Syndrome de Waardenburg
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2008-03-03T08:14:56Z
RobotQuistnix
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{{ébauche|médecine}}
Le '''syndrome de Waardenburg''' est une maladie génétique de [[transmission autosomique dominante]] associant une [[surdité]] avec des anomalies de la [[pigmentation]] de la peau, des cheveux et/ou de l'[[Iris (anatomie)|iris]].
* Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité Il s'agit d'une surdité de transmission (de perception plutôt,les surdités de transmission ne dépassant pas 30 à 60 décibels de perte dans la mesure où l'oreille interne n'est pas affectée) uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel) , pré linguale et stable.
* L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans.
* Quatre types de ce syndrome existent
==Étiologie==
* Mutation du [[gène]] PAX3 situè sur le [[locus]] q35 du [[chromosome]] [[Chromosome 2 humain|2]] codant la ''Paired box protein Pax-3''
==[[Syndrome de Waardenburg type 1]]==
==Syndrome de Waardenburg type 2==
==Syndrome de Waardenburg type 3==
Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la [[main]]
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193500 Waardenburg type 1]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193510 Waardenburg type 2]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600193 Waardenburg type 2B]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1148820 Waardenburg type 3]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277580 Waardenburg type 4]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ws1]
== Voir aussi ==
*[[Endothéline]]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Waardenburg]]
[[Catégorie:Trouble de l'audition|Waardenburg]]
[[Catégorie:Maladie en dermatologie|Waardenburg]]
[[de:Waardenburg-Syndrom]]
[[en:Waardenburg syndrome]]
[[es:Síndrome de Waardenburg]]
[[it:Sindrome di Waardenburg]]
[[nl:Syndroom van Waardenburg]]
[[pl:Zespół Waardenburga]]
[[pt:Síndrome de Waardenburg]]