Syndrome de Peutz-Jeghers 387155 30827991 2008-06-20T16:51:42Z DumZiBoT 280295 robot Ajoute: [[it:Sindrome di Peutz-Jeghers]] Le '''syndrome de Peutz-Jeghers''' est une [[maladie génétique]] caractérisée par l'association de [[Polype (médecine)|polypes]] intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des [[muqueuse]]s. Les polypes, histologiquement des [[hamartome]]s, sont le plus souvent présent dans l'intestin grêle que dans le colon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une [[anémie ferriprive]]. Ces polypes sont aussi responsables d'[[occlusion]]s nécessitant des [[laparotomie]]s fréquentes avec résection intestinale. La pigmentation anormale intéressent la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et le muqueuse [[bouche|buccale]]. Elle se manifeste sous forme de [[papule]], présent dés l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte. Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus sous sa forme glandulaire (adénocarcinome]. Les hommes présentent des calcifications des [[Cellule de Sertoli|cellules de Sertoli]] ou des tumeurs [[testicule|testiculaires]] sécrétants des [[œstrogène]]s responsable de [[gynécomastie]]. ==Autres noms== ==Étiologie== Dans 80% des cas, une mutation du gène [[LKB1]] est constatée<ref>Bignell G R, Barfoot R, Seal S, Collins N, Warren W, Stratton M R (1998) "Low Frequency of Somatic Mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers Syndrome Gene in Sporadic Breast Cancer" ''Cancer Research'' '''58:'''1384-1386</ref>. Cette mutation entraîne la production d'une protéine déficiente, ayant une activité diminuée ou complètement abolie. ==Incidence & prévalence== Incidence de 1/200 000 naissances. (Burt RW. Poloypsis syndromes. Clin Perspect Gastroenterol 2002: 51–9) ==Description== ==Diagnostic== ==Traitement & prise en charge== ==Conseil génétique== ===Mode de transmission=== [[Transmission autosomique dominante]] == Notes et références == <references /> ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175200] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=pjs] {{portail médecine}} {{Lien BA|pl}} [[Catégorie:Cancer héréditaire|Peutz-Jeghers]] [[de:Peutz-Jeghers-Syndrom]] [[en:Peutz-Jeghers syndrome]] [[it:Sindrome di Peutz-Jeghers]] [[nl:Syndroom van Peutz-Jeghers]] [[pl:Zespół Peutza-Jeghersa]] [[tr:Peutz-Jeghers sendromu]]