Syndrome de Li-Fraumeni 337093 31848193 2008-07-24T12:32:10Z VolkovBot 198153 robot Modifie: [[zh:李-佛美尼症候群]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Li-Fraumeni |Autre nom=Syndrome SBLA |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151623 151623] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominant autosomique]] |Gène=[[TP53 (Gène)|TP53]]-[[CHEK2 (Gène)|CHEK2 ]] |Monogénique=Non |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17p13.1]]-[[Chromosome 22 humain|22q12.1]] |Locus= |Mutation=[[Mutation génétique|Mutation]] |Allèle=? |Incidence=?> |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=400 familles connues |Anticipation=Non |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? }} Décrit en 1969 <ref>Li FP and Fraumeni JF Jr (1969) Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 71:747-52</ref>, le '''syndrome de Li-Fraumeni''' fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode [[transmission autosomique dominante|dominant autosomique]]. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous ([[muscle]]s surtout), des [[sein]]s, des [[os]], de la [[peau]], du [[côlon]], du [[pancréas]], des [[surrénale]]s, du [[cerveau]] et du [[sang]] ([[leucémie]]). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces [[cancer]]s. Il fut découvert en [[1969]] par deux [[épidémiologiste]]s [[Frédérick Li|Frederick Li]] et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles ([[rhabdomyosarcome]]). ==Diagnostic== Le diagnostic est évoqué cliniquement. Il existe deux formes de ce syndrome : * Le syndrome de Li-Fraumeni classique * Le syndrome de Li-Fraumeni like ===Clinique=== ====Syndrome de Li-Fraumeni classique==== * Une personne atteinte de [[sarcome]] avant l'âge de 45 ans '''et''' * Un parent au premier degré présentant un cancer avant l'âge de 45 ans '''et''' * Un parent au premier ou second degré présentant soit un cancer avant l'âge de 45 ans, soit un sarcome à tout âge. ====Syndrome de Li-Fraumeni ''like''==== Deux définitions existent : * la première définition : ** Une personne atteinte de [[sarcome]], de tumeur du cerveau ou des surrénales avant l'âge de 45 ans '''et''' ** Un parent au premier ou second degré présentant un cancer (sarcome, sein, cerveau, surrènale ou leucémie) '''et''' ** Un parent au premier ou second degré présentant un cancer de n'importe quel type avant 60 ans. * l'autre définition : ** Deux parents au premier ou second degré présentant un cancer des tissus mous, des seins, des os, de la peau, du colon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie) à n'importe quel age ===Génétique=== L'analyse mutationnelle du gène TP53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires. ===Surveillance=== Aucune surveillance particulière ne permet de réduire la mortalité.<br /> Il faudra éviter le maximum les expositions aux radiations en raison du risque important de cancer radio-induit chez ces personnes. ===[[Conseil génétique]]=== La [[pénétrance]], c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs de mutation, a été estimée environ à 50% à 30 ans et à 90% à 60 ans. ==Sources== * {{fr}} Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/FR/lifraume.html] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 151623[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151623] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=li-fraumeni]]. À remarquer que l'un des deux auteurs de cet article est [[Frederick Li]]. ==Références== <references /> {{Portail médecine}} [[Catégorie:Cancer héréditaire|Li-Fraumeni]][[Catégorie:Maladie génétique|Li-Fraumeni]] [[de:Li-Fraumeni-Syndrom]] [[en:Li-Fraumeni syndrome]] [[et:Li-Fraumeni sündroom]] [[it:Sindrome di Li-Fraumeni]] [[pl:Zespół Li-Fraumeni]] [[zh:李-佛美尼症候群]]