Syndrome de Wolf-Hirschhorn
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2008-01-08T10:54:15Z
62.160.201.241
/* Description */
Le '''syndrome de Wolf-Hirschhorn ''' est une [[maladie chromosomique]] associant :
* faciès caractéristique,
* retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal,
* [[hypotonie musculaire]],
* retard de développement avec un retard mental.<br />
La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.
==Autres noms de la maladie==
* Syndrome 4p
* Délétion 4p
* Monosomie 4p
* Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
==Étiologie==
* Délétion de la portion distale du bras court du [[chromosome]] [[chromosome 4 humain|4]] impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR)
* 75% des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
* Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13% des patients.
* Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées.
==Prévalence==
1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.
==Description==
* Hypotonie avec crises d’épilepsie fréquentes. La plupart des enfants ne marchent pas et ne parlent pas. L’acquisition de la propreté est très tardive.
* Difficulté d’alimentation
* '''[[Retard de croissance intra utérin]] '''
* ''' Faciès caractéristiques'''
** [[Microcéphalie]]
** [[Hypertélorisme]],
** Glabelle proéminente
** Nez large et/ou cassé
** Philtrum court
** Micrognatie
** Coins de la bouche tombants
** Oreilles dysplasiques
** Appendice préauriculaire
* '''Division palatine et anomalie dentaire'''
* '''[[Cardiopathie congénitale| Cardiopathies congénitales]]'''
* '''[[Surdité]]'''
* ''' Manifestations [[Rein|rénales]]'''
* ''' Anomalies génitales'''
* ''' Malformations cérébrales'''
* '''Mouvements stéréotypés'''
==Diagnostic ==
Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR
==Diagnostic différentiel==
* Délétion de la région proximale du bras court du [[chromosome 4 humain|4]]
* Les autres syndromes à éliminer :
** [[Syndrome de Seckel]]
** [[Syndrome CHARGE]]
** [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]]
** [[Syndrome de Williams]]
** [[Syndrome de Rett]]
** [[Syndrome d'Angelman]]
** [[Syndrome de Smith-Magenis]]
** [[Syndrome de Malpuech]]
** [[Syndrome de Lowry-Maclean]]
==Conseil génétique==
L’analyse chromosomique des parents recherchera une [[translocation]] intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.<br />
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques]
* {{en}} Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J Wright, Wolf-Hirschhorn Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=whs]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale]]
[[Catégorie:Maladie chromosomique|Maladie chromosomique]]
[[Catégorie:Pédiatrie]]
[[Catégorie:Maladie génétique|Wolf-Hirschhorn]]
<!-- OMIM 194190 -->
[[de:Wolf-Hirschhorn-Syndrom]]
[[en:Wolf-Hirschhorn syndrome]]
[[it:Sindrome di Wolf-Hirschhorn]]
[[pl:Zespół Wolfa-Hirschhorna]]
[[zh-classical:第四染色體缺失症候群]]