Syndrome de Marinesco-Sjögren 1190585 29266322 2008-05-04T20:00:05Z Alecs.bot 265428 robot Ajoute: [[fi:Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Marinesco-Sjögren |Autre nom=Aucun |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248800 248800] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[SIL1 (gène)|SIL1]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q31]] |Locus= |Mutation=Ponctuel |Allèle=13 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=1/96 en [[Finlande]] |Article=- }} Décrit initialement en [[1931]] par [[Gheorghe Marinescu]], puis en [[1950]] par Sjögren, le '''syndrome de Marinesco-Sjögren''' se caractérise par une [[ataxie]] avec une atrophie du [[cervelet]], une [[cataracte]] congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. Les autres signes comprennent une petite taille et des anomalies osseuses diverses et notamment une [[scoliose]]. Les enfants atteints de ce syndrome présentent une hypotonie à la naissance, les faiblesses musculaires apparaissent pendant l'enfance. L'ataxie et la [[dysarthrie]] surviennent secondairement. Les anomalies motrices s'aggravent progressivement puis se stabilisent. Il est impossible de prédire le degré et l'âge de la stabilisation de l'atteinte motrice. Bien qu'entrainant un handicap sévère, l'espérance de vie de ces patients semble proche de la normale. L'étude de la [[biopsie]] musculaire au [[microscope électronique]] permet de retrouver des anomalies caractéristiques du syndrome de Marinesco-Sjögren <ref>Sewry CA, Voit T, Dubowitz V (1988) « Myopathy with unique ultrastructural feature in Marinesco-Sjogren syndrome ». ''Ann Neurol'' 24:576-80</ref>. Le [[séquençage]] permet de retrouver dans près de 50% des cas la mutation du gène [[SIL1 (gène)|SIL1]]. Le diagnostic différentiel principal est l'association [[cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie]]. ===Sources=== * {{en}} Anna-Kaisa Anttonen, Anna-Elina Lehesjoki, Marinesco-Sjögren Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=mss] ===Références=== <references /> ===Associations=== *[http://www.marinesco-sjogren.org/ Marinesco-Sjogren Syndrome] {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Marinesco-Sjögren]] [[Catégorie:Maladie neurodégénérative|Marinesco-Sjögren]] [[Catégorie:Ataxie|Marinesco-Sjögren]] [[en:Marinesco-Sjogren syndrome]] [[fi:Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä]] [[pl:Zespół Marinescu-Sjögrena]]