Thalassémie alpha 487038 14361333 2007-02-21T18:10:10Z Mirmillon 7182 /* Sources */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Thalassémie alpha |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604131 604131] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=HBA1-HBA2-HBZ |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16pter-p13.3 ]] |Locus= |Mutation=[[Délétion]] surtout [[Mutation (génétique)|mutation]] ponctuelle parfois |Allèle=Plus de 45 mutations connues |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Syndrome ATR 16]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Thalassémie]] }} La '''thalassémie alpha''' est une [[maladie génétique]] en rapport avec une anomalie de la synthèse de la partie alpha de l'[[hémoglobine]]. La chaîne alpha est sous le contrôle de quatre [[allèle]]s. On distingue : * l'[[hémoglobine Barts]] lorsque les quatre allèles de l'hémoglobine alpha sont absents ou inactifs, * l'[[hémoglobine H]] lorsque les trois des quatre allèles de l'hémoglobine alpha sont absents ou inactifs, * le trait thalassémique alpha lorsque deux allèles sont mutés * la thalassémie alpha plus pour un seul allèle muté. La forme [[Fœtus|fœtale]] est la manifestation la plus sévère avec l'apparition précoce d'un [[anasarque]] : [[ascite]], épanchement [[Péricarde|péricardique]], épanchement [[Plèvre|pleural]], œdème généralisée, anémie microcytaire et [[hydramnios]]. Le nouveau-né présente une splénomégalie avec hépatomégalie, une érythropoïése extra-médullaire, une hydrocéphalie, des malformations cardiaques et uro-génitales. Le décès survient rapidement. Cette forme est due à la présence de l'hémoglobine Bart La forme classique par hémoglobine H est une anémie hémolytique microcytaire avec [[ictère]], hépatomégalie, splénomégalie et quelques fois des anomalies osseuses de la thalassémie béta. Les porteurs du trait thalassémique alpha ont une microcytose, une hypochromie et un pourcentage anormal d'hémoglobine A2 et F. Les porteurs d'une thalassémie alpha plus ne présentent pas d'anomalie à la numération formule sanguine ou des anomalies mineures. La recherche de mutation du gène HBA1 et HBA2 est positif dans 90% des cas. Aucun traitement n'est disponible en cas d'[[anasarque]] fœtal. Les porteurs de l'hémoglobine H pourront bénéficier de transfusion de [[culot globulaire]] en cas d'anémie sévère avec retentissement viscéral. Une splénectomie sera parfois nécessaire. Les traitements à base de fer et certains antipaludéens seront à éviter chez ces individus. ==Sources== * {{en}} Renzo Galanello, Antonio Cao, Alpha-Thalassemia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=a-tha]] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Anémie]] [[en:Alpha-thalassemia]]