Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 477199 15582328 2007-04-03T00:17:31Z Ouicoude 138628 /* Sources */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Mohr-Tranebjaerg |Autre nom=Syndrome surdité dystonie neuropathie optique |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304700 304700] |Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] |Gène=TIMM8A |Monogénique= |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome X humain|Xq22]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence= Très rare |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=Moins de 50 cas connus |Anticipation=? |Maladie liée=- |Prénatal=Possible |Novo=Possible |Porteur=? |Article=- }} Le''' syndrome de Mohr-Tranebjaerg''' ou '''syndrome surdité dystonie neuropathie optique''' survient chez des individus masculins et associe une [[surdité]] de perception pré ou post linguale, une [[dystonie]] progressive ou une [[ataxie]] apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une [[démence]] commençant vers 40 ans. Les signes psychiatriques comme une paranoïa peuvent apparaître plus précocement. La perte de l'audition est constante et son âge d'apparition invariable alors que les autres signes sont variables dans l'age d'apparition et en intensité. Les femmes porteuses peuvent avoir des troubles de l'audition et une dystonie localisée. Cette pathologie est en rapport avec soit une [[Mutation (génétique)|mutation]] du gène TIMM8A située sur le chromosome X soit une [[délétion]] incluant le [[locus]] q22 du [[chromosome]] X. ==Sources== * {{en}} Lisbeth Tranebjærg, Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ddon] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Mohr-Tranebjaerg]] [[fi:Mohr-Tranebjaergin oireyhtymä]] [[en:Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome]]