<page> <title>Syndrome de Kallmann</title> <id>705805</id> <revision> <id>29913843</id> <timestamp>2008-05-23T19:14:34Z</timestamp> <contributor> <ip>80.8.224.76</ip> </contributor> <comment>/* Particularités */</comment> <text xml:space="preserve">{{ébauche|médecine}} Le '''syndrome de Kallmann''' est une [[maladie rare|affection rare]] (estimée à 1/10&nbsp;000) qui associe un [[hypogonadisme]] par insuffisance en [[gonadotrophine|hormones gonadotropes]] [[hypophyse|hypophysaires]] et un déficit de la perception des [[odeur]]s. Il touche plus souvent les individus de sexe [[homme|masculin]] (entre 5 et 10 hommes pour une femme). Le syndrome de Kallman a été signalé pour la première fois en [[1856]] par [[Franz Josef Kallmann]], un [[généticien]] [[Allemagne|allemand]] . Les sujets atteints consultent le plus souvent devant une absence de développement pubertaire après l'âge de 14 ans. Parfois le [[Diagnostic (médecine)|diagnostic]] est suspecté pendant l'enfance devant un micropénis et/ou une mauvaise descente [[testicule|testiculaire]] dans les bourses ([[cryptorchidie]]). D'autres anomalies peuvent être associées comme des mouvements involontaires d'une main lorsqu'on exécute un geste avec l'autre main (mouvements en miroir), des [[surdité]]s partielles ou l'absence d'un [[rein]], etc. Le plus souvent il s'agit de cas isolés dans une famille mais il y des formes où plusieurs personnes au sein d'une famille sont atteintes. Dans ces formes familiales des anomalies génétiques ont été décrites touchant : * le [[gène]] KAL1 (forme liée au [[chromosome X]], responsable d'atteintes familiales où seuls les hommes sont malades et où les femmes sont transmettrices) ou * le gène '''KAL2''' situé sur le [[chromosome]] [[chromosome 8 humain|8]] (ici des hommes et femmes peuvent être atteints dans une famille avec parfois dissociation entre la perte de l'odorat et l'absence de puberté spontanée). <!-- synonymes : Kallmann syndrome is also known as * [[hypothalamus|hypothalamic]] [[hypogonadism]], * familial hypogonadism with [[anosmia]], or * [[gonadotropin|gonadotropic]] [[hypogonadism]], reflecting its disease mechanism. En français aussi ? Le syndrome de Kallmann est également appelé : * [[hypogonadisme]] [[hypothalamus|hypothalamique]], * hypogonadisme familial avec [[anosmie]] * [[hypogonadisme]] [[gonadotrophine|gonadotropique]] --> == Particularités == Le syndrome de Kallmann se caractérise par : * un hypogonadisme hypogonadotropique (absence des hormones pituitaires LH et FSH) * une anosmie congénitale (absence totale d'odorat) ou hyposmie (forte diminution de l'odorat) Des problèmes optiques peuvent de temps à autre s'y associer, comme la cécité chromatique ou l'atrophie optique, la surdité nerveuse, la fissure du palais, la cryptorchidie, l'agénésie rénale et les mouvements en miroir. On ne sait pourtant pas actuellement comment et si ces autres problèmes ont la même cause que l'hypogonadisme et l'anosmie. Ces problèmes apparaissent plus fréquemment sans liaison avec le syndrome de Kallmann. Les garçons présentent un retard de puberté et peuvent avoir [[un micropénis]] (bien que ce micropénis congénital ne soit pas présent dans la majorité des cas chez les sujets masculins atteints du syndrome de Kallmann). Les filles présentent aussi un retard de puberté (c'est-à -dire une aménorrhée primaire) et une absence de caractéristiques sexuelles secondaires, comme le développement des seins. == Diagnostic == Le diagnostic est souvent un diagnostic d'exclusion, établi au cours de l'étude d'une puberté retardée. La présence d'anosmie et un microphallus chez les garçons laisserait croire au syndrome de Kallmann. == Physiopathologie == <!