Syndrome de Werner 173138 23357107 2007-11-24T07:54:25Z Escarbot 115455 robot Ajoute: [[sr:Вернеров синдром]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Werner |Autre nom=Progeria de l'adulte<br>Pangérie |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277700 277700] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=WRN |Monogénique= |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 8 humain|8p12-p11.2]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Environ 35 |Incidence=? |Prévalence=1 sur 20000 à 40000 au [[Japon]] |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} Le '''syndrome de Werner''' se traduit par un vieillissement prématuré associé à une prédisposition aux [[cancer]]s. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une [[Cataracte (maladie)|cataracte]] bilatérale apparaît avec [[diabète sucré|diabète]], [[ostéoporose]] et ulcère cutanée et hypogonadisme. <br /> L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans. Le syndrome de Werner doit être distingué de la [[progeria]], qui est toujours due à une mutation. ===Description=== *blanchiment prématuré des cheveux *[[nanisme]] *[[hypogonadisme]] *[[cataracte]] *atrophie pseudo-sclérodermique des membres inférieurs *incidence anormalement élevée de tumeurs malignes ===Sources=== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277700] * {{en}} Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=werner] ===Références=== <references /> ===Liens externes=== * {{en}} [http://www.wernersyndrome.org/registry/registry.html International Registry of Werner Syndrome] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Werner]] [[de:Werner-Syndrom]] [[en:Werner syndrome]] [[fi:Wernerin syndrooma]] [[it:Sindrome di Werner]] [[ja:ウェルナー症候群]] [[ko:워너 증후군]] [[sr:Вернеров синдром]]