Syndrome de Walker-Warburg
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2008-07-01T13:25:58Z
Fan2goscinny
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Walker-Warburg
|Autre nom=Voir article
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670 236670]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[POMT1 (gène)|POMT1]]-[[POMT2 (gène)|POMT2]]
|Monogénique=?
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[chromosome 9 humain|9q34.1]]
|Locus=
|Mutation=Mutation ponctuelle
|Allèle=Sans objet
|Incidence=1 sur 100 000 naissances
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=?
|Prénatal=Oui
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
Le '''syndrome de Walker-Warburg''' est la plus sévère des [[dystrophies musculaires congénitales]] associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la [[lissencéphalie|lissencéphalie pavimenteuse]], l'[[hydrocéphalie]] et les anomalies du [[cervelet]].
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psycho-moteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène [[POMT1 (gène)|Protein O-Mannosyltransferase 1]] et le gène [[POMT2 (gène)|Protein O-Mannosyltransferase 2]] et une mutation dans le gène codant la fukutin.
La créatine kinase est élevèe, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de l'α-dystroglycane. Le diagnostic anténatal est possible chez les familles dont la mutation est connue, sinon l'échographie est utile dans les autres cas. Aucun traitement n'est possible.
La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une [[hydrocéphalie]], une [[rétine]] anormale avec parfois un [[omphalocèle]] expliquant l'acronyme anglais de HARD+-E.
===Autres noms de la maladie===
*Syndrome de HARD +/- E
*Syndrome de Warburg
*Syndrome de Chemke
*Syndrome de Pagon
*Dysplasie cérébro oculaire
*Syndrome dystrophie musculaire dysplasie cérébro oculaire
===Sources===
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236670 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670]
* {{en}} Jiri Vajsar, Harry Schachter, Walker-Warburg syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:29 doi:10.1186/1750-1172-1-29 [http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-1-29.pdf]
===Références===
<references />
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|Walker-Warburg]]
[[Catégorie:Myopathie|Walker-Warburg]]
[[Catégorie:Maladie génétique|Walker-Walburg]]
{{portail médecine}}
[[en:Walker-Warburg syndrome]]
[[fi:Walker-Warburgin oireyhtymä]]