Syndrome de Wiskott-Aldrich
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2008-07-11T23:48:06Z
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robot Ajoute: [[nl:Syndroom van Wiskott-Aldrich]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Syndrome de Wiskott-Aldrich
|Autre nom=Aucun
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301000 301000]
|Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|Gène=[[WAS (gène)|WAS]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome X humain|Xp11.23-p11.22]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuel
|Allèle=13
|Incidence=?
|Prévalence=3 pour 1000000 hommes<ref>Perry GS 3rd, Spector BD, Schuman LM, Mandel JS, Anderson VE, McHugh RB, Hanson MR, Fahlstrom SM, Krivit W, Kersey JH (1980) The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979). J Pediatr 97:72-8</ref>
|Pénétrance=100%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=-
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=
|Article=-
}}
Le '''syndrome de Wiskott-Aldrich''' est une [[maladie génétique]] marquée par une perturbation des [[Thrombocyte|plaquette]]s et des [[lymphocyte]]s. Les garçons atteints présentent des [[hémorragie|manifestations hémorragiques]] tel que [[épistaxis]], [[diarrhée]]s sanglantes, [[pétéchie]]s et des [[infection]]s fréquentes [[virus|virales]] et [[bactérie|bactériennes]] particulièrement de l'[[oreille]].
Près de la moitié des enfants qui survivent aux complications précoces développent des maladies auto-immunes comme des anémies hémolytiques, [[purpura thrombopénique idiopathique]], et des manifestations rénales, [[Foie|hépatiques]] et vasculaires d'origine immunologique.
L'infection à [[virus d'Epstein-Barr]] se complique fréquemment de [[lymphome]]s de localisation inhabituelle comme l'estomac, le cerveau ou pulmonaire.
Le code [[CIM-10]] est D82.0.
==Historique==
[[Alfred Wiskott]] ([[1898]]–[[1978]]), décrit pour la première fois le syndrome chez trois frères en [[1937]]. Il note, à cette occasion que les sœurs ne sont pas atteinte. [[Robert Aldrich (médecin)|Robert Aldrich]] ([[1917]]–[[1998]]) décrit plusieurs autres cas familiaux en [[1954]], devinant sa transmission liée au [[chromosome X]]. Le gène, nommée ''WAS'', est découvert au milieu des années 90, responsable de la synthèse de la protéine WASP et dont la mutation entraîne la maladie.
La première tentative de traitement par [[greffe de moëlle]] a eu lieu en [[1968]].
==Étiologie==
la cause en est une mutation du gène '''WAS''' {{OMIM|300392}} situé sur le [[chromosome]] [[chromosome X humain|X]]. Les femmes en sont traditionnellement indemnes.
La protéine WASP, synthétisé grâce au gène ''WAS'' à un rôle dans la [[polymérisation]] de l'[[actine]] et joue donc dans la construction du [[cytosquelette]].
==Incidence & prévalence==
La maladie est rare (un cas pour 100 000 naissance).
==Traitement & prise en charge==
Le meilleur traitement est la greffe de moëlle osseuse allogénique par donneur HLA compatible.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:301000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301000]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=was]
*{{en}}[http://content.nejm.org/cgi/content/extract/355/17/1759 ''Lessons from the Wiskott–Aldrich Syndrome'' Jennifer M. Puck, Fabio Candotti, N Engl J Med 2006;355;17;1759-1761.],
===Références===
<references />
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Wiskott-Aldrich]]
[[Catégorie:Maladie du système immunitaire|Wiskott-Aldrich]]
[[de:Wiskott-Aldrich-Syndrom]]
[[en:Wiskott-Aldrich syndrome]]
[[nl:Syndroom van Wiskott-Aldrich]]
[[pl:Zespół Wiskotta-Aldricha]]
[[pt:Síndrome de Wiskott-Aldrich]]