Syndrome de Hermansky-Pudlak 387498 26034253 2008-02-11T08:27:47Z DumZiBoT 280295 Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}} {{ébauche|médecine}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie= Syndrome de Hermansky-Pudlak |Autre nom = Albinisme oculo-cutané |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203300 203300] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=Sept gènes |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=Plusieurs chromosomes |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=18 |Incidence=? |Prévalence=1 sur 500000 à 1000000 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article = [[Albinisme]] }} Le '''syndrome de Hermansky-Pudlak''' est une [[maladie génétique]] très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un [[albinisme]], des troubles [[Hémorragie|hémorragiques]] par trouble [[Thrombocyte|plaquettaire]] et dans quelques cas une [[fibrose pulmonaire]] et une [[colite membraneuse]]. L'albinisme, outre la réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux, implique l'œil avec diminution pigmentaire de l' [[Iris (anatomie)|iris]] et de la [[rétine]] s'accompagnant d'une diminution significative de l'acuité visuelle. <br /> Les saignements sont fréquents se manifestant par des [[épistaxis]], des saignements [[gingivaux]], des [[menstruation]]s prolongées, des [[Hémorragie de la délivrance|hémorragies de la délivrance]].<br /> La fibrose pulmonaire débute vers l'âge de 30 ans et entraîne en 10 ans le décès.<br /> La [[colite membraneuse]] est grave dans 15% des personnes atteintes. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203300] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608233 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608233] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=hps] [[Catégorie:Maladie génétique|Hermansky-Pudlak]] {{portail médecine}} [[de:Hermansky-Pudlak-Syndrom]] [[en:Hermansky-Pudlak syndrome]]