[1901]].
== Génétique ==
Le syndrome est généralement à [[transmission autosomique récessive]], {{refnec|mais certains cas d'hétérozygoties (un seul allèle muté cause la maladie) ont été retrouvés.}} Il est causé par un déficit modéré de l'activité de l'[[UGT1A1]].
Plusieurs mutations peuvent être à l'origine de ce syndrome mais deux types sont principalement retrouvés. Premièrement, cela peut être causé par une expansion nucléotidique du promoteur. Il y a insertion d'un dinucléotide composé d'une [[thymine]] et d'une [[adénine]] dans la [[TATA box]] du gène UGT1A1. Cette mutation est en majorité retrouvée en Europe et au États-Unis, mais est très rare en Asie. Dans cette dernière région une étiologie moléculaire différente est observée. En effet, la maladie de Gilbert en Asie est causé par une mutation au sein de la séquence codante du gène, une substitution d'une [[glycine]] par une [[arginine]] au codon 71. Cette mutation est possiblement à l'origine de l'[[ictère]] néonatal à bilirubine non conjuguée prolongé qui serait, selon certaines théories, un signe précoce de la maladie de Gilbert.
== Voir aussi ==
* [[hyperbilirubinémie]]
== Liens externes ==
* {{en}} {{OMIM|143500}}
* [http://www.educ.necker.fr/cours/poly/hepatologie/Le_syndrome_de_Gilbert.htm Cours d'hépatologie à la Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades]
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=357 Server orpha.net sur les maladies orphelines]
== Références ==
{{Références}}
* Gilbert A, Lereboullet P. La cholémie simple familiale. ''Sem Med'' 1901;21:241-3.
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie du foie et des voies biliaires]]
[[cs:Gilbertův syndrom]]
[[de:Morbus Meulengracht]]
[[en:Gilbert's syndrome]]
[[es:Síndrome de Gilbert]]
[[fi:Gilbertin oireyhtymä]]
[[he:תסמונת גילברט]]
[[hu:Gilbert-szindróma]]
[[it:Sindrome di Gilbert]]
[[nl:Syndroom van Gilbert]]
[[no:Gilberts syndrom]]
[[pl:Zespół Gilberta]]
[[pt:Síndrome de Gilbert]]
[[ru:Синдром Жильбера]]
[[sl:Gilbertov sindrom]]
[[sv:Gilberts syndrom]]