Syndrome de Williams 209611 27268052 2008-03-11T15:49:18Z Mietchen 322113 /* Sources */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Williams |Autre nom=Syndrome de Williams-Beuren |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050 194050] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=Surtout ELN ,LIMK1, GTF21, STX1A |Monogénique=Non, plusieurs gènes impliqués |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 7 humain|7q11.23]] |Locus= |Mutation=[[Microdélétion]] |Allèle=- |Incidence=1 sur 25&nbsp;000 naissances |Prévalence=1 sur 7800 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=[[Sténose supravalvulaire aortique]]<br />[[Cutis laxa autosomique dominante]] |Prénatal=Possible |Porteur=Sans objet |Novo=Très fréquente }} [[Catégorie:Maladie génétique|Williams]] Le '''syndrome de Williams''' est l’association d’un [[retard mental]], d’une [[cardiopathie congénitale]], d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.<br /> Il existe aussi des anomalies diverses du [[tissu conjonctif]] et une [[hypercalcémie]] ==Étymologie== Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais [[J.C.P. Williams]], qui le premier identifia en 1961 cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques, et du pédiatre allemand [[A.J. Beuren]] (de l'université de Göttingen) qui décrivit indépendamment cette association en 1964. ==Étiologie== [[Délétion|Microdélétion]] hémizygote de 1&nbsp;500&nbsp;000 [[Paire de base|paires de base]] du locus q11.23 du [[chromosome]] [[chromosome 7 humain|7]] retrouvé dans 95 % des cas.<br /> Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel. Cette microdélétion entraîne jusqu’à la suppression de plus de 17 [[gène]]s. Les gènes les plus souvent impliqués sont : *ELN codant l'élastine {{OMIM|130160}} *LIMK1 *GTF21 *STX1A ==Diagnostic== ===Clinique=== Le diagnostic du syndrome de Williams est souvent fait cliniquement sur l’association de : * '''Comportement caractéristique''' ** Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… » ** Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et la plupart d'entre elles ont l’[[oreille absolue]]. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.<br /> * '''[[Cardiopathie congénitale]]''' ** Cette pathologie est présente dans 75 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supravalvulaire de l’aorte. * '''Faciès caractéristique''' ** Habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire. * '''Retard mental''' ** L’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité. * '''Hypercalcémie''' 10 ''_(% de ces ?)_'' des enfants présentent une [[hypercalcémie]] néonatale. ===Diagnostic=== * La recherche de la microdélétion par l’utilisation se fait habituellement par la technique de [[Hybridation fluorescente in-situ|FISH]]<br /> * Une autre méthode est la recherche de copie par [[Réaction en chaîne par polymérase|PCR]] des trois gènes les plus impliqués dans la région critique soit '''ELN''', '''LIMK1''' et '''GTF21'''<br /> * La dernière méthode est la recherche de perte [[allèle|allélique]] par étude chromosomiques des deux parents. ==Description== L’enfant est souvent né avant terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec [[vomissement]]s, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvent simuler une [[maladie de Hirschsprung]]. Il est souvent hypotonique avec une [[hernie ombilicale]] et a un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité. ==[[Diagnostic différentiel]]== Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental : * [[Microdélétion 22q11]] * [[Syndrome de Noonan]] * [[Syndrome d'alcoolisation fœtale|Syndrome d’alcoolisme fœtal]] * [[Syndrome de Smith-Magenis]] * [[Syndrome Kabuki]] ==Diagnostic prénatal== Le diagnostic prénatal est possible par [[prélèvement de trophoblaste]] ou d’[[amniocentèse]] ==Conseil génétique== Des études récentes montrent que 30 % des parents d’enfants atteints ont une inversion de la zone critique sans que la signification de cette inversion soit claire. La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une [[Conseil génétique|consultation de génétique]], si possible avant la [[grossesse]] souhaitée. ==Voir aussi== * [[Syndrome Donohue]] * [[William et nous]], aux éditions [[l'école des loisirs]]. Rodolphe et Maximilien sont en vacances dans leur maison de campagne. Leurs voisins ont changé: Agnès, et ses deux enfants, Simon et Rebecca. Rebecca souffre du syndrôme de Williams, Simon est obnubilé par ses résultats scolaires, pour assurer un avenir à Rebecca. Ceux qui n'ont pas changé, c'est le Mat et ses deux copains, les sales gosses du village. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-williams.pdf Orphanet] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194050 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050] * {{en}} Colleen A Morris, Williams Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=williams] * {{en}} Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). Supravalvular aortic stenosis. ''Circulation'' 24:1311-1318. * {{en}} Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. ''Circulation'' 26:1235-1240. * {{en}} Beuren AJ (1972). Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation. ''Birth defects Orig Art Ser VIII'' 5:45-56. * {{en}} Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome. ''Trends Neurosci'' 22:197-207. ==Associations== * {{fr}} [http://www.autourdeswilliams.org/ Association Autour des Williams - Site sur le syndrome de Williams] * {{fr}} [http://www.syndromedewilliams.be/ Association belge] * {{fr}} [http://www.williams-france.org/ Williams-France /Site de la Fédération Française du Syndrome de Williams] * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf Information public] * {{fr}} [http://www.aswb66.org/ Association Syndrome de Williams Midi-Pyrénées Languedoc Roussillon] {{portail médecine}} [[da:Williams syndrom]] [[de:Williams-Beuren-Syndrom]] [[en:Williams syndrome]] [[es:Síndrome de Williams]] [[he:תסמונת ויליאמס]] [[hu:Williams-szindróma]] [[it:Sindrome di Williams-Beuren]] [[lt:Viljamso sindromas]] [[nl:Williams-syndroom]] [[no:Williams syndrom]] [[pl:Zespół Williamsa]] [[pt:Síndrome de Williams]] [[ru:Синдром Вильямса]]