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    <title>Syndrome de Goldenhar</title>
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      <id>27192152</id>
      <timestamp>2008-03-09T08:50:47Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Stéphane33</username>
        <id>24233</id>
      </contributor>
      <comment>Ortho</comment>
      <text xml:space="preserve">Le '''Syndrome de Goldenhar''' ou '''dysplasie oculo-auriculo-vertébrale''' est un ensemble de [[malformation]]s touchant essentiellement l'[[Système auditif|appareil auditif]], l'[[Œil|appareil oculaire]] et le [[squelette]], associées à un [[retard mental]].

==Étiologies==

Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux. Il associe des malformations de la [[Massif facial|face]] et des [[oreille]]s. Chez l'[[Homo sapiens|homme]], les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'[[embryon]] ([[embryologie]]), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la [[tête (anatomie)|tête]] et du [[cou]] ([[mâchoire]], oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la [[grossesse]] occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

==Symptômes==
Il existe plusieurs degrés d'atteinte , les patients n'ont pas forcément tous les signes. 
Cette maladie est de [[transmission autosomique dominante]] (donc génétique) bien que la plupart des cas connus soient sporadiques. 

===Retard mental===
* [[Retard mental]] n'est pas systématique. certains cas de QI élevé ont été détectés ( 138)

===Anomalies du visage===
* Troubles de la [[déglutition]] (difficulté à avaler)ou malformation de la luette  
* Ensemble de [[malformation]]s comprenant : - [[Asymétrie faciale]] (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre) 
* Malformation d'un seul côté de l'[[oreille]] externe (absence de pavillon) ou absence de conduit  associée à des [[fistule]]s (communications), avec quelquefois une [[hypoplasie]] (diminution du volume) associée à une [[hypoacousie]] (diminution de l'[[audition]]). Malformation des osselet internes de l'oreille surdité de transmission  
* Paralysie faciale 
* [[Hypoplasie]] de la [[l'os de la mandibule]] (petite dimension de la [[mâchoire]] inférieure atteint d'un seul coté ) 
* Atteinte oculaire associée à une [[tumeur]] de petite dimension et de structure [[Derme|dermoïde]] ou [[hypoderme (peau)|hypodermoïde]] (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la [[cornée]]) 
* [[Colobome]] palpébral (fente de la [[paupière]]) 
* [[Microphtalmie]] (diminution du volume du [[globe oculaire]])

===Anomalies du tronc===
*[[Cardiopathie congénitale]] ou malposition cardiaque avec aplasie ou hypoplasie pulmonaire
* Malformations de l' [[Système urinaire|appareil urinaire]] et des organes génitaux externes
* Aplasie d'une glande mammaire ( un sein plus gros que l'autre )

===Anomalies du squelette===
* Hypoplasie du pouce 
* Diverses malformations du [[squelette]] avec atteinte des [[vertèbres et de la colonne vertébrale , ou mauvais positionnement des hanches ]] à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule) - 
*Torticolis congénital dès la  naissance

==Liens externes==
*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&amp;Expert=374 Fiche Orphanet]
*[http://www.worldcf.org/goldenhar.cfm Photo]

{{portail médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique|Goldenhar]]

[[de:Goldenhar-Syndrom]]
[[en:Goldenhar syndrome]]
[[fi:Goldenharin oireyhtymä]]
[[pl:Zespół Goldenhara]]</text>
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