Syndrome de Walker-Warburg 186047 31196568 2008-07-01T13:25:58Z Fan2goscinny 103114 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Walker-Warburg |Autre nom=Voir article |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670 236670] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[POMT1 (gène)|POMT1]]-[[POMT2 (gène)|POMT2]] |Monogénique=? |Empreinte=Non |Chromosome=[[chromosome 9 humain|9q34.1]] |Locus= |Mutation=Mutation ponctuelle |Allèle=Sans objet |Incidence=1 sur 100&nbsp;000 naissances |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=? |Prénatal=Oui |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} Le '''syndrome de Walker-Warburg''' est la plus sévère des [[dystrophies musculaires congénitales]] associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la [[lissencéphalie|lissencéphalie pavimenteuse]], l'[[hydrocéphalie]] et les anomalies du [[cervelet]]. Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psycho-moteur et parfois des crises convulsives. L'anomalie biologique est une glycosylation insuffisante de α-dystroglycane. Plusieurs gènes sont impliqués mais tous ne sont pas connus. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène [[POMT1 (gène)|Protein O-Mannosyltransferase 1]] et le gène [[POMT2 (gène)|Protein O-Mannosyltransferase 2]] et une mutation dans le gène codant la fukutin. La créatine kinase est élevèe, la biopsie musculaire révèle des signes de dystrophie musculaire et une activité abaissée de l'α-dystroglycane. Le diagnostic anténatal est possible chez les familles dont la mutation est connue, sinon l'échographie est utile dans les autres cas. Aucun traitement n'est possible. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une [[hydrocéphalie]], une [[rétine]] anormale avec parfois un [[omphalocèle]] expliquant l'acronyme anglais de HARD+-E. ===Autres noms de la maladie=== *Syndrome de HARD +/- E *Syndrome de Warburg *Syndrome de Chemke *Syndrome de Pagon *Dysplasie cérébro oculaire *Syndrome dystrophie musculaire dysplasie cérébro oculaire ===Sources=== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236670 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670] * {{en}} Jiri Vajsar, Harry Schachter, Walker-Warburg syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:29 doi:10.1186/1750-1172-1-29 [http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-1-29.pdf] ===Références=== <references /> [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|Walker-Warburg]] [[Catégorie:Myopathie|Walker-Warburg]] [[Catégorie:Maladie génétique|Walker-Walburg]] {{portail médecine}} [[en:Walker-Warburg syndrome]] [[fi:Walker-Warburgin oireyhtymä]]