Syndrome de Wolf-Hirschhorn 226649 24794437 2008-01-08T10:54:15Z 62.160.201.241 /* Description */ Le '''syndrome de Wolf-Hirschhorn ''' est une [[maladie chromosomique]] associant : * faciès caractéristique, * retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal, * [[hypotonie musculaire]], * retard de développement avec un retard mental.<br /> La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas. ==Autres noms de la maladie== * Syndrome 4p * Délétion 4p * Monosomie 4p * Syndrome de Pitt-Rogers-Danks ==Étiologie== * Délétion de la portion distale du bras court du [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]] impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR) * 75% des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent) * Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13% des patients. * Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées. ==Prévalence== 1 sur 50&nbsp;000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon. ==Description== * Hypotonie avec crises d’épilepsie fréquentes. La plupart des enfants ne marchent pas et ne parlent pas. L’acquisition de la propreté est très tardive. * Difficulté d’alimentation * '''[[Retard de croissance intra utérin]] ''' * ''' Faciès caractéristiques''' ** [[Microcéphalie]] ** [[Hypertélorisme]], ** Glabelle proéminente ** Nez large et/ou cassé ** Philtrum court ** Micrognatie ** Coins de la bouche tombants ** Oreilles dysplasiques ** Appendice préauriculaire * '''Division palatine et anomalie dentaire''' * '''[[Cardiopathie congénitale| Cardiopathies congénitales]]''' * '''[[Surdité]]''' * ''' Manifestations [[Rein|rénales]]''' * ''' Anomalies génitales''' * ''' Malformations cérébrales''' * '''Mouvements stéréotypés''' ==Diagnostic == Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR ==Diagnostic différentiel== * Délétion de la région proximale du bras court du [[chromosome 4 humain|4]] * Les autres syndromes à éliminer : ** [[Syndrome de Seckel]] ** [[Syndrome CHARGE]] ** [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]] ** [[Syndrome de Williams]] ** [[Syndrome de Rett]] ** [[Syndrome d'Angelman]] ** [[Syndrome de Smith-Magenis]] ** [[Syndrome de Malpuech]] ** [[Syndrome de Lowry-Maclean]] ==Conseil génétique== L’analyse chromosomique des parents recherchera une [[translocation]] intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.<br /> Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents. ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques] * {{en}} Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J Wright, Wolf-Hirschhorn Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=whs] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique congénitale]] [[Catégorie:Maladie chromosomique|Maladie chromosomique]] [[Catégorie:Pédiatrie]] [[Catégorie:Maladie génétique|Wolf-Hirschhorn]] <!-- OMIM 194190 --> [[de:Wolf-Hirschhorn-Syndrom]] [[en:Wolf-Hirschhorn syndrome]] [[it:Sindrome di Wolf-Hirschhorn]] [[pl:Zespół Wolfa-Hirschhorna]] [[zh-classical:第四染色體缺失症候群]]