Syndrome de Sotos
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2008-06-20T16:46:55Z
DumZiBoT
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robot Ajoute: [[es:Síndrome de Sotos]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Sotos
|Autre nom=Gigantisme cérébral
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117550 117550]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[NSD1 (Gène)|NSD1]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q35]]
|Locus=
|Mutation=-
|Allèle=-
|Incidence=1 sur 14000 naissances
|Prévalence=-
|Pénétrance=100%
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=[[Syndrome de Weaver]] <br> [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]]
|Prénatal=Possible
|Novo=95 % des cas
|Porteur=Sans objet
|Article=-
}}
Le '''syndrome de Sotos''' est une pathologie de la croissance associant :
* Une croissance physique excessive
* Des caractéristiques faciales
* Des difficultés d'apprentissage
* Une accélération de la maturation osseuse
==Description==
La naissance de ces enfants survient à terme. La grossesse est compliquée d'[[hypertension artérielle]] dans 15% des cas. La période néonatale est compliqué d'[[ictère]], d'[[hypoglycémie]] et de difficulté alimentaire. La taille et le poids sont le plus souvent supérieurs au 97{{e}} [[centile]] mais certains enfants ne dépassent pas le 75{{e}} percentile.<br />
La croissance est surtout importante la première année et les caractéristiques de la maladie sont le plus évidentes entre un et six ans et la croissance s'arrête à la puberté, probablement à cause de la fusion osseuse.<br />
Le retard mental ne s'aggrave pas durant la vie.<br />
Les tumeurs malignes comprennent [[tératome|tératome sacro-coccygien]], [[neuroblastome]], [[leucémie]] lymphoïde, néphroblastome. Certains enfants naissent avec le tératome sacro-coccygien<br />
==Diagnostic ==
===Clinique===
====Caractéristiques majeures====
'''Caractéristiques faciales'''
* Face étroite et allongée avec un menton semblable
* [[Hypertélorisme]]
* Front large et bombé
* Cheveux clairs et parsemés
* Fentes palpébrales antimongoloïdes <br />
'''Croissance physique'''
*La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance<br />
'''Difficulté d'apprentissage'''<br />
* Retard de développement aggravé par l'[[hypotonie musculaire]] et des problèmes de coordination des mouvements
* Le retard mental est parfois léger (permettant une vie autonome), parfois sévère (avec vie autonome impossible)
====Caractéristiques mineures====
* Hypotonie, [[ictère]] néonatal
* [[Scoliose]]
* [[Épilepsie]]
* [[Cœur|Cardiopathie]]
* Trouble de l'[[audition]]
* [[Strabisme]]
* Augmentation de certains types de [[cancer]]
===Génétique===
Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :<br />
* Le [[séquençage]] est positif chez 70 % de la population non [[japon]]aise et chez 10 % de la population japonaise
* Le [[Caryotype|FISH]] est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise
==Diagnostic différentiel==
[[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]]<br />
* [[Polydactylie]], [[pectum scavatum]] et mamelon surnuméraire<br />
[[Syndrome de Weaver]]<br />
* Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et [[clinodactylie]] <br />
[[Syndrome de Perlman ]]<br />
[[Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba|Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba]]
* Mais malformations vasculaires
[[Syndrome de Beckwith-Wiedemann]]
* Mais grosse langue et [[omphalocèle]]<br />
[[Syndrome de Costello]]<br />
[[Syndrome de Protée|Syndrome de Proteus ]]<br />
[[Syndrome de Marshall]]<br />
[[Neurofibromatose de type I]]<br />
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{fr}} [http://www.monsite.wanadoo.fr/syndrome-sotos/page8.html/ Site en français de renseignements sur le syndrome de sotos]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:117550 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117550]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=sotos]
[[Catégorie:Maladie génétique|Sotos]]
{{portail médecine}}
{{Lien BA|pl}}
[[de:Sotos-Syndrom]]
[[en:Sotos syndrome]]
[[es:Síndrome de Sotos]]
[[fi:Sotosin oireyhtymä]]
[[it:Sindrome di Sotos]]
[[nl:Syndroom van Sotos]]
[[pl:Zespół Sotosa]]
[[pt:Síndrome de Sotos]]