Syndrome de Williams
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2008-03-11T15:49:18Z
Mietchen
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/* Sources */
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Williams
|Autre nom=Syndrome de Williams-Beuren
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050 194050]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=Surtout ELN ,LIMK1, GTF21, STX1A
|Monogénique=Non, plusieurs gènes impliqués
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 7 humain|7q11.23]]
|Locus=
|Mutation=[[Microdélétion]]
|Allèle=-
|Incidence=1 sur 25 000 naissances
|Prévalence=1 sur 7800
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=[[Sténose supravalvulaire aortique]]<br />[[Cutis laxa autosomique dominante]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=Sans objet
|Novo=Très fréquente
}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Williams]]
Le '''syndrome de Williams''' est l’association d’un [[retard mental]], d’une [[cardiopathie congénitale]], d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.<br />
Il existe aussi des anomalies diverses du [[tissu conjonctif]] et une [[hypercalcémie]]
==Étymologie==
Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais [[J.C.P. Williams]], qui le premier identifia en 1961 cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques, et du pédiatre allemand [[A.J. Beuren]] (de l'université de Göttingen) qui décrivit indépendamment cette association en 1964.
==Étiologie==
[[Délétion|Microdélétion]] hémizygote de 1 500 000 [[Paire de base|paires de base]] du locus q11.23 du [[chromosome]] [[chromosome 7 humain|7]] retrouvé dans 95 % des cas.<br />
Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel.
Cette microdélétion entraîne jusqu’à la suppression de plus de 17 [[gène]]s. Les gènes les plus souvent impliqués sont :
*ELN codant l'élastine {{OMIM|130160}}
*LIMK1
*GTF21
*STX1A
==Diagnostic==
===Clinique===
Le diagnostic du syndrome de Williams est souvent fait cliniquement sur l’association de :
* '''Comportement caractéristique'''
** Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… »
** Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et la plupart d'entre elles ont l’[[oreille absolue]]. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.<br />
* '''[[Cardiopathie congénitale]]'''
** Cette pathologie est présente dans 75 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supravalvulaire de l’aorte.
* '''Faciès caractéristique'''
** Habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire.
* '''Retard mental'''
** L’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité.
* '''Hypercalcémie'''
10 ''_(% de ces ?)_'' des enfants présentent une [[hypercalcémie]] néonatale.
===Diagnostic===
* La recherche de la microdélétion par l’utilisation se fait habituellement par la technique de [[Hybridation fluorescente in-situ|FISH]]<br />
* Une autre méthode est la recherche de copie par [[Réaction en chaîne par polymérase|PCR]] des trois gènes les plus impliqués dans la région critique soit '''ELN''', '''LIMK1''' et '''GTF21'''<br />
* La dernière méthode est la recherche de perte [[allèle|allélique]] par étude chromosomiques des deux parents.
==Description==
L’enfant est souvent né avant terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec [[vomissement]]s, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvent simuler une [[maladie de Hirschsprung]]. Il est souvent hypotonique avec une [[hernie ombilicale]] et a un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité.
==[[Diagnostic différentiel]]==
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
* [[Microdélétion 22q11]]
* [[Syndrome de Noonan]]
* [[Syndrome d'alcoolisation fœtale|Syndrome d’alcoolisme fœtal]]
* [[Syndrome de Smith-Magenis]]
* [[Syndrome Kabuki]]
==Diagnostic prénatal==
Le diagnostic prénatal est possible par [[prélèvement de trophoblaste]] ou d’[[amniocentèse]]
==Conseil génétique==
Des études récentes montrent que 30 % des parents d’enfants atteints ont une inversion de la zone critique sans que la signification de cette inversion soit claire.
La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une [[Conseil génétique|consultation de génétique]], si possible avant la [[grossesse]] souhaitée.
==Voir aussi==
* [[Syndrome Donohue]]
* [[William et nous]], aux éditions [[l'école des loisirs]]. Rodolphe et Maximilien sont en vacances dans leur maison de campagne. Leurs voisins ont changé: Agnès, et ses deux enfants, Simon et Rebecca. Rebecca souffre du syndrôme de Williams, Simon est obnubilé par ses résultats scolaires, pour assurer un avenir à Rebecca. Ceux qui n'ont pas changé, c'est le Mat et ses deux copains, les sales gosses du village.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-williams.pdf Orphanet]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194050 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050]
* {{en}} Colleen A Morris, Williams Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=williams]
* {{en}} Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). Supravalvular aortic stenosis. ''Circulation'' 24:1311-1318.
* {{en}} Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. ''Circulation'' 26:1235-1240.
* {{en}} Beuren AJ (1972). Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation. ''Birth defects Orig Art Ser VIII'' 5:45-56.
* {{en}} Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome. ''Trends Neurosci'' 22:197-207.
==Associations==
* {{fr}} [http://www.autourdeswilliams.org/ Association Autour des Williams - Site sur le syndrome de Williams]
* {{fr}} [http://www.syndromedewilliams.be/ Association belge]
* {{fr}} [http://www.williams-france.org/ Williams-France /Site de la Fédération Française du Syndrome de Williams]
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf Information public]
* {{fr}} [http://www.aswb66.org/ Association Syndrome de Williams Midi-Pyrénées Languedoc Roussillon]
{{portail médecine}}
[[da:Williams syndrom]]
[[de:Williams-Beuren-Syndrom]]
[[en:Williams syndrome]]
[[es:Síndrome de Williams]]
[[he:תסמונת ויליאמס]]
[[hu:Williams-szindróma]]
[[it:Sindrome di Williams-Beuren]]
[[lt:Viljamso sindromas]]
[[nl:Williams-syndroom]]
[[no:Williams syndrom]]
[[pl:Zespół Williamsa]]
[[pt:Síndrome de Williams]]
[[ru:Синдром Вильямса]]