-- Under normal conditions, GnRH travels to the [[pituitary gland]] via the [[tuberoinfundibular pathway]], where it triggers production of [[gonadotropin]]s ([[luteinizing hormone|LH]] and [[follicle stimulating hormone|FSH]]). When GnRH is low, the pituitary does not create the normal amount of gonadotropins. The gonadotropins in turn affect the production of [[hormone]]s in the [[gonad]]s, so when they are low, the hormones will be low as well. In Kallmann syndrome, the GnRH neurons do not migrate properly from the olfactory placode to the hypothalamus during development. The olfactory bulb also fails to form or has hypoplasia, leading to anosmia or hyposmia. Kallman syndrome can be inherited as an X-linked recessive trait, in which case there is a defect in the [[KAL gene|KAL]] gene, which maps to chromosome Xp22.3. KAL encodes a neural cell adhesion molecule, anosmin-1. Anosmin-1 is normally expressed in the [[brain]], [[face|facial]] [[mesenchyme]], mesonephros and metanephros. It is required to promote migration of GnRH neurons from the hypothalamus to the [[pituitary gland]]. It also allows migration of olfactory neurons from the the olfactory bulb to the hypothalamus. The hard bit: discuss the main abnormalities (e.g. decreased FEV<sub>1</sub> in COPD due to bronchial obstruction and/or decreased elasticity). This section can justifiably escalate into technical terms. --> == Traitement == Le traitement de cette maladie a deux objectifs : tout d'abord de "déclencher" le développement pubertaire avec des injections de [[testostérone]] chez les hommes et des [[association estro-progestative|estro-progestatifs]] chez les femmes. Dans un deuxième temps, un traitement de l'[[Stérilité humaine|infertilité]] est nécessaire, qui fait appel à l'injection d'une hormone hypothalamique ([[Gonadolibérine|GnRH]]) par une pompe ou par l'injection d'hormones ayant l'activité des hormones hypophysaires manquantes. Ces traitements sont en général dispensés dans les services hospitaliers d'[[endocrinologie de la reproduction]]. <!-- Discuss and link to the key drugs and drug categories, surgical treatments and other therapies. Emphasise things that patients can do for themselves and indicators that professional help should not be delayed. Follow-up sometimes warrants its own paragraph, but can equally belong in the treatment section (e.g. ESR in patients with known GCA). Treatment is directed at restoring the deficient hormones. Males are administered human chorionic gonadotropin or testosterone. Females are treated with estrogen and progestins. To restore fertility in females, GnRH is administered by an infusion pump. --> == Épidemiologie == Le syndrome de Kallmann se rencontre dans 1 sur 10&nbsp;000 naissances mâles <!--et 1 sur 50&nbsp;000 naissances de filles. Even though mutations in the KAL gene causes Kallmann syndrome, only 11-14% of patients with Kallmann syndrome have detectable KAL mutations.--> == '''Sources''' == * {{en}} Carl Pallais, Marissa Caudill, Nelly Pitteloud, Stephanie Seminara, William F Crowley : Kallmann Syndrome GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [http://www.genetests.org/servlet/access?id=&key=&fcn=y&fw=nuF5&filename=/profiles/kms/index.html]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie rare|Kallman]] [[Catégorie:Maladie génétique|Kallman]] [[Catégorie:Maladie endocrinienne|Kallman]] [[de:Kallmann-Syndrom]] [[en:Kallmann syndrome]] [[es:SÃndrome de Kallman]] [[fi:Kallmannin oireyhtymä]] [[he:×ª×¡×ž×•× ×ª קלמן]] [[it:Sindrome di Kallmann]] [[nl:Syndroom van Kallmann]] [[pl:Zespół Kallmanna]]</text> </revision> </page>