Syndrome de Joubert
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2008-06-06T22:08:22Z
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Le ''' syndrome de Joubert ''' est un [[syndrome]] commençant en période néonatale associant
* un retard de [[Croissance biologique|développement]].
* des anomalies de la [[respiration]].
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des [[œil|yeux]].
* Une agénésie du [[vermis cérébelleux]] est souvent retrouvée.
* Une hypotonie et une [[ataxie]] cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche.
* Le [[retard mental]] est absent ou d’intensité variable.
==Autres noms de la maladie==
* Syndrome de Joubert-Boltshauser
* Agénésie du [[vermis cérébelleux]]
* Syndrome cérébello-oculo-rénal
==Étiologie==
Deux gènes ont été retrouvés, très récemment, comme responsables de ce syndrome :
* Mutation [[gène]] ''' AHI1 ''' situé au niveau du [[locus]] q13 du [[chromosome 6 humain|6]]
* Mutation [[gène]] ''' NPHP1 ''' {{OMIM|607100}} situé au niveau du [[locus]] q13 du [[chromosome 2 humain|2]] codant la protéine [[néphrocystine]].
==Prévalence==
La [[prévalence]] est de 1 sur 100 000 naissances ; elle est probablement sous-estimée.
==Description==
===Manifestations neurologiques===
Un retard de développement, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux. <br /> Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci<br />
Les épisodes [[Apnée|apnéiques]] s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.<br />
L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.<br />
L'[[agénésie du vermis cérébelleux]] fait partie de la description de ce syndrome.
La malformation de [[Dandy-Walker]] est retrouvé dans 10 % des cas.
===Manifestations oculaires===
[[Nystagmus]] vertical et horizontal <br />
Paralysie de la paupière<br />
Une [[rétinite pigmentaire]], des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’[[amaurose congénitale de Leber]]
===Manifestations rénales===
Kystes rénaux apparaissant au cours de l’enfance
===Manifestations diverses===
[[Polydactylie]]<br />
Faciès caractéristique
==Diagnostic ==
* Le diagnostic se fait sur la présence de
** Hypotonie avec secondairement [[ataxie]]
** Retard de développement avec retard mental
** Respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux
* Avec en [[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]] du cerveau, le signe caractéristique d’aspect en '''molaire''' des pédoncules cérébelleux ou '''molar tooth sign''' [http://www.joubertsyndrome.org/JS%20Dianostics/JS%20Dianostics.htm Molar tooth sign en I.R.M]
==Diagnostic différentiel==
La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner
* Un molar tooth sign en [[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]] :
** [[Syndrome de Dekaban-Arima]]
** [[Syndrome COACH]]
** [[Syndrome Varadi-Papp]]
** [[Syndrome de Senior-Loken]]
* Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux :
** [[Malformation de Dandy-Walker]]
** [[Anomalies congénitales de la glycosylation|CDG Syndrome]]
** [[Syndrome 3C]]
** [[Syndrome de Meckel|Syndrome de Meckel-Gruber]]
** [[Syndrome oro-facio-digital]]
** [[Hypoplasie olivopontocerebelleuse]]
==Mode transmission==
[[Transmission autosomique récessive]]
==[[Conseil génétique]]==
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608091 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608091]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=joubert]
{{portail médecine}}
[[Catégorie :Pédiatrie]]
[[Catégorie :Maladie génétique|Joubert]]
[[Catégorie:Malformation|Joubert]]
[[Catégorie:Malformation du système nerveux|Joubert]]
[[de:Joubert-Syndrom]]
[[en:Joubert syndrome]]
[[hu:Joubert-szindróma]]
[[it:Sindrome di Joubert]]
[[pl:Zespół Jouberta]]