Syndrome de Shprintzen-Goldberg
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2006-01-14T21:34:32Z
Erasmus
14634
''Voir aussi la page d'homonymie [[Syndrome de Shprintzen]]''
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Shprintzen-Goldberg
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182212 182212]
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Le '''syndrome de Shprintzen-Goldberg''' associe une [[craniosynostose]] impliquant les sutures coranales, sagittales et lambdoides, des anomalies du visage, des anomalies des os (arachonodactylie, camptodactylie, des pieds plats, une déformation du [[sternum]], une [[scoliose]] ou une hyperlaxitè ligamentaire), des anomalies neurologiques, un retard mental léger et des malformations du cerveau (hydrocéphalie, dilatation des ventricules latéraux, malformation d'Arnold-Chiari).
Des anomalies cardiaques sont parfois aussi retrouvées (prolapsus de la valve mitrale, insuffisance mitrale et insuffisance aortique). La dilatation de l'aorte est peu fréquente. Les autres signes cliniques sont une maigreur, une cryptorchidie chez les garçons, une myopie et des [[Anomalies de fermeture de la paroi antérieure|anomalies de fermeture de la paroi abdominale]].
Le diagnostic est clinique et radiologique. Le gène en cause est inconnu bien que de rare cas sont en rapport avec une mutation du gène FBN1 codant la [[fibrilline 1]].
Les principaux diagnostics à discuter sont le [[syndrome de Marfan]] et le [[syndrome de Loeys-Dietz]]. Le syndrome de Shprintzen-Goldberg et le [[syndrome de Goldberg-Shprintzen]] sont deux maladies différentes.
==Sources==
* {{en}} Marie T Greally, Shprintzen-Goldberg Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[http://www.genetests.org/query?dz=sgs]<br />
[[Catégorie :Maladie génétique|Shprintzen-Goldberg]]
{{portail médecine}}