Syndrome de Hermansky-Pudlak
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2008-02-11T08:27:47Z
DumZiBoT
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Syndrome de Hermansky-Pudlak
|Autre nom = Albinisme oculo-cutané
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203300 203300]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=Sept gènes
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=Plusieurs chromosomes
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=18
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 500000 à 1000000
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article = [[Albinisme]]
}}
Le '''syndrome de Hermansky-Pudlak''' est une [[maladie génétique]] très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un [[albinisme]], des troubles [[Hémorragie|hémorragiques]] par trouble [[Thrombocyte|plaquettaire]] et dans quelques cas une [[fibrose pulmonaire]] et une [[colite membraneuse]].
L'albinisme, outre la réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux, implique l'œil avec diminution pigmentaire de l' [[Iris (anatomie)|iris]] et de la [[rétine]] s'accompagnant d'une diminution significative de l'acuité visuelle. <br />
Les saignements sont fréquents se manifestant par des [[épistaxis]], des saignements [[gingivaux]], des [[menstruation]]s prolongées, des [[Hémorragie de la délivrance|hémorragies de la délivrance]].<br />
La fibrose pulmonaire débute vers l'âge de 30 ans et entraîne en 10 ans le décès.<br />
La [[colite membraneuse]] est grave dans 15% des personnes atteintes.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203300]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608233 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608233]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=hps]
[[Catégorie:Maladie génétique|Hermansky-Pudlak]]
{{portail médecine}}
[[de:Hermansky-Pudlak-Syndrom]]
[[en:Hermansky-Pudlak syndrome]]