Syndrome de Möbius
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2008-04-02T19:03:23Z
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{{Voir homonymes|Moebius}}
Le '''syndrome de Möbius''' est une [[maladie génétique]] extrêmement rare, décrite pour la première fois en [[1884]] par le professeur allemand [[Paul Julius Möbius]]. Le [[gène]] responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le [[locus]] q12.2-q13 du [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]]. Dans plusieurs familles, des cas ont été recensés sur plusieurs générations sans qu'un [[Maladie génétique#Maladies génétiques héréditaires monofactorielles|mode précis de transmission]] soit fixe. La transmission de cette maladie est probablement [[Transmission autosomique dominante|dominante]].
Cette maladie se caractérise par une [[paralysie]] faciale : les personnes atteintes du syndrome de Möbius ne peuvent ni sourire, ni froncer les [[sourcil]]s et souvent elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre. Dans quelques cas, le [[syndrome]] est aussi associé à des problèmes physiques sur d'autres parties du corps : un raccourcissement et une déformation de la [[langue]], de la [[mâchoire]], ou encore des malformations des membres telles qu'un pied bot, des doigts manquants ou palmés.
Ces symptômes sont dûs au sous-développement des 6{{e}} et 7{{e}} [[nerf crânien|nerfs crâniens]]. D'autres nerfs crâniens sont souvent touchés (3{{e}}, 5{{e}}, 7{{e}}, 9{{e}}, 11{{e}} et 12{{e}}).
Chez les nouveau-nés, le premier signe clinique est une diminution à l'aptitude à téter. Il est parfois accompagné d'un bavement excessif, d'un [[strabisme]] et d'une [[dyspnée|difficulté à respirer]]. La plupart des enfants souffrent d'une tonicité musculaire affaiblie, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps.
Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du [[syndrome de Pierre Robin]] (un des syndromes du premier arc) et de l'[[anomalie de Rolland]].
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:157900[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157900]
== Lien externe ==
* [http://www.moebius-france.org/ L'association Syndrome Möbius France]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Möbius, syndrome de]]
[[de:Moebius-Syndrom]]
[[en:Mobius syndrome]]
[[es:Síndrome de Moebius]]
[[fi:Möbiuksen oireyhtymä]]
[[ja:メビウス症候群]]
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[[pl:Zespół Möbiusa]]
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