Syndrome de Sotos 246394 30827867 2008-06-20T16:46:55Z DumZiBoT 280295 robot Ajoute: [[es:Síndrome de Sotos]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Sotos |Autre nom=Gigantisme cérébral |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117550 117550] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[NSD1 (Gène)|NSD1]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q35]] |Locus= |Mutation=- |Allèle=- |Incidence=1 sur 14000 naissances |Prévalence=- |Pénétrance=100% |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=[[Syndrome de Weaver]] <br> [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]] |Prénatal=Possible |Novo=95 % des cas |Porteur=Sans objet |Article=- }} Le '''syndrome de Sotos''' est une pathologie de la croissance associant : * Une croissance physique excessive * Des caractéristiques faciales * Des difficultés d'apprentissage * Une accélération de la maturation osseuse ==Description== La naissance de ces enfants survient à terme. La grossesse est compliquée d'[[hypertension artérielle]] dans 15% des cas. La période néonatale est compliqué d'[[ictère]], d'[[hypoglycémie]] et de difficulté alimentaire. La taille et le poids sont le plus souvent supérieurs au 97{{e}} [[centile]] mais certains enfants ne dépassent pas le 75{{e}} percentile.<br /> La croissance est surtout importante la première année et les caractéristiques de la maladie sont le plus évidentes entre un et six ans et la croissance s'arrête à la puberté, probablement à cause de la fusion osseuse.<br /> Le retard mental ne s'aggrave pas durant la vie.<br /> Les tumeurs malignes comprennent [[tératome|tératome sacro-coccygien]], [[neuroblastome]], [[leucémie]] lymphoïde, néphroblastome. Certains enfants naissent avec le tératome sacro-coccygien<br /> ==Diagnostic == ===Clinique=== ====Caractéristiques majeures==== '''Caractéristiques faciales''' * Face étroite et allongée avec un menton semblable * [[Hypertélorisme]] * Front large et bombé * Cheveux clairs et parsemés * Fentes palpébrales antimongoloïdes <br /> '''Croissance physique''' *La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance<br /> '''Difficulté d'apprentissage'''<br /> * Retard de développement aggravé par l'[[hypotonie musculaire]] et des problèmes de coordination des mouvements * Le retard mental est parfois léger (permettant une vie autonome), parfois sévère (avec vie autonome impossible) ====Caractéristiques mineures==== * Hypotonie, [[ictère]] néonatal * [[Scoliose]] * [[Épilepsie]] * [[Cœur|Cardiopathie]] * Trouble de l'[[audition]] * [[Strabisme]] * Augmentation de certains types de [[cancer]] ===Génétique=== Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :<br /> * Le [[séquençage]] est positif chez 70 % de la population non [[japon]]aise et chez 10 % de la population japonaise * Le [[Caryotype|FISH]] est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise ==Diagnostic différentiel== [[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]]<br /> * [[Polydactylie]], [[pectum scavatum]] et mamelon surnuméraire<br /> [[Syndrome de Weaver]]<br /> * Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et [[clinodactylie]] <br /> [[Syndrome de Perlman ]]<br /> [[Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba|Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba]] * Mais malformations vasculaires [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]] * Mais grosse langue et [[omphalocèle]]<br /> [[Syndrome de Costello]]<br /> [[Syndrome de Protée|Syndrome de Proteus ]]<br /> [[Syndrome de Marshall]]<br /> [[Neurofibromatose de type I]]<br /> ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{fr}} [http://www.monsite.wanadoo.fr/syndrome-sotos/page8.html/ Site en français de renseignements sur le syndrome de sotos] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:117550 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117550] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=sotos] [[Catégorie:Maladie génétique|Sotos]] {{portail médecine}} {{Lien BA|pl}} [[de:Sotos-Syndrom]] [[en:Sotos syndrome]] [[es:Síndrome de Sotos]] [[fi:Sotosin oireyhtymä]] [[it:Sindrome di Sotos]] [[nl:Syndroom van Sotos]] [[pl:Zespół Sotosa]] [[pt:Síndrome de Sotos]]