Syndrome de Romano-Ward 221768 25456277 2008-01-28T12:02:14Z Analphabot 167728 Maintenance du modèle : Voir homonymes, Replaced: {{homon|Romano|Ward}} → {{Voir homonymes|Romano|Ward}} {{Voir homonymes|Romano|Ward}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Romano-Ward |Autre nom=Syndrome du QT long familial |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192500 192500] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=Voir article |Monogénique=Non |Empreinte=Non |Chromosome=Voir article |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence= 1 sur 7000 naissances |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Syndrome de Brugada]]<br>[[Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen]] |Prénatal=Possible |Novo=Très grande majoritè |Porteur=Sans objet |Article=- }} Le '''syndrome de Romano-Ward''' est un trouble héréditaire du fonctionnement cardiaque, alors que l’anatomie du cœur est strictement normale. Elle se manifeste souvent chez des sujets par des syncopes pouvant aboutir à une mort subite.<br /> Le traitement est médical et efficace.<br />De nombreux médicaments sont formellement contre-indiqués chez ces patients<br /> ==Étiologie== *Plusieurs gènes sont impliqués dans ce syndrome. Les mutations de ces différents gènes aboutissent tous à un dysfonctionnement des [[canaux ioniques cardiaques]] soit [[Potassium|potassique]] soit [[Sodium|sodique]]<br /> *Canaux potassiques *Mutation du [[gène]] '''KCNQ1''' situé au niveau du [[locus]] p15.5 du [[chromosome]] [[chromosome 11 humain|11]] *Mutation du [[gène]] '''KCNE1''' situé au niveau du [[locus]] q22.1-q22.2 du [[chromosome]] [[chromosome 21 humain|21]] *Mutation du [[gène]] '''KCNH2''' situé au niveau du [[locus]] q35-q36 du [[chromosome]] [[chromosome 7 humain|7]] *Mutation du [[gène]] '''KCNE2''' situé au niveau du [[locus]] q22.1 du [[chromosome]] [[chromosome 21 humain|21]] *Canaux sodiques *Mutation du [[gène]] '''SCN5A''' situé au niveau du [[locus]] p21 du [[chromosome]] [[chromosome 3 humain|3]] *D’autres gènes ont probablement impliqués : *Mutation du [[gène]] KCNJ2 situé au niveau du [[locus]] q23.1-q24.2 du [[chromosome]] [[chromosome 17 humain|17]] *Mutation du [[gène]] ANK2 situé au niveau du [[locus]] q25-q27 du [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]] ==Description== Toutes les personnes présentant les mutations des gènes n’auront pas toujours de manifestations cliniques, mais le décès brutal survient chez 10% des personnes avec manifestation clinique.<br /> Les manifestations de cette maladie commencent le plus souvent au cours de la puberté mais parfois elle se manifeste très tôt. Cette maladie se manifeste par des anomalies du rythme cardiaque entraînant des anomalies de la contraction des ventricules ou [[torsades de pointe]] entraînant des syncopes qui surviennent sans cause déclenchante. Ces syncopes surviennent brutalement sans avertissement. Cette syncope est souvent diagnostiquée comme une crise d’[[épilepsie]]<br /> Parfois les torsades de pointe entraînent des fibrillations ventriculaires responsables d’arrêt cardiaque avec mort en l’absence de traitement <br /> Les événements pouvant entraîner les torsades de pointe sont les excitations, les émotions, la colère, une peur, des pleurs, du stress, des bruits stridents, une sonnerie de téléphone, réveille-matin, klaxon, examens médicaux, douleurs etc.… Parfois la maladie se manifeste par une mort au cours du sommeil. ==Diagnostic == Par mesure de l’intervalle QT ou la mise en évidence d’une mutation. ===E.C.G=== Se fait sur la base de la mesure de l’''' intervalle QT''' au cours de l’ électrocardiogramme, le QT est dit long si le temps entre le début de l’onde Q et la fin de l'onde T de l’électrocardiogramme est de '''450 millisecondes'''. Le diagnostic est posé si l’ intervalle QT est de '''470 millisecondes''' chez les hommes et '''480 millisecondes''' chez les femmes<br /> Cependant dans 30% des cas l’intervalle est peu prolongé et dans 10% des cas l’intervalle est normal. Dans ce cas , il est nécessaire de réaliser des tests de provocation dans des centres spécialisés dans les troubles du rythme cardiaque.<br /> L’analyse de la forme de l’onde T permet aussi de faire le diagnostic dans certains cas et de différencier les différents types de ce syndrome ===Génétique=== Seules 70% des personnes atteintes ont une mutation des gènes '''KCNQ1''', '''KCNE1''', '''KCNH2''' , '''KCNE2''' et '''SCN5A''' indiquant que d’autres gènes sont impliqués ==Diagnostic différentiel== *[[Syndrome de Timothy|Syndrome de Romano-Ward avec syndactylie]] *[[Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen]] *[[Syndrome du QT long acquis]] *[[Syndrome d’Andersen-Tawil]] *Toutes les autres causes de syncope ou de mort soudaine peuvent être discutées. ==Conseil génétique == Les patients atteints par cette maladie ont un parent porteur du gène. Il faudra rechercher par les mêmes tests de diagnostic le parent atteint. Les mutations de novo étant très rares, il faudra penser à un géniteur différent ou une adoption cachée. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{fr}} [http://www.md.ucl.ac.be/peca/Qtlong.html/ Site sur le QT long] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques] * {{en}} G Michael Vincent, Romano-Ward Syndrome in GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007.[http://www.genetests.org/query?dz=rws] * {{en}} [http://www.qtdrugs.org/medical-pros/drug-lists/drug-lists.htm Médicaments et QT long] {{portail médecine}} [[Catégorie:Canalopathie|Romano]] [[Catégorie :Maladie génétique|Romano-Ward]] [[en :Romano-Ward syndrome]]