TNF receptor associated periodic syndrome
1084545
24390486
2007-12-27T12:08:03Z
Nono64
140666
Tumor necrosis factor : correction du lien "TNF"
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=TNF receptor associated periodic syndrome
|Autre nom=TRAPS syndrome
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142680 142680]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[TNFRSF1A (gène)|TNFRSF1A]]
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 12 humain|12p13.2]]
|Locus=
|Mutation=?
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=?
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=-
}}
Le '''syndrome TRAPS''' (pour '''TNF receptor associated periodic syndrome''') est une maladie génétique [[autosomal]]e dominante rare caractérisée par des crises récurrentes de [[fièvre]] et douleurs généralisées.
Il fait partie des [[diagnostic différentiel|diagnostics différentiels]] du [[syndrome de fièvre périodique]].
=== Étiologie ===
La maladie est causée par une [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] codant le récepteur du [[Tumor necrosis factor|TNF]].
=== Symptômes ===
La maladie apparaît le plus souvent dans l'enfance et est caractérisée par des crises récurrentes (paroxystique) espacées d'intervalles variables, en moyenne tous les 5 à 6 semaines.
Durant les épisodes le patient est atteint de fièvre, arthralgies, [[myalgie]]s, [[rash]], douleurs abdominales, nausées, vomissements, diarrhées ...
L'évolution peut se faire vers l'[[amyloïdose]] rénale aboutissant à l'[[insuffisance rénale]].
=== Traitement ===
Cortisone, [[Inhibiteur du TNF]] ([[etanercept]]) durant les épisodes
=== Liens externes ===
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=32960 Sur Orphanet]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie en rhumatologie]]
[[en:TNF receptor associated periodic syndrome]]