TNF receptor associated periodic syndrome 1084545 24390486 2007-12-27T12:08:03Z Nono64 140666 Tumor necrosis factor : correction du lien "TNF" {{Maladie génétique|Nom de la maladie=TNF receptor associated periodic syndrome |Autre nom=TRAPS syndrome |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142680 142680] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[TNFRSF1A (gène)|TNFRSF1A]] |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 12 humain|12p13.2]] |Locus= |Mutation=? |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=- }} Le '''syndrome TRAPS''' (pour '''TNF receptor associated periodic syndrome''') est une maladie génétique [[autosomal]]e dominante rare caractérisée par des crises récurrentes de [[fièvre]] et douleurs généralisées. Il fait partie des [[diagnostic différentiel|diagnostics différentiels]] du [[syndrome de fièvre périodique]]. === Étiologie === La maladie est causée par une [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] codant le récepteur du [[Tumor necrosis factor|TNF]]. === Symptômes === La maladie apparaît le plus souvent dans l'enfance et est caractérisée par des crises récurrentes (paroxystique) espacées d'intervalles variables, en moyenne tous les 5 à 6 semaines. Durant les épisodes le patient est atteint de fièvre, arthralgies, [[myalgie]]s, [[rash]], douleurs abdominales, nausées, vomissements, diarrhées ... L'évolution peut se faire vers l'[[amyloïdose]] rénale aboutissant à l'[[insuffisance rénale]]. === Traitement === Cortisone, [[Inhibiteur du TNF]] ([[etanercept]]) durant les épisodes === Liens externes === * [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=32960 Sur Orphanet] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie en rhumatologie]] [[en:TNF receptor associated periodic syndrome]]