Syndrome de Jaeken
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12941395
2007-01-01T12:19:48Z
307sw136
75305
Orthographe
Le '''syndrome de Jaeken''' est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la [[glycosylation]] par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des [[Anomalies congénitales de la glycosylation|anomalies congénitales de la glycosylation]].
Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une [[hypoplasie cérébelleuse]], une dysmorphie faciale, un [[retard mental]] et une distribution anormale de la graisse.
Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
* Début précoce impliquant plusieurs organes
* Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles [[ataxie|ataxiques]] et un retard mental
* Début à l'âge adulte
==Autres noms==
* CDG Syndrome type Ia
* Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia
==Incidence & prévalence==
==Étiologie==
==Description==
====Début précoce impliquant plusieurs organes====
====Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles [[ataxie|ataxiques]] et un retard mental====
====Début à l'âge adulte====
==Diagnostic==
==Prise en charge & Traitement==
==Conseil génétique==
===Mode de transmission===
[[Transmission autosomique récessive]]
==Sources==
* {{fr}} Seta, N. Encyclopédie Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-CDG.pdf]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cdg-1a]]
[[Catégorie:Maladie génétique|Jaeken]]