Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 481766 28963757 2008-04-25T01:55:57Z Grook Da Oger 107659 La '''tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique''' est un [[maladie génétique|trouble génétique]] du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du [[système nerveux sympathique]]. Les manifestations cliniques sont des [[troubles du rythme cardiaque|arythmie]]s ventriculaires polymorphes survenant lors des efforts ou des [[émotion]]s intenses en l'absence d'anomalie cardiaque. La [[tachycardie ventriculaire]] peut s'arrêter ou se transformer en [[fibrillation ventriculaire]] responsable de mort en l'absence de réanimation cardiaque (choc électrique). Prés de 60 % des malades présentent une [[Syncope (médecine)|syncope]] ou un [[arrêt cardio-circulatoire|arrêt cardiaque]] avant l'âge de 20 ans. Le [[Diagnostic (médecine)|diagnostic]] est fait par la mise en évidence des [[troubles du rythme cardiaque|troubles du rythme]] lors des épreuves d'effort. Deux [[gène]]s sont connus responsables de cette maladie : le [[RYR2]] qui se transmet de façon [[Transmission autosomique dominante|autosomique dominante]] mais avec un taux de mutation de novo de 50 % et le [[CASQ2]] qui se transmet de façon [[Transmission autosomique récessive|autosomique récessive]] mais avec un taux de mutation de novo de 1 à 2 %. Un troisième gène est en cours d'exploration. Le [[syndrome de Brugada]], la [[dysplasie ventriculaire droite arythmogène]] et la '''tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique''' doivent être recherchés systématiquement en cas d'antécédent familial de [[Mort subite (médecine)|mort brutale]] chez un sujet jeune surtout lors d'un effort. ==Sources== * {{en}} Carlo Napolitano, Silvia G Priori, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=cvt] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Canalopathie]] [[Catégorie:Maladie cardio-vasculaire]] [[Catégorie:Trouble du rythme cardiaque]]