Syndrome de Joubert 224813 30387015 2008-06-06T22:08:22Z Thijs!bot 105469 robot Ajoute: [[pl:Zespół Jouberta]] Le ''' syndrome de Joubert ''' est un [[syndrome]] commençant en période néonatale associant * un retard de [[Croissance biologique|développement]]. * des anomalies de la [[respiration]]. * des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des [[œil|yeux]]. * Une agénésie du [[vermis cérébelleux]] est souvent retrouvée. * Une hypotonie et une [[ataxie]] cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche. * Le [[retard mental]] est absent ou d’intensité variable. ==Autres noms de la maladie== * Syndrome de Joubert-Boltshauser * Agénésie du [[vermis cérébelleux]] * Syndrome cérébello-oculo-rénal ==Étiologie== Deux gènes ont été retrouvés, très récemment, comme responsables de ce syndrome : * Mutation [[gène]] ''' AHI1 ''' situé au niveau du [[locus]] q13 du [[chromosome 6 humain|6]] * Mutation [[gène]] ''' NPHP1 ''' {{OMIM|607100}} situé au niveau du [[locus]] q13 du [[chromosome 2 humain|2]] codant la protéine [[néphrocystine]]. ==Prévalence== La [[prévalence]] est de 1 sur 100&nbsp;000 naissances ; elle est probablement sous-estimée. ==Description== ===Manifestations neurologiques=== Un retard de développement, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux. <br /> Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci<br /> Les épisodes [[Apnée|apnéiques]] s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.<br /> L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.<br /> L'[[agénésie du vermis cérébelleux]] fait partie de la description de ce syndrome. La malformation de [[Dandy-Walker]] est retrouvé dans 10 % des cas. ===Manifestations oculaires=== [[Nystagmus]] vertical et horizontal <br /> Paralysie de la paupière<br /> Une [[rétinite pigmentaire]], des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’[[amaurose congénitale de Leber]] ===Manifestations rénales=== Kystes rénaux apparaissant au cours de l’enfance ===Manifestations diverses=== [[Polydactylie]]<br /> Faciès caractéristique ==Diagnostic == * Le diagnostic se fait sur la présence de ** Hypotonie avec secondairement [[ataxie]] ** Retard de développement avec retard mental ** Respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux * Avec en [[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]] du cerveau, le signe caractéristique d’aspect en '''molaire''' des pédoncules cérébelleux ou '''molar tooth sign''' [http://www.joubertsyndrome.org/JS%20Dianostics/JS%20Dianostics.htm Molar tooth sign en I.R.M] ==Diagnostic différentiel== La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner * Un molar tooth sign en [[Résonance magnétique nucléaire|imagerie à résonance magnétique]] : ** [[Syndrome de Dekaban-Arima]] ** [[Syndrome COACH]] ** [[Syndrome Varadi-Papp]] ** [[Syndrome de Senior-Loken]] * Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux : ** [[Malformation de Dandy-Walker]] ** [[Anomalies congénitales de la glycosylation|CDG Syndrome]] ** [[Syndrome 3C]] ** [[Syndrome de Meckel|Syndrome de Meckel-Gruber]] ** [[Syndrome oro-facio-digital]] ** [[Hypoplasie olivopontocerebelleuse]] ==Mode transmission== [[Transmission autosomique récessive]] ==[[Conseil génétique]]== ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608091 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608091] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=joubert] {{portail médecine}} [[Catégorie :Pédiatrie]] [[Catégorie :Maladie génétique|Joubert]] [[Catégorie:Malformation|Joubert]] [[Catégorie:Malformation du système nerveux|Joubert]] [[de:Joubert-Syndrom]] [[en:Joubert syndrome]] [[hu:Joubert-szindróma]] [[it:Sindrome di Joubert]] [[pl:Zespół Jouberta]]