Syndrome de Hurler
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2008-06-17T07:06:06Z
AlleborgoBot
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robot Ajoute: [[it:Malattia di Hurler]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Hurler
|Autre nom=Mucopolysaccharidose de type 1
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014 607014]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=IUAD
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 4 humain|4p16.3]]
|Locus=
|Mutation=[[Délétion]], [[Insertion (génétique)|insertion]]
|Allèle=57
|Incidence=1 sur 100000 naissances
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=[[Mucopolysaccharidose]]
}}
Le '''syndrome de Hurler''' fait partie des [[mucopolysaccharidose]]s.<br />
L' [[incidence]] de ce syndrome est de 1/100 000 naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin.
À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales. La tête devient plus large et on observe un front proéminent. L'[[hypotélorisme]] (distance anormalement rapprochée des [[œil|yeux]]) est évident. Le [[nez]] est plus large de même que la [[langue]]. Les [[lèvre]]s sont étroites et les [[dent]]s petites et irrégulières. Une protubérance apparaît progressivement sur le [[dos]]. La [[stature]] reste un peu courte. Les [[main]]s sont plutôt larges, affichant une [[brachydactylie]] (brièveté d'un ou de plusieurs [[doigt]]s) et une [[camptodactylie]] (flexion irrégulière d'un ou de plusieurs doigts). La pilosité devient abondante et drue. L'extension des articulations est limitée. De plus, le développement intellectuel se détériore graduellement et la déficience intellectuelle devient sévère.
D'importants troubles de la [[vision]] et de l'[[audition]] apparaissent au cours des premières années ainsi que, fréquemment, des problèmes [[cœur|cardiaques]]. De plus, un important élargissement de la [[rate]] et du [[foie]] entraîne un [[abdomen]] saillant, souvent associé à une [[hernie ombilicale]].
Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène IUAD {{OMIM|252800}} situè sur le [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]] codant l'[[iduronidase|alpha-L-iduronidase]] entrainant un défaut de l'assimilation de l'[[acide mucopolysaccharique]].
Les traitements qui semblent les plus prometteurs sont la [[greffe de moelle osseuse]] et la greffe du [[fibroblaste]].
De [[transmission autosomique récessive]], ce [[syndrome]] peut être diagnostiqué avant la naissance par l'[[amniocentèse]] si les parents ont déjà un enfant atteint de cette pathologie.
==Pronostic==
L'espérance de vie se situe habituellement autour de la seconde décennie de vie.
Aujourd'hui, le traitement par greffe de moelle osseuse est de moins en moins réalisé au bénéfice du traitement dit de substitution, qui consiste à apporter directement par voie veineuse l'enzyme manquant dans l'organisme. Ces perfusions doivent se faire très régulièrement de façon hebdomadaire et permettent, comme la greffe de moelle osseuse, une espérance de vie quasi normale.
== Liens Externes ==
*{{fr}} [http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-hurler-mps-i.html Maladie de Hurler] association ''Vaincre les Maladies Lysosomales''
*{{be}} [http://www.maladies-lysosomales.be/''maladies-lysosomales.be]
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-mucopoly.pdf Orphanet]
* {{en}} Lorne A Clarke, Mucopolysaccharidosis Type I In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=slo]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Hurler]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Hurler]]
[[Catégorie:Maladie métabolique|Hurler]]
[[Catégorie:Maladie lysosomale|Hurler]]
[[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Hurler]]
[[en:Hurler syndrome]]
[[it:Malattia di Hurler]]
[[pl:Zespół Hurler]]
[[pt:Síndrome de Hurler]]
[[sv:Hurlers sjukdom]]