Syndrome de Waardenburg 180808 26953794 2008-03-03T08:14:56Z RobotQuistnix 30624 robot Ajoute: [[es:Síndrome de Waardenburg]] {{ébauche|médecine}} Le '''syndrome de Waardenburg''' est une maladie génétique de [[transmission autosomique dominante]] associant une [[surdité]] avec des anomalies de la [[pigmentation]] de la peau, des cheveux et/ou de l'[[Iris (anatomie)|iris]]. * Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité Il s'agit d'une surdité de transmission (de perception plutôt,les surdités de transmission ne dépassant pas 30 à 60 décibels de perte dans la mesure où l'oreille interne n'est pas affectée) uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel) , pré linguale et stable. * L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans. * Quatre types de ce syndrome existent ==Étiologie== * Mutation du [[gène]] PAX3 situè sur le [[locus]] q35 du [[chromosome]] [[Chromosome 2 humain|2]] codant la ''Paired box protein Pax-3'' ==[[Syndrome de Waardenburg type 1]]== ==Syndrome de Waardenburg type 2== ==Syndrome de Waardenburg type 3== Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la [[main]] ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193500 Waardenburg type 1] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193510 Waardenburg type 2] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600193 Waardenburg type 2B] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1148820 Waardenburg type 3] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277580 Waardenburg type 4] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ws1] == Voir aussi == *[[Endothéline]] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Waardenburg]] [[Catégorie:Trouble de l'audition|Waardenburg]] [[Catégorie:Maladie en dermatologie|Waardenburg]] [[de:Waardenburg-Syndrom]] [[en:Waardenburg syndrome]] [[es:Síndrome de Waardenburg]] [[it:Sindrome di Waardenburg]] [[nl:Syndroom van Waardenburg]] [[pl:Zespół Waardenburga]] [[pt:Síndrome de Waardenburg]]