Syndrome de Möbius 57397 28157385 2008-04-02T19:03:23Z SieBot 236006 robot Ajoute: [[fi:Möbiuksen oireyhtymä]] {{Voir homonymes|Moebius}} Le '''syndrome de Möbius''' est une [[maladie génétique]] extrêmement rare, décrite pour la première fois en [[1884]] par le professeur allemand [[Paul Julius Möbius]]. Le [[gène]] responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le [[locus]] q12.2-q13 du [[chromosome]] [[Chromosome 13 humain|13]]. Dans plusieurs familles, des cas ont été recensés sur plusieurs générations sans qu'un [[Maladie génétique#Maladies génétiques héréditaires monofactorielles|mode précis de transmission]] soit fixe. La transmission de cette maladie est probablement [[Transmission autosomique dominante|dominante]]. Cette maladie se caractérise par une [[paralysie]] faciale : les personnes atteintes du syndrome de Möbius ne peuvent ni sourire, ni froncer les [[sourcil]]s et souvent elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre. Dans quelques cas, le [[syndrome]] est aussi associé à des problèmes physiques sur d'autres parties du corps : un raccourcissement et une déformation de la [[langue]], de la [[mâchoire]], ou encore des malformations des membres telles qu'un pied bot, des doigts manquants ou palmés. Ces symptômes sont dûs au sous-développement des 6{{e}} et 7{{e}} [[nerf crânien|nerfs crâniens]]. D'autres nerfs crâniens sont souvent touchés (3{{e}}, 5{{e}}, 7{{e}}, 9{{e}}, 11{{e}} et 12{{e}}). Chez les nouveau-nés, le premier signe clinique est une diminution à l'aptitude à téter. Il est parfois accompagné d'un bavement excessif, d'un [[strabisme]] et d'une [[dyspnée|difficulté à respirer]]. La plupart des enfants souffrent d'une tonicité musculaire affaiblie, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps. Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du [[syndrome de Pierre Robin]] (un des syndromes du premier arc) et de l'[[anomalie de Rolland]]. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:157900[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157900] == Lien externe == * [http://www.moebius-france.org/ L'association Syndrome Möbius France] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Möbius, syndrome de]] [[de:Moebius-Syndrom]] [[en:Mobius syndrome]] [[es:Síndrome de Moebius]] [[fi:Möbiuksen oireyhtymä]] [[ja:メビウス症候群]] [[nl:Syndroom van Moebius]] [[pl:Zespół Möbiusa]] [[pt:Síndrome de Moebius]]