<page> <title>Syndrome de Goldenhar</title> <id>1184360</id> <revision> <id>27192152</id> <timestamp>2008-03-09T08:50:47Z</timestamp> <contributor> <username>Stéphane33</username> <id>24233</id> </contributor> <comment>Ortho</comment> <text xml:space="preserve">Le '''Syndrome de Goldenhar''' ou '''dysplasie oculo-auriculo-vertébrale''' est un ensemble de [[malformation]]s touchant essentiellement l'[[Système auditif|appareil auditif]], l'[[Œil|appareil oculaire]] et le [[squelette]], associées à un [[retard mental]]. ==Étiologies== Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux. Il associe des malformations de la [[Massif facial|face]] et des [[oreille]]s. Chez l'[[Homo sapiens|homme]], les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'[[embryon]] ([[embryologie]]), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la [[tête (anatomie)|tête]] et du [[cou]] ([[mâchoire]], oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la [[grossesse]] occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar. ==Symptômes== Il existe plusieurs degrés d'atteinte , les patients n'ont pas forcément tous les signes. Cette maladie est de [[transmission autosomique dominante]] (donc génétique) bien que la plupart des cas connus soient sporadiques. ===Retard mental=== * [[Retard mental]] n'est pas systématique. certains cas de QI élevé ont été détectés ( 138) ===Anomalies du visage=== * Troubles de la [[déglutition]] (difficulté à avaler)ou malformation de la luette * Ensemble de [[malformation]]s comprenant : - [[Asymétrie faciale]] (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre) * Malformation d'un seul côté de l'[[oreille]] externe (absence de pavillon) ou absence de conduit associée à des [[fistule]]s (communications), avec quelquefois une [[hypoplasie]] (diminution du volume) associée à une [[hypoacousie]] (diminution de l'[[audition]]). Malformation des osselet internes de l'oreille surdité de transmission * Paralysie faciale * [[Hypoplasie]] de la [[l'os de la mandibule]] (petite dimension de la [[mâchoire]] inférieure atteint d'un seul coté ) * Atteinte oculaire associée à une [[tumeur]] de petite dimension et de structure [[Derme|dermoïde]] ou [[hypoderme (peau)|hypodermoïde]] (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la [[cornée]]) * [[Colobome]] palpébral (fente de la [[paupière]]) * [[Microphtalmie]] (diminution du volume du [[globe oculaire]]) ===Anomalies du tronc=== *[[Cardiopathie congénitale]] ou malposition cardiaque avec aplasie ou hypoplasie pulmonaire * Malformations de l' [[Système urinaire|appareil urinaire]] et des organes génitaux externes * Aplasie d'une glande mammaire ( un sein plus gros que l'autre ) ===Anomalies du squelette=== * Hypoplasie du pouce * Diverses malformations du [[squelette]] avec atteinte des [[vertèbres et de la colonne vertébrale , ou mauvais positionnement des hanches ]] à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule) - *Torticolis congénital dès la naissance ==Liens externes== *[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=374 Fiche Orphanet] *[http://www.worldcf.org/goldenhar.cfm Photo] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Goldenhar]] [[de:Goldenhar-Syndrom]] [[en:Goldenhar syndrome]] [[fi:Goldenharin oireyhtymä]] [[pl:Zespół Goldenhara]]</text> </revision> </page>