Syndrome de Jaeken 361944 12941395 2007-01-01T12:19:48Z 307sw136 75305 Orthographe Le '''syndrome de Jaeken''' est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la [[glycosylation]] par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des [[Anomalies congénitales de la glycosylation|anomalies congénitales de la glycosylation]]. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une [[hypoplasie cérébelleuse]], une dysmorphie faciale, un [[retard mental]] et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : * Début précoce impliquant plusieurs organes * Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles [[ataxie|ataxiques]] et un retard mental * Début à l'âge adulte ==Autres noms== * CDG Syndrome type Ia * Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia ==Incidence & prévalence== ==Étiologie== ==Description== ====Début précoce impliquant plusieurs organes==== ====Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles [[ataxie|ataxiques]] et un retard mental==== ====Début à l'âge adulte==== ==Diagnostic== ==Prise en charge & Traitement== ==Conseil génétique== ===Mode de transmission=== [[Transmission autosomique récessive]] ==Sources== * {{fr}} Seta, N. Encyclopédie Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-CDG.pdf] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cdg-1a]] [[Catégorie:Maladie génétique|Jaeken]